產檢中的羊膜穿刺是什麼？到底需不需要羊膜穿刺？台北長庚醫院婦產科醫師蕭​勝文，用他研究唐氏症、胎兒基因細胞治療多年的經驗得出結論， ...Skiptocontent產檢中的羊膜穿刺是什麼？到底需不需要羊膜穿刺？台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文，用他研究唐氏症、胎兒基因細胞治療多年的經驗得出結論，如果你是4種高風險族群，還是建議做。

羊膜穿刺能做什麼？根據國民健康署統計，台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶，發生唐氏症的機率大約是1/800～1/1000。

但一旦孕婦年齡超過34歲，機率就會變成1/270，如果超過38歲才懷孕，胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100，直接提升10倍。

而羊膜穿刺，就能在「檢測」中扮演很重大的角色。

它可以透過檢測取得羊水，裡面大部分是胎兒的代謝物、富含寶寶的染色體，還有包含幹細胞在內的多種細胞；所以能檢查染色體相關的疾病，比如海洋性貧血、血友病，或是21對染色體變成3條的唐氏症，18對染色體變3條的愛德華氏症等。

另外，羊水中的甲型胎兒蛋白，也可以檢測出胎兒的神經管是不是有異常，像是無腦症、脊柱裂等。

這些看起來陌生的病名，其實代表了一個個故事。

像是海洋性貧血，最嚴重的會在出生後不久而死亡；能活下來的那些寶寶，多半也會需要終身輸血，而且還要時時為了貧血造成的脾臟腫大、肝臟腫大而擔心，幾乎要一直回診。

雖然並不是每個人都會成為那個「百分之一」，但只要有一個寶寶成為了那個百分之一，他並不只是「一個人」的生命改變故事，而是「一個家庭」的大轉折。

我該做羊膜穿刺嗎？當知道懷孕時，對於準爸爸、準媽媽來說，是非常驚喜的一個時刻，對於這個即將誕生到世界上的小寶寶，用盡所有方法確保他的健康，是每對爸媽都會做的事情。

而羊膜穿刺，是一個能確診染色體是否正常的方法，蕭勝文表示，雖然有些人會擔心羊膜穿刺會流產，但其實風險非常低，大約只有0.2~0.5％左右的機率會流產或感染；如果是屬於染色體疾病高風險的族群，還是建議要做。

大於34歲以上如果其他的產檢，像是超音波頸部透明帶檢查、NIPT（母血檢測）測出來是高風險有唐氏症、其他遺傳疾病的家族史曾生育過有異常的胎兒而羊膜穿刺除了可以在產前診斷寶寶的染色體健康之外，裡面還含有豐富的幹細胞，特別的是，羊水幹細胞有介於胚胎幹細胞、成體幹細胞間的分化潛能，像是細胞治療、再生醫學，應用範圍特別廣泛。

目前在國際間，研究應用的範圍包括了腦中風、帕金森氏症、心肌梗塞、肺纖維化、急性腎衰竭、尿失禁、骨修復等。

所以羊膜穿刺不只是對寶寶當下的健康有幫助，對未來、豐富的一生，甚至是家人們的健康，都能有更多不同的希望。

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