44 下列何者不是威爾森氏病（Wilson disease）的特徵？(A)為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）疾病(B)銅離子無法被代謝，沉積在肝、腦等器.當前位置：首頁44下列何者不是威爾森氏病（Wilsondisease）的特徵？(A)為體染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance）疾病(B)銅離子無法被代謝，沉積在肝、腦等器問題詳情44下列何者不是威爾森氏病（Wilsondisease）的特徵？(A)為體染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance）疾病(B)銅離子無法被代謝，沉積在肝、腦等器官(C)眼睛角膜周圍可見棕綠色環(D)可能有神經及精神症狀參考答案答案：A難度：困難0.375書單：沒有書單，新增用户評論【用戶】terminator812【年級】研一上【評論內容】威爾森氏症(Wilson’sDisease)是一種自體隱性遺傳疾病,是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱,而造成全身性的症狀。

大約每三萬人中會有一人罹患此病。

發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人。

臨床表現包括肝臟,神經,精神,以及血液方面的表現。

通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，抽血檢查可發GOT，GPT輕微上升或者正常；如果沒早期發現診斷，隨著時間經過，會演變成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。

少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。

神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常,如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調,以及頭痛的症狀來表現。

精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。

一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。

上一篇:43下列何種腫瘤的細胞來源是上皮細胞（epithelialcells）？(A)脂肪瘤（lipoma）(B)血管瘤（hemangioma）(C)淋巴瘤（lymphoma）(D)乳頭狀瘤（papi下一篇:45病人突然發生呼吸短促、呼吸困難。

顯微鏡下可見支氣管壁的平滑肌肥大，黏膜下腺體增生，伴有炎症反應，特別是嗜酸性白血球（eosinophils）增多。

上列敘述最可能是那一種病症的組織反應？(A)急性資訊推薦46克林氏潰瘍（Curlingulcer）最容易發生在那種病人身上？(A)長期服用阿司匹靈（Aspirin）(B)嚴重燒傷(C)車禍之後嚴重頭痛(D)感染幽門螺旋桿菌47陰莖鱗狀細胞瘤及前驅病變，與下列何種病毒最有關？(A)人類乳突瘤病毒（humanpapillomavirus；HPV）(B)EB病毒（Epstein-Barrvirus；EBV）(48關於正常骨折癒合的過程，下列那一個順序是正確的？(A)有機化血塊（organizinghematoma）→軟性骨痂（softcallus）→骨性骨痂（bonycallus）→層狀硬骨（la49國產藥物與外國原廠的藥物，口服後之時間-血中濃度曲線下之面積相同時，表示此兩種藥物具有何種相同性質？(A)生體可用率（bioavailability）(B)首渡效應（first-passef50下列何者不是抗癲癇藥物的作用機轉？(A)影響特定離子通道的通透性(B)阻斷興奮性麩胺酸（glutamate）受體(C)活化抑制性γ-胺基丁酸（GABA）受體(D)阻斷正腎上腺素（nore51阿司匹靈（Aspirin）與下列何種藥物併用會增加血中濃度，而使危險性提高？(A)Antacids(B)Warfarin(C)Heparin(D)Probenecid52高血壓用藥furosemide在分類上屬於下列何者？(A)保鉀利尿劑(B)滲透性利尿劑(C)亨利氏環利尿劑(D)碳酸酐酶抑制劑53有關可待因（codeine）的敘述，下列何者錯誤？(A)具成癮性(B)具止咳作用(C)止咳劑量低於止痛劑量(D)容易出現腹瀉之副作用54腎臟功能不良的高齡病人，若以vancomycin治療其嚴重感染症，要特別注意下列何種副作用？(A)耳毒性(B)癲癇(C)腹瀉(D)白內障55下列何者不是physostigmine的作用？(A)膀胱逼尿肌收縮(B)瞳孔放大(C)血壓下降(D)心跳減速56下列何者不是phenytoin的副作用？(A)牙齦增生(B