威爾遜氏病(Wilson disease，WD)，為常染色體隱性遺傳性疾病，屬於多系統受累疾病，其嚴重程度與銅在臟器沉積多少有關。

發病一般在學齡期（school age）~青少年 ...內科-肝豆狀核變性病-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名內科-肝豆狀核變性病重要考點威爾遜氏病(Wilsondisease，WD)，為常染色體隱性遺傳性疾病，屬於多系統受累疾病，其嚴重程度與銅在臟器沉積多少有關。

發病一般在學齡期（schoolage）~青少年時期（teenager），由於ATP7B酶的缺陷，影響肝細胞將銅排至毛細膽管的功能及合成銅藍蛋白障礙，肝細胞積蓄MT-Cu，急劇肝細胞壞死，引起重症肝炎或肝功能不全。

可以使用銅的螫合劑(chelatingagent)D-青黴胺(D-penicillamine=Cuprimine=Depen)治療。

說明前言　　肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration），又稱威爾遜氏症(Wilsondisease，WD)，為常染色體隱性遺傳性疾病，是目前先天性金屬代謝異常中最常見的疾病。

　　WD屬於多系統受累疾病，其嚴重程度與銅在臟器沉積多少有關，可有慢性和急性發作。

症狀往往在10歲以後才出現，症狀輕的時候不易被發現。

WD的發病一般在學齡期至青少年期，少數在成年期（adulthood）發病。

　　WD屬於銅代謝異常的相關疾病，銅離子是人體必需的金屬離子，是體內的氧化還原酶（oxido-reductase）和單氧化酶（mono-oxygenase，MO）類的輔助因子，包括有細胞色素C氧化酶、多巴胺—β羥化酶、超氧化物岐化酶（SOD）、肽—α醯胺酶、賴氨酸氧化酶、酪氨酸酶（tyrosinase）和銅藍蛋白（copper-protein）等，銅離子在這些酶的代謝中起重要作用。

流行病學　　WD屬於單基因遺傳病（singlegeneinheritancedisease），國外研究小組證明ATP7B基因為WD的致病基因。

ATP7B基因在肝臟、腎臟和胎盤高度表達，在胰腺、心、腦、肺、肌肉中呈低表達。

近些年的研究發現150多種基因突變類型，包括missense或nonsense、RNA剪接異常、小片段或者大片段缺失或插入等。

病理學　　主要病理特徵—銅在體內重要臟器組織堆積而影響細胞的正常功能。

　　由於ATP7B酶的缺陷，主要是影響肝細胞將銅排至毛細膽管的功能及合成銅藍蛋白障礙，肝細胞積蓄的銅以MT-Cu的形式存在，當MT-Cu達到飽和狀態時，SOD功能減退，損傷細胞，急劇大量的肝細胞壞死，在短時間內引起重症肝炎或肝功能不全的臨床表現。

--少量MT-Cu導致中等量肝細胞壞死時表現為急性肝炎樣症狀。

--反復少量的MT-Cu則導致中等量肝細胞受損時，臨床則表現為慢性肝炎，粗大結節性肝硬化。

　　另外，血液中少量銅藍蛋白的銅移行至大腦、腎臟以及角膜等重要臟器，銅堆積於這些組織中，臨床可見K—F環，proteinuria（蛋白尿）等。

臨床分型　　前型、肝型、肝神經型、神經型、治療維持穩定型。

診斷學齡前期起病患者以肝型或肝神經型多見，起病大多緩慢隱匿，待發現時常已經肝硬化、腹水。

急性起病者常以溶血（hemolysis）、重症肝炎（serioushepatitis）為主要表現。

學齡期或青春期起病患者以神經型為主，可出現不同程度錐體外系症狀，隨意運動障礙（dyskinesia），震顫（thrill），構音困難（dysarthria）和書寫困難（dysgraphia）等表現。

其他臨床症狀眼部：角膜色素環pigmentedringofcornea（K-F環），白內障（cataract）；腎臟：繼發性範可尼症候群(Franconissyndrome)，血尿等；【註】範可尼症候群症狀包含：正常血糖值的尿糖(normoglycemicglycosuria)、胺基酸尿、β2微蛋白及腎小管型尿蛋白(tubularproteinuria)、低磷酸鹽血症的磷酸尿(phosphaturiawithhypophosphatemia)、低血鉀症、低血鈉症、高