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1. 天使症候群(安格曼症候群)
定義. 天使症候群為遺傳性罕見疾病，全球約每16000人會有1人罹病，導致發展遲緩與神經系統的問題，如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、 ...相關科別:小兒科天使症候群(安格曼症候群)Angelmansyndrome定義症狀病因診斷治療和藥物參考參考資料定義天使症候群為遺傳性罕見疾病，全球約每16000人會有1人罹病，導致發展遲緩與神經系統的問題，如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、時常傻笑或是表情語言障礙等，通常直到嬰兒6–12個月父母發覺成長遲緩時，此疾病才會被發現。
除此之外，天使症候群常會帶來餵食困難、過動、肥胖與睡眠疾病等併發症。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81症狀天使症候群的症狀有：%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81發展遲緩(通常在6–12個月可以被發現)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81語言表達遲緩或是不說話%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81移動或是身體平衡問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身體不由自主顫抖或是癲癇%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小頭症(頭的比例比同年齡層的孩童還要小)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81社交行為問題，如：傻笑頻繁且無法控制%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81吐舌%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81病因天使症候群為第15號染色體上的一個基因稱UBE3A異常所致，當來自母親的基因發生缺陷，或是發生同時兩條基因皆來自父親時，就會有此疾病發生。
反之，若是當來自父親的基因缺陷，或是同時兩條基因來自母親，則另稱為「普瑞德威利症候群(Prader-Willisyndrome)」。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81診斷通常天使症候群在一出生時不會被發現，往往到了6–12個月時因為還不會爬行或是牙牙學語而讓父母開始懷疑。
如果你的孩子到了這個階段有發育遲緩的情形，請尋求小兒科醫師協助。
藉由理學檢查，跟頭圍大小、走路的擺動與平衡等觀察，而血液檢查中，能得知基因序列的排列，並觀察是否缺少染色體與染色體是否異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81治療和藥物參考目前天使症候群沒有治療方法，醫護團隊僅能根據孩童個別的症狀與狀況，給予適當的協助：%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抗癲癇藥物，控制癲癇發作%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81物理治療，包含走路和運動的協調%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81溝通治療，包含學習用手語或是圖像溝通法%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81行為治療，幫助注意力短暫的問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81參考資料MayoClinicStaff.(2014年12月05日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自MayoClinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/basics/definition/con-20033404NHSChoices.(2014年02月09日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NHSChoices:http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspxNationalOrganizationforRareDisorders.Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NORD:http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/更新日期2017-01-24發佈日期2017-01-24本網站張貼之醫學文章是由第三人所提供並授權HTC張貼於網站，任何使用必須遵守使用條款以及尊重著作人之智慧財產權。
本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息等均係由第三人所提供，僅作為衛教資訊參考使用，不具有醫療或診療目的，亦不得取代任何專業醫療諮詢或診斷或適用於任何醫療緊急情況、診斷或疾病及症狀治療。
信賴本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息所生之風險，由您自行承擔。
如有任何個人健康或醫療相關問題及疑問，建議您應立即諮詢醫師。
若是醫療緊急情況，請馬上撥打119或當地緊急救護電話送醫急救
除此之外，天使症候群常會帶來餵食困難、過動、肥胖與睡眠疾病等併發症。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81症狀天使症候群的症狀有：%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81發展遲緩(通常在6–12個月可以被發現)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81語言表達遲緩或是不說話%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81移動或是身體平衡問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身體不由自主顫抖或是癲癇%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小頭症(頭的比例比同年齡層的孩童還要小)%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81社交行為問題，如：傻笑頻繁且無法控制%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81吐舌%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81病因天使症候群為第15號染色體上的一個基因稱UBE3A異常所致，當來自母親的基因發生缺陷，或是發生同時兩條基因皆來自父親時，就會有此疾病發生。
反之，若是當來自父親的基因缺陷，或是同時兩條基因來自母親，則另稱為「普瑞德威利症候群(Prader-Willisyndrome)」。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81診斷通常天使症候群在一出生時不會被發現，往往到了6–12個月時因為還不會爬行或是牙牙學語而讓父母開始懷疑。
如果你的孩子到了這個階段有發育遲緩的情形，請尋求小兒科醫師協助。
藉由理學檢查，跟頭圍大小、走路的擺動與平衡等觀察，而血液檢查中，能得知基因序列的排列，並觀察是否缺少染色體與染色體是否異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81治療和藥物參考目前天使症候群沒有治療方法，醫護團隊僅能根據孩童個別的症狀與狀況，給予適當的協助：%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抗癲癇藥物，控制癲癇發作%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81物理治療，包含走路和運動的協調%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81溝通治療，包含學習用手語或是圖像溝通法%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81行為治療，幫助注意力短暫的問題%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81參考資料MayoClinicStaff.(2014年12月05日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自MayoClinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/basics/definition/con-20033404NHSChoices.(2014年02月09日).Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NHSChoices:http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspxNationalOrganizationforRareDisorders.Angelmansyndrome.2016年07月11日擷取自NORD:http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/更新日期2017-01-24發佈日期2017-01-24本網站張貼之醫學文章是由第三人所提供並授權HTC張貼於網站，任何使用必須遵守使用條款以及尊重著作人之智慧財產權。
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2. 罕見疾病一點通-疾病資料庫安裘曼氏症(天使症候群)-Angelman ...
3. 普拉德-威利
疾病名稱. 普拉德-威利/天使症候群 (Parder-Willi/Angelman syndrome, PWS/AS). 檢驗代碼. PWS. 致病基因. 15q11-q13基因體區域缺失或重複. 盛行率. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱普拉德-威利/天使症候群(Parder-Willi/Angelmansyndrome,PWS/AS)檢驗代碼PWS致病基因15q11-q13基因體區域缺失或重複盛行率 臨床症狀 普拉德-威利/天使症候群之致病原因為第十五號染色體異常，有近70%因為染色體單親缺失(paternal/maternaldeletion)，近30%為單親同源(uniparentaldisomy)所導致，少數為基因銘記控制中心(imprintingcenter)發生突變。
在PWS/AS患者中，99%以上在PW/AS關鍵區域(criticalregion)發生甲基化異常情形，導致基因表現異常而致病。
普拉德-威利症候群(父系缺失或母系同源)天使症候群(母系缺失或父系同源)輕-中度智力障礙嚴重智力障礙肌肉低張、鬆弛肌肉高張或低張生長遲滯，餵食困難語言能力遲緩性腺發育不全癲癇，不正常的腦波測試骨質疏鬆步伐遲鈍僵硬情緒及行為問題不尋常的動作 遺傳模式屬於基因體的異常，主要為新發生之突變(freshmutation)導致。
檢驗方法1.SNRPN基因區域甲基化狀態MLPA分析。
2.15q11-13區域基因缺失或重複突變分析。
3.基因連鎖分析有否發生單親同源檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性1.MLPA技術可以快速檢查特定染色體區域是否發生基因缺失或重複型變異，但仍有以下之侷限性：(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析，非探針目標區域之變異無法測得。
(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(lowlevelmosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」(balancedtranslocation)變異時，則以此檢驗方法無法檢出。
2.本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
在PWS/AS患者中，99%以上在PW/AS關鍵區域(criticalregion)發生甲基化異常情形，導致基因表現異常而致病。
普拉德-威利症候群(父系缺失或母系同源)天使症候群(母系缺失或父系同源)輕-中度智力障礙嚴重智力障礙肌肉低張、鬆弛肌肉高張或低張生長遲滯，餵食困難語言能力遲緩性腺發育不全癲癇，不正常的腦波測試骨質疏鬆步伐遲鈍僵硬情緒及行為問題不尋常的動作 遺傳模式屬於基因體的異常，主要為新發生之突變(freshmutation)導致。
檢驗方法1.SNRPN基因區域甲基化狀態MLPA分析。
2.15q11-13區域基因缺失或重複突變分析。
3.基因連鎖分析有否發生單親同源檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1周檢驗侷限性1.MLPA技術可以快速檢查特定染色體區域是否發生基因缺失或重複型變異，但仍有以下之侷限性：(1)基因探針僅針對染色體上的特定目標區域進行分析，非探針目標區域之變異無法測得。
(2)若分析之檢體發生「低比例之鑲嵌型」(lowlevelmosaicism)變異或探針目標區發生「平衡性轉位」(balancedtranslocation)變異時，則以此檢驗方法無法檢出。
2.本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。
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