雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊:::  雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。

其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。

此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。

在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。

有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。

雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。

各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。

退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開