第二型戊二酸尿症(GAII)是非常罕見的遺傳疾病，屬於體染色體隱性遺傳，是指父母都是帶原者，各帶有一份有缺陷的基因，當兩個缺陷基因結合在一起就會生出患病 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0115疾病類別：01疾病名稱：戊二酸尿症，第一、二型  (GlutaricAciduriaTypeI,II)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：270.9ICD-10-CM診斷代碼：TypeIE72.3                TypeIIE71.313第一型戊二酸尿症（GlutaricAcidemiaI）　　第一型戊二酸尿症是一種胺基酸代謝異常的遺傳疾病，為體染色體隱性遺傳，主要是因為戊二基輔酶A去氫酶(glutarylCoAdehydrogenase)這個分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)代謝途徑中的酵素有缺陷所致，有毒的代謝中間產物，如戊二酸等會過量堆積於血液與組織中並排泄到尿液，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。

目前全世界約有超過300個病例被報導，而男性女性發生率一樣，在瑞典與賓夕法尼亞孟諾教派之教徒(PennsylvaniaAmish)則有較高的比例。

臨床特徵：　　一般而言，患者在兩歲之前也許顯的正常，可能有無症狀的巨腦，在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoatdetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(opistdotonis，四肢向外翻轉，身體呈弓狀)等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。

在第一次急性病發期間，一般會被認為癲癇、腦炎或者是Reye症候群，患者可能遭受嚴重腦部損害卻被誤認為腦性麻痺，在首次顯現疾病的症狀以後，可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。

急性代謝上的症狀包括焦躁不安(irritability)、失去食慾、嗜睡和張力低，然而在身體不適後，大腦可能很快地開始受到受傷。

腦部中毒會先於血液中明顯的化學物質異常，一般像血糖過低，中度到重度的酸中毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現，此時應該視作非常緊急的狀況。

診斷：　　可以用質譜儀或氣體色層分析檢測患者尿液或血液中有機酸的含量，一般而言，患者尿液中的戊二酸排泄量比一般人高(1gm/day)，而3羥基戊二酸（3-hydroxyglutaricacid）也會提高。

血液中戊二酸也會升高，尤其是攝取大量的離胺酸之後。

在急性發作的時候，可能有低血糖、高血氨、血液中轉氨酶生升高以及代謝性酸中毒，然而血液中的胺基酸通常正常的。

要準確的診斷仍以進行白血球或皮膚纖維母細胞的培養，檢測其戊二基輔酶A去氫酶(glutaryl-CoAdehydrogenase)活性為主。

胎兒的診斷可以用絨毛膜或羊水細胞培養偵測酵素活性，此外羊水中戊二酸量也可能提高。

治療 ：　　第一型戊二酸尿症目前仍無法治癒，治療以避免急性發作與症狀控制為主。

I.長期飲食控制：　　患者需要限制離胺酸和色胺酸的攝取，才不會導致中間毒性產物過量的累積，雖然做飲食限制，還是要注意維持足夠的能量與蛋白質攝取，過度的限制可能會造成生長遲滯，請與營養師密切聯絡。

目前已有第一型戊二酸尿症專用的特殊奶粉，表一則列出嬰兒時期能量及蛋白質的建議表。

第一型戊二酸尿症嬰兒每日攝食建議表年齡離胺酸(mg/kg)色胺酸(mg/kg)蛋白質(g)能量