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而因為有極度彎弓的姿勢並伴隨著搖擺的步態以及脊柱側彎的情形，所以是治療原則中必須矯正的問題，可能會造成關節活動上的一些限制。

智力是正常的。

齒突骨發育不全(odontoid hypoplasia)與過度變形顯著是相關的，如此會導致第一頸椎與第二頸椎活動增加而造成脊柱的損傷。

儘管隨著年紀的增長其脊柱變化的狀況能被解決，長骨的骨骺變化變得日益嚴重，並造成漸進性的惡化與嚴重的骨性關節炎(Osteoarthritis)。

遺傳模式：　　為一體染色體顯性遺傳模式，已知其缺陷基因是位於第19號染色體上中心體周圍 （pericentromeric）的區域，缺陷基因稱為軟骨低聚體基質蛋白基因（Cartilage oligomeric matrix protein gene, COMP），此基因已被確認位於第19號染色體上19p13.1，在臨床上會表現出輕型與嚴重型兩種類型。

被報告出的多數患者多為散發性，由患者新生的突變所造成。

　　另外有相當罕見的情況是父母本身未罹病，但是精子或卵子上有致病性突變，因此在精卵受精時有可能會產生性腺鑲嵌型(gonadal mosaicism)，所以同時會產生正常和異常的精卵，若是這種情況，下一胎發生性腺鑲嵌型 (gonadal mosaicism)而致病的機率會比一般人罹病較高。

臨床特徵：　　需要接受手術治療脊柱側彎的現象並不常見，但是針對嚴重脊柱側彎的患者時就必需考慮採用手術來進行矯正。

有關身材短小所帶來的心理衝擊，包括污名化(stigmatization)與歧視(discrimination)等狀況，必需特別小心處理，並且給予社會支持。

針對身體上的主要臨床特徵給予預防處理，當患者活動時應保護關節避免受到傷害。

 生長發育：身體肢體較短為一生長的缺陷，發生於出生後。

可於18個月大時至2歲之間被觀察到。

成年男性身高平均為120公分；女性則是116公分。

顱顏部：頭圍與臉部正常肢體：比較短且呈不成比例的分佈，主要部位的關節(除了肘部以外)會過度變形顯著（hypermobile）而導致膝外翻(genu valgum)與膝內翻(genu varum)以及反屈（recurvatum）。

手部尺側彎曲(ulnar deviation )，手指較短且關節活動度過大（hypermobile）。

影像檢查：短的長骨並有較寬的幹端(metaphyses)，幹端呈現較小、不規則或是不完整，尤其是在股骨頭骨垢(capital femoral Epiphysis, SCFE)的地方。

脊柱的異常包括扁平的角度變異性並伴隨有雙凹終板，以及來自於身體體表前端的中央前端骨頭的破裂。

而腰椎上下的椎弓根寬度距離是正常的。

有齒突骨發育不全(odontoid hypoplasia