疾病名稱. 普拉德-威利/天使症候群 (Parder-Willi/Angelman syndrome, PWS/AS). 檢驗代碼. PWS. 致病基因. 15q11-q13基因體區域缺失或重複. 盛行率. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱普拉德-威利/天使症候群(Parder-Willi/Angelmansyndrome,PWS/AS)檢驗代碼PWS致病基因15q11-q13基因體區域缺失或重複盛行率　臨床症狀   普拉德-威利/天使症候群之致病原因為第十五號染色體異常，有近70%因為染色體單親缺失(paternal/maternaldeletion)，近30%為單親同源(uniparentaldisomy)所導致，少數為基因銘記控制中心(imprintingcenter)發生突變。

在PWS/AS患者中，99%以上在PW/AS關鍵區域(criticalregion)發生甲基化異常情形，導致基因表現異常而致病。

普拉德-威利症候群(父系缺失或母系同源)天使症候群(母系缺失或父系同源)輕-中度智力障礙嚴重智力障礙肌肉低張、鬆弛肌肉高張或低張生長遲滯，餵食困難語言能力遲緩性腺發育不全癲癇，不正常的腦波測試骨質疏鬆步伐遲鈍僵硬情緒及行為問題不尋常的動作　遺傳模式屬於基因體的異常，主要為新發生之突變(freshmutation)導致。

 檢驗方法1.SNRPN基因區域甲基化狀態MLPA分析。

2.15q11-13區域基因缺失或重複突變分析。

3.基因連鎖分析有否發生單親同源檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性1.MLPA技術可以快速檢查特定染色體區域是否發生基因缺失或重複型變異，但仍有以下之侷限性：(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析，非探針目標區域之變異無法測得。

(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(lowlevelmosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」(balancedtranslocation)變異時，則以此檢驗方法無法檢出。

2.本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

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