第一孕期染色體異常篩檢提供您胎兒篩檢的風險機率值，將幫助您是否採取進一步決定實際侵襲性檢查，例如絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺。

最準確評估胎兒唐氏症與否 ...首頁最新消息孕婦篇第一孕期子癲前症篩檢顛倒金字塔的產前檢查模式簡介胎兒異常的知識第一孕期染色體異常篩檢國際產前診斷學會委員會之立場聲明2013英、美國染色體異常篩檢新指導方針常見問題醫師篇顛倒金字塔的產前檢查模式委員會歷史組織章程認證辦法與資格審核頸部透明帶及鼻梁骨測量國際產前診斷學會委員會之立場聲明2013英、美國染色體異常篩檢新指導方針相關文件下載Englishversion合格認證會員線上風險評估 第一孕期染色體異常篩檢絕大多數的胎兒是正常的。

然而，所有的婦女不管任何年紀，都可能有些風險胎兒會有身體或智能缺失。

因為先天異常的胎兒，平均大約有百分之三之多。

有些是由於染色體異常造成的，例如唐氏症。

更多的胎兒染色體異常請參看異常胎兒的知識。

唯一能夠提供您胎兒是否染色體正常與否的方法，就是侵襲性檢查包括絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺。

然而，這兩種檢查都有大約0.5%至1%的流產的風險(機率是100至200個會有一個)。

第一孕期染色體異常篩檢提供您胎兒篩檢的風險機率值，將幫助您是否採取進一步決定實際侵襲性檢查，例如絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺。

最準確評估胎兒唐氏症與否的篩檢方法，是於11-13+6週的第一孕期篩檢，檢查項目包括以下：母親年齡胎兒後頸部透明帶厚度(超音波下胎兒後頸部組織與表皮之空隙)以及鼻樑骨的有無超音波檢查胎兒結構異常與否檢驗兩種母親血清(人類絨毛性腺激素及妊娠胎兒蛋白A)第一孕期染色體異常篩檢的篩檢偵測率(準確度)可達90%。

但如果僅採用超音波測量胎兒後頸部透明帶厚度，或僅檢驗兩種母親血清；其偵測率降低至50-70%大打折扣之外，同時也增加了偽陽性。

有極少數胎兒後頸部透明帶厚度特別的厚，可能胎兒有重大異常，包括心臟病；但也不是絕對有問題。

第一孕期染色體異常篩檢，也提供其它更多有用的訊息：準確的胎兒週數評估胎兒心跳速率是否雙胞胎及判別單卵或者雙卵胎兒檢查重大的胎兒結構異常訊息但值得注意的事情是，第一孕期篩檢不保證每位胎兒都正常。

如果您胎兒第一孕期篩檢為高風險，且經絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺証實染色體正常，建議您於20以後，實施高層次超音波檢查，以確保胎兒健康。

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