天使症候群(安格曼症候群) | 天使症候群

定義. 天使症候群為遺傳性罕見疾病,全球約每16000人會有1人罹病,導致發展遲緩與神經系統的問題,如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、 ...相關科別:小兒科天使症候群(安格曼症候群)Angelmansyndrome定義症狀病因診斷治療和藥物參考參考資料定義天使症候群為遺傳性罕見疾病,全球約每16000人會有1人罹病,導致發展遲緩與神經系統的問題,如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、時常傻笑或是表情語言障礙等,通常直到嬰兒6–12個月父母發覺成長遲緩時,此疾病才會被發現。

除此之外,天使症候群常會帶來餵食困難、過動、肥胖與睡眠疾病等併發症。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81症狀天使症候群的症狀有:%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81發展遲緩(通常在6–12個月可以被發現)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81語言表達遲緩或是不說話%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81移動或是身體平衡問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身體不由自主顫抖或是癲癇%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小頭症(頭的比例比同年齡層的孩童還要小)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81社交行為問題,如:傻笑頻繁且無法控制%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81吐舌%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81病因天使症候群為第15號染色體上的一個基因稱UBE3A異常所致,當來自母親的基因發生缺陷,或是發生同時兩條基因皆來自父親時,就會有此疾病發生。

反之,若是當來自父親的基因缺陷,或是同時兩條基因來自母親,則另稱為「普瑞德威利症候群(Prader-Willisyndrome)」。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81診斷通常天使症候群在一出生時不會被發現,往往到了6–12個月時因為還不會爬行或是牙牙學語而讓父母開始懷疑。

如果你的孩子到了這個階段有發育遲緩的情形,請尋求小兒科醫師協助。

藉由理學檢查,跟頭圍大小、走路的擺動與平衡等觀察,而血液檢查中,能得知基因序列的排列,並觀察是否缺少染色體與染色體是否異常。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81治療和藥物參考目前天使症候群沒有治療方法,醫護團隊僅能根據孩童個別的症狀與狀況,給予適當的協助:%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抗癲癇藥物,控制癲癇發作%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81物理治療,包含走路和運動的協調%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81溝通治療,包含學習用手語或是圖像溝通法%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81行為治療,幫助注意力短暫的問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81參考資料MayoClinicStaff.(2014年12月05日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自MayoClinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/basics/definition/con-20033404NHSChoices.(2014年02月09日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NHSChoices:http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspxNationalOrganizationforRareDisorders.Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NORD:http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/更新日期2017-01-24發佈日期2017-01-24本網站張貼之醫學文章是由第三人所提供並授權HTC張貼於網站,任何使用必須遵守使用條款以及尊重著作人之智慧財產權。

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