原力醫學院彰基官網聯絡我們回首頁簡介及特色原力醫學院簡介原力醫學院組織架構血管暨基因體研究中心簡介組織工程研究中心簡介血管醫學及糖尿病研究中心簡介彰基罕病防治中心暨照護最新消息最新消息研討會彰基罕病電子報活動花絮彰基罕病防治中心暨照護相關資源更多項目原力醫學院2018.08.17彰基罕病電子報電子報(第十八期)--瑞特氏症候群                 週電子報(N20180817)2018/08/17出刊1.重要會議主題:罕見疾病教學及研究會議日期:107.08.24(五)時間:14:00-15:30地點:教研大樓五樓圖書館會議室內容:罕病個案研討    罕病專題講座–結節性硬化症＆瑞特氏症候群2.罕病介紹◎ICD-10-CM診斷代碼：F84.2Rettsyndrome瑞特氏症候群◎疾病機轉/臨床表現Rettsyndrome是一種幾乎全部發生在女孩身上的腦部疾病，患有Rettsyndrome的女孩在出現語言和交流、學習、協調和其他大腦功能的嚴重問題之前，有6到18個月的正常發育。

在童年早期，受影響的女孩失去了有目的地使用她們的手，並開始反覆用手擰乾，洗滌或拍手動作。

她們的生長速度往往比其他兒童慢，小頭畸形、呼吸異常、癲癇發作、脊柱側彎和睡眠障礙。

流行病學每8,500名女性中有1名會罹患此病症。

基因醫學Rettsyndrome和一些變異形式的病症是由MeCP2基因的突變引起的。

該基因提供了製備對正常腦功能至關重要的蛋白質（MeCP2），儘管MeCP2蛋白的確切功能尚不清楚，但它可能參與維持連接突觸和神經元之間；也可能是其他類型腦細胞的正常功能所必需的。

MeCP2蛋白被認為有助於調節大腦中基因的活性。

該蛋白質還可以控制腦細胞中某些蛋白質的不同形式的產生。

MECP2基因的突變改變了MeCP2蛋白或導致產生較少的蛋白質，這似乎破壞了大腦中神經元和其他細胞的正常功能。

具體而言，研究表明MeCP2蛋白的變化可能會降低某些神經元的活性並削弱它們彼此通信的能力。

尚不清楚這些變化如何導致Rettsyndrome的特徵。

已發現幾種與Rettsyndrome重疊的症狀是由其他基因的突變引起的，包括FOXG1在內的這些病症以前被認為是Rettsyndrome的變異形式。

遺傳類型在超過99％的患有Rettsyndrome的人中，他們的家庭中沒有這種疾病的病史，其中許多病例是由MECP2基因的新突變引起的。

研究人員確定經典的Rettsyndrome和由MECP2基因突變引起的變異具有X連鎖顯性模式繼承。

如果導致該病症的突變基因位於X染色體上，則該病症被認為是X連鎖的，該染色體是兩個性染色體中的一個。

如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病症，則遺傳是顯性的。

具有MECP2基因突變的男性通常在嬰兒期死亡。

然而，少數具有涉及MECP2的遺傳變化的男性已經出現類似於Rettsyndrome的症狀，包括智力受損、癲癇發作和運動問題。

在男性中，這種情況被描述為與MECP2相關的嚴重新生兒腦病。

【以上罕病介紹內容摘錄自NationalInstitutesofHealth】3.罕見疾病個案通報審查標準：疾病名稱審查條件基因檢附需求附件瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT)  (1)符合必要臨床表徵：原有功能及技巧退步之退化期，接著出現部分技巧改善之恢復期或穩定期。

且(2)符合排除性臨床表徵：(A)頭部外傷、代謝性中樞疾病或嚴重感染造成之神經問題；(B)六個月大前出現明顯精神運動發展遲緩。

需要，需檢附MeCP2基因檢測報告。

(1)需檢附病歷紀錄(提供主要臨床表徵、病程發展過程、發展里程碑、排除性臨床表徵、支持性臨床表徵等於病歷資料中)。

及(2)需檢附基因檢測報告。

 影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=_FD4t41v67A4.彰基諮詢顧問醫師：  神經醫學部–劉青山  兒童神經科–張明裕、張通銘5.遺傳診斷現況與發展：彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士瑞特氏症候群(Rettsyndrome,RTT)或稱蕾特氏症，是一種神經系統疾病，依據臨床症狀或疾病進程的差異，可以區分為典型與非典型兩大類(表一)。

典型RTT遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，是因為位在人體染色體Xq28位置的MECP2基因(產物為Me