胎兒心臟超音波,胎兒心臟超音波+高層次超音波,懷孕30週追蹤,超音波諮詢,台中胎兒異常篩檢.次選單News衛教資訊最新消息看診須知孕媽咪知識TORCH感染胎兒四肢胎兒心臟胎兒腦部胎兒高層次3D4D超音波基因染色體異常胎兒臉部胎兒腹部胎兒腎臟胎兒脊椎胎兒性器官胎兒肛門胎兒肺臟產科知識賴醫師心情雜記News衛教資訊孕媽咪知識News衛教資訊2019/05/14225產前診斷心室中隔缺損（isolatedVSD）需要抽羊水嗎？講清楚說明白，其他交給上天賴錫鉅2019.5.2.               隨著產前超音波診斷技術越來越進步，心室中隔缺損（isolatedVSD）的產前診斷機率越來越高，當孕婦被診斷胎兒有心室中隔缺損時，孕婦需要接受抽羊水做染色體基因檢查嗎？這個問題應該困擾很多臨床醫師及孕婦本身，尤其孕婦之前如果已經抽血做過自費的NIPS(24000元以上)，臨床醫師該如何建議呢？         在唐氏症篩檢還是以二指標為主的年代，四指標唐氏症篩檢剛開始推廣時，有一次的醫學會議，講題跟四指標檢查相關，有一位年紀比我大的醫師提問，他的大意是他的診所抽了很多唐氏症篩檢，沒有遇過一個因為篩檢而檢查出是唐氏症的個案，他懷疑唐氏症篩檢的必要性。

當時我坐在附近，我想我大約知道原因，事隔多年，我應該可以講了，是他的個案數不夠多(當個案數太少做出的結論往往會有問題)。

         產前診斷單純性心室中隔缺損（isolatedVSD），抽羊水會有問題的機率大約是3.1～3.4%，表示將近97%不會有問題，這個機率是針對perimembranoustype(膜周部)而言，如果是musculartype(肌肉型)，合併染色體基因異常機率很低，所以產前診斷是musculartype，一般不會建議抽羊水檢查。

產前診斷心室中隔缺損（isolatedVSD）需不需要抽羊水，取決於VSD是哪一型，產前不容易分型，只能概略分成膜周部偏入口型、膜周部偏出口型及肌肉型等，今年剛好受邀演說產前診斷心室中隔缺損的主題，讓我有機會把多年來VSD的cases整理了一下，為了更清楚國內外的經驗，研讀了6篇相關文章（附圖1～6），讀完這些文獻，我有一些心得，在這裡與大家分享: 1.比較早期的文獻（2000年），單純性心室中隔缺損合併染色體異常機率很高，整體而言高到25%以上，如果再細分，入口型（inlettypeVSD）有高達50%是唐氏症，如果是出口型如malaligmenttype則與愛德華（Edwardsyndrometrisomy18）比較有關，看到這些數據不用意外，現在的數據會低是因為大規模的做唐氏症等篩檢，已經把合併染色體異常的VSD的cases中止妊娠了(還來不及檢查心臟)，會留到執行胎兒心臟超音波的個案大都是染色體正常的個案，這是我個人的解讀，所以22週執行胎兒心臟超音波可以當成第二層把關，這時候看到的VSD如果有合併基因異常，很有可能是迪喬治症候群等，反而唐氏症機率已經被降低了，即便如此，我還是會建議抽羊水。

 2.產前診斷心室中隔缺損的文獻很多是分perimembranoustype（膜周部型）和musculartype（肌肉型），perimembranoustype再細分為入口（inletlesions）和出口（outletlesions），為何會跟產後分型不太一樣，是因為產前很難細分一二三型，所以乾脆把一二三型放在一起，產前如何分入口和出口型呢？我個人有一些心得，我會在演講時及日後的文章再呈現，做了胎兒心臟超音波22年（1996年9月開始），最近幾年我才真的搞清楚如何產前分型，產後分型很明確是因為新生兒仰躺，切面可以很標準，胎兒動來動去，姿勢常常無法如你所願，困難度相對更高，還有一個更關鍵的因素是產前左右心室壓力差不多，所以心室中隔如果有破洞時，血流比較不明顯，而且會呈現雙向交流，收縮初期左心室流到右心室，收縮中後期右心室流到左心室，出生後，左心室壓力遠大於右心室，所以經過破洞的血流是單方向，從左心室流到右心室，血流影像很清楚，所以診斷起來相對簡單多了，肌肉型心室中隔缺損產前常會漏診，原因就是產前左右心室壓力差不多，幸好肌肉型破洞不太會合併基因異常，而且大多數會自己關閉，所以沒有診斷也沒有關係。

 3.產前診斷isolatedVSD時，如果你診斷100個VSD，大約會有16個是肌肉型（musculartype）（2013年的文獻），在2000年的文獻是10個，所以如果你一直診斷musculartypeVSD，很有可能是過度診斷musculartype或者是漏診perimembranoustype，應該是perimembranoustype佔多數才是正確的，如果再細分