第一型戊二酸尿症 · 病因：. 離胺酸、羥基離胺酸、色胺酸的代謝異常。

· 症狀：. 出生時即有或逐漸發生大頭，尤其3-9個月時頭圍加速成長。

· 診斷：.跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病第一型戊二酸尿症GAI引用(1)2018/11/514:36:15991第一型戊二酸尿症 ＊ 隱性遺傳＊ 發生率不明，約三萬分之一（瑞典）；美國利用串聯質譜儀篩檢的發生率約為6～7萬分之一（9例／687,630人）。

 病　因：離胺酸、羥基離胺酸、色胺酸的代謝異常。

病人缺乏（GlutrylCoAdehydrogenase）戊二酸輔脢A去氫脢，致血中各種有機酸增加。

 症　狀：出生時即有或逐漸發生大頭，尤其3-9個月時頭圍加速成長。

平均14個月後出現腦病變，包括：肌肉低張、嘔吐、不安。

常於感染後出現類似急性腦炎症狀，繼而出現椎體外症狀、痙攣、異常腦波，腦脊髓液蛋白增高。

症狀回復緩慢而不完全，留下張力異常，運動困難，角弓反張、僵直、握拳。

此事件反覆出現，病人情況退步。

 診　斷：尿中戊二酸，3-羥基戊二酸及glutaconic酸等升高、酵素分析、基因分析均可確診。

腦斷層，可見腦脊髓液空間增大，基底核部細胞喪失，肝可見微泡脂肪堆積。

已有60多種不同突變。

 治　療：給予低離胺酸、色胺酸、特殊配方奶；（GABA）胺基酪酸類似藥有助肌肉張力；另外補充肉鹼。

每次生病時補充足夠水份、葡萄糖、電解質及維他命B2也很重要。

適當的治療，可防止神經症狀退步。

 預　後：早期未治療個案（32例），約25﹪死亡，25﹪認知正常，其餘不同程度遲緩。

1994年統計57例，12﹪無症狀，10﹪輕度障礙，餘77﹪重度。

2000年比較6例晚療－5例死亡，全部障礙；6例早療者－1例死亡，1例輕度，4例正常。

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