一般患者在兩歲以前的發展正常，也可能有無症狀的巨腦情形。

之後會逐漸出現包括運動障礙、漸進式的手舞足蹈、肌肉低張、僵硬、麻痺、四肢向外翻轉、身體呈弓 ... 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱戊二酸血症第一型(GlutaricAciduriaTypeI,GlutaricacidemiaType1)檢驗代碼GCDH致病基因GCDH基因盛行率未統計。

臨床症狀戊二酸血症第一型(GlutaricaciduriatypeI，簡稱GA1)是一種胺基酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於分解離胺酸(Lysine)、色胺酸(Tryptophan)以及羥離胺酸(hydroxylysine)代謝途徑中的主要酵素:戊二基輔酶A去氫酶基因(Glutaryl-CoADehydrogenasegene,GCDHgene)發生缺陷，導致有毒的代謝中間產物如戊二酸等過量累積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進式的神經病變及急性的代謝異常反應。

一般患者在兩歲以前的發展正常，也可能有無症狀的巨腦情形。

之後會逐漸出現包括運動障礙、漸進式的手舞足蹈、肌肉低張、僵硬、麻痺、四肢向外翻轉、身體呈弓狀等肌肉神經方面的症狀，嚴重者可能會有癲癇、失去食慾及昏睡昏迷等急性症狀進而導致腦部遭受嚴重損害。

此病症目前仍無法治癒，只能以避免急性發作與症狀控制為主，目前治療方式以飲食控制及核黃素與肉鹼補充為原則。

遺傳模式體染色體隱性遺傳 檢驗方法GCDH基因定序分析檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2周檢驗侷限性1.目前全世界約有超過300個病例被報導，而男性女性發生率一樣，在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒(PennsylvaniaAmish)則有較高的發生比例。

2.本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。

利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。

但無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。

3.本分子遺傳檢驗報告之結果，僅供醫師臨床參考。

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