天使症候群是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病，發生率約在一萬五千分之一左右，患者的症狀包括中度到重度智能障礙、小頭症、步態不穩、癲癇與異常腦電圖、​ ...台大醫院基因醫學部財團法人罕見疾病基金會AngelmanSyndorme(天使症候群)疾病介紹天使症候群是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病，發生率約在一萬五千分之一左右，患者的症狀包括中度到重度智能障礙、小頭症、步態不穩、癲癇與異常腦電圖、發展遲緩、表達性言語稀少、陣發性發笑、眼睛視察異常，睡眠、飲食障礙，過動(尤其興奮時拍手舞動)、喜歡音樂或玩水、注意力不集中、常將手指放入嘴巴等行為問題。

天使症候群主要的醫療和發展問題為﹕(1)有癲癇、抽筋發作者，就須要長期抗癲癇藥物治療。

(2)有發展遲緩、學習困難者必須接受特殊教育。

(3)動作方面要物理和職能治療。

(4)睡眠障礙和行為問題以行為療法、藥物。

(5)飲食障礙和異常飲食行為，以口腔運動之職能治療。

目前已知其發病原因在於第十五號染色體上的一個基因，UBE3A，失去原本效用所導致。

而位在這個片段上的基因屬於一種稱為基因印記的遺傳機制所調控，也因為此一機制的存在，導致天使症候群的病患起因約有百分之七十來自於母方的第十五號染色體缺失，百分之五是由於兩條十五號染色體皆來自父方，也就是父源單親二體症(paternaluniparentaldisomy)，百分之五是由於基因未帶有正確的印記所導致(imprintingmutation)。

另有約百分之二十是因為UBE3A或其他基因突變。

目前成大醫院在天使症候群的分子檢查方面，是以甲基聚合脢連鎖反應作為第一線分子診斷的工具，此法用以判定天使症候群可靠性為百分七十~八十，又以螢光原位雜交做為此一關鍵基因缺失與否的判定，及小微星標竿多形性基因標記作為父源單親二體症的檢查。

假使﹕(1)聚合脢連鎖反應檢查符合天使症候群，且確定基因並沒有缺失，也沒有父源單親二體症，表示由於基因未帶有正確的印記(imprintingmutation)所導致，則下次懷孕的再發生率可高達百分之五十。

(2)若是由於基因缺失或是二體症所造成則下次懷孕的再發生率小於一個百分比。

(3)若是聚合脢連鎖反應檢查不符合天使症候群，則可能是UBE3A或其他基因突變所導致，則下次懷孕的再發生率可高達百分之五十，可見診斷在遺傳諮詢上的重要性。

聯絡我們醫療機構網際網路資訊管理辦法聲明： 隱私及資訊安全政策： 相關人員：禁止任何網際網路服務業者轉錄本網路資訊之內容供人點閱。

但以網路搜尋或超連結方式，進入本醫療機構之網址（域）直接點閱者，不在此限。

Reproductionofanycontentfromthiswebsiteforusebyaninternetserviceprovideronanyotherwebsitesisstrictlyprohibited.Thisrestrictiondoesnotapplytoonlinesearchorhyperlinkdirectinguserstothehospital'swebsiteordomain. 適用範圍：以下隱私及資訊安全政策適用於您在罕見遺傳疾病一點通網站(以下簡稱本站)活動時，所涉及的個人資料蒐集、運用與保護，但不適用於與本站功能連結之其他網站。

經由本站連結之各網站均有其專屬的隱私及資訊安全政策，本站不負任何連帶責任，當您在這些網站進行活動時，適用各該網站的相關政策。

個人隱私及保護：單純在本站的瀏覽及檔案下載行為，本站不會蒐集任何個人資料。

如您透過電子郵件詢問相關問題或反映意見時，我們會保存您的通訊紀錄，僅做為與您聯繫之用途。

另提醒您，您自願於網路上(如討論區、留言板等)透漏之個人資料，可能會被他人蒐集使用，您可能會收到他人主動提供的電子郵件訊息。

資訊安全及保護：本站伺服器設有防火牆，防止非法入侵、破壞或竊取資料。

隱私及資訊安全諮詢：若您對本站的隱私及資訊安全政策宣告有任何疑問，歡迎與我們聯絡。

 網站負責人：台大醫院李妮鍾/簡穎秀/胡務亮醫師網站聯絡人：黃淑媛專案助理.台大醫院基因醫學部版權所有©DepartmentofMedicalGenetics-NTUHAllRightsReserved