社團法人台灣泡泡龍病友協會-最新訊息 | 泡泡龍基因治療
以下我們針對「泡泡龍」的診斷與治療做簡短的介紹。
<泡泡龍的病因> 泡泡龍的水泡起因於皮膚的基因異常。
在皮膚切片裡，上方顏色比較深（偏紫色）是一顆顆 ...社團法人台灣泡泡龍病友協會社團法人台灣泡泡龍病友協會全球資訊網:::聯絡我們│網站導覽最新訊息認識我們本會源起協會目標現況簡述交通位置服務項目認識EB(泡泡龍)什麼是泡泡龍醫療新知認識罕病服務照護疾病Ｑ＆Ａ捐款徵信勸募活動(所得及收支)110年度捐款芳名錄109年度捐款芳名錄108年度捐款芳名錄107年度捐款芳名錄106年度捐款芳名錄105年度捐款芳名錄104年度捐款芳名錄103年度捐款芳名錄102年度捐款芳名錄101年度捐款芳名錄捐款徵信(歷史資料)出版刊物協會會訊生活剪影活動花絮影音專區影音平台youtube影音頻道:::全文檢索快速選單愛與傷痕音樂會活動網站福利法規法律規章社福資源分享專欄媒體報導活動紀實心情故事好文分享下載專區相關連結捐款專區■戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會■捐款帳號: ◆郵政劃撥帳號：50375776■網路或ATM轉帳 ◆銀行代號700 ◆帳號0061097-0290107(網路或ATM轉帳，需捐款收據請MAIL:[email protected]告知)戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會愛與傷痕音樂會公益短片更多影片:::瀏覽位置：首頁>最新訊息字級選擇最新訊息20170709許釗凱醫師:國際醫療分享瞿友甯導演的心靈分享發佈日期：2017-06-18「泡泡龍」診斷與治療的最新進展杜威廷1趙文甄2許釗凱11.國立成功大學附設醫院皮膚部2.國立成功大學醫學系「泡泡龍」的全名是「表皮分解性水皰病(epidermolysisbullosa)」，一種會在皮膚形成水泡的先天性疾病的暱稱。
病患自出生就會出現疼痛而不易癒合的水泡。
這些水泡不僅對生活造成許多不便，更可能對健康產生嚴重的影響並危及生命。
以下我們針對「泡泡龍」的診斷與治療做簡短的介紹。
泡泡龍的水泡起因於皮膚的基因異常。
在皮膚切片裡，上方顏色比較深（偏紫色）是一顆顆的角質細胞；這些角質細胞構成皮膚的表皮。
在表皮層之下、顏色比較淺（偏粉紅色）的是真皮層，主要由膠原蛋白構成；而位於表皮和真皮之間，連接兩者的構造則是「基底膜」，也就是泡泡龍皮膚裡出現結構異常的位置。
為了仔細了解基底膜的構造，我們需要借助下面的電子顯微鏡照片。
用電子顯微鏡將基底膜放大後，我們可以看到更多細部的構造，包括透明層(laminalucida)和緻密層(lamindadensa)。
這兩層之上有表皮細胞內的半橋粒(hemidesmosome)，兩層之下則透過固定纖維(anchoringfibrils;也就是第七型膠原蛋白)和真皮層的第一型與第三型的膠原蛋白相連。
值得注意的是，不管是固定纖維、透明層及緻密層、半橋粒、以及蛋白絲對於皮膚的完整性都扮演重要的角色，當中的結構異常都可能會造成泡泡龍的產生。
舉例來說，泡泡龍中常見的失養型泡泡龍就是固定纖維(又稱作collagenVII，即第七型膠原蛋白)的變異所導致。
在正常的皮膚裡，這個蛋白質位在緻密層的下方，如同下圖上紅色U型的結構，像一座座吊橋把表皮和基底膜跟下面的真皮層的膠原蛋白固定在一起。
泡泡龍基本上分為三型。
(請參考下圖)一、單純型(epidermolysisbullosasimplex,EBS)：主要是由兩種蛋白質—角質蛋白第五型/第十四型(keratin5/14)—的變異所造成。
其他如plectin的基因異常也可能造成這類的泡泡龍。
二、接合型(junctionalepidermolysisbullosa,JEB)：發生問題的蛋白質是BP230,Laminin-332,Integrin。
三、失養型(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)：第七型的膠原蛋白變異。
以下是三種泡泡龍型態的比較：(有標出名字的蛋白質即是該型泡泡龍發生變異或缺失的蛋白質) 泡泡龍病患會出現程度輕重不一的水泡，但這並不是唯一的症狀。
如下圖，病人也可能出現萎縮性疤痕、皮膚色素沉澱或脫失、指甲異常或消失、粟粒疹(milia)、禿髮、手腳萎縮、手指(或腳趾)粘連、甚至其他有上皮構造的地方，諸如口腔、腸胃道、生殖泌尿道都會受到影響。
此外，反覆發生的傷口處更可能產生皮膚癌，進而危及生命。
根據病人的臨床表現及皮膚病
<泡泡龍的病因> 泡泡龍的水泡起因於皮膚的基因異常。
在皮膚切片裡，上方顏色比較深（偏紫色）是一顆顆 ...社團法人台灣泡泡龍病友協會社團法人台灣泡泡龍病友協會全球資訊網:::聯絡我們│網站導覽最新訊息認識我們本會源起協會目標現況簡述交通位置服務項目認識EB(泡泡龍)什麼是泡泡龍醫療新知認識罕病服務照護疾病Ｑ＆Ａ捐款徵信勸募活動(所得及收支)110年度捐款芳名錄109年度捐款芳名錄108年度捐款芳名錄107年度捐款芳名錄106年度捐款芳名錄105年度捐款芳名錄104年度捐款芳名錄103年度捐款芳名錄102年度捐款芳名錄101年度捐款芳名錄捐款徵信(歷史資料)出版刊物協會會訊生活剪影活動花絮影音專區影音平台youtube影音頻道:::全文檢索快速選單愛與傷痕音樂會活動網站福利法規法律規章社福資源分享專欄媒體報導活動紀實心情故事好文分享下載專區相關連結捐款專區■戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會■捐款帳號: ◆郵政劃撥帳號：50375776■網路或ATM轉帳 ◆銀行代號700 ◆帳號0061097-0290107(網路或ATM轉帳，需捐款收據請MAIL:[email protected]告知)戶名：社團法人台灣泡泡龍病友協會愛與傷痕音樂會公益短片更多影片:::瀏覽位置：首頁>最新訊息字級選擇最新訊息20170709許釗凱醫師:國際醫療分享瞿友甯導演的心靈分享發佈日期：2017-06-18「泡泡龍」診斷與治療的最新進展杜威廷1趙文甄2許釗凱11.國立成功大學附設醫院皮膚部2.國立成功大學醫學系「泡泡龍」的全名是「表皮分解性水皰病(epidermolysisbullosa)」，一種會在皮膚形成水泡的先天性疾病的暱稱。
病患自出生就會出現疼痛而不易癒合的水泡。
這些水泡不僅對生活造成許多不便，更可能對健康產生嚴重的影響並危及生命。
以下我們針對「泡泡龍」的診斷與治療做簡短的介紹。
泡泡龍的水泡起因於皮膚的基因異常。
在皮膚切片裡，上方顏色比較深（偏紫色）是一顆顆的角質細胞；這些角質細胞構成皮膚的表皮。
在表皮層之下、顏色比較淺（偏粉紅色）的是真皮層，主要由膠原蛋白構成；而位於表皮和真皮之間，連接兩者的構造則是「基底膜」，也就是泡泡龍皮膚裡出現結構異常的位置。
為了仔細了解基底膜的構造，我們需要借助下面的電子顯微鏡照片。
用電子顯微鏡將基底膜放大後，我們可以看到更多細部的構造，包括透明層(laminalucida)和緻密層(lamindadensa)。
這兩層之上有表皮細胞內的半橋粒(hemidesmosome)，兩層之下則透過固定纖維(anchoringfibrils;也就是第七型膠原蛋白)和真皮層的第一型與第三型的膠原蛋白相連。
值得注意的是，不管是固定纖維、透明層及緻密層、半橋粒、以及蛋白絲對於皮膚的完整性都扮演重要的角色，當中的結構異常都可能會造成泡泡龍的產生。
舉例來說，泡泡龍中常見的失養型泡泡龍就是固定纖維(又稱作collagenVII，即第七型膠原蛋白)的變異所導致。
在正常的皮膚裡，這個蛋白質位在緻密層的下方，如同下圖上紅色U型的結構，像一座座吊橋把表皮和基底膜跟下面的真皮層的膠原蛋白固定在一起。
泡泡龍基本上分為三型。
(請參考下圖)一、單純型(epidermolysisbullosasimplex,EBS)：主要是由兩種蛋白質—角質蛋白第五型/第十四型(keratin5/14)—的變異所造成。
其他如plectin的基因異常也可能造成這類的泡泡龍。
二、接合型(junctionalepidermolysisbullosa,JEB)：發生問題的蛋白質是BP230,Laminin-332,Integrin。
三、失養型(dystrophicepidermolysisbullosa,DEB)：第七型的膠原蛋白變異。
以下是三種泡泡龍型態的比較：(有標出名字的蛋白質即是該型泡泡龍發生變異或缺失的蛋白質) 泡泡龍病患會出現程度輕重不一的水泡，但這並不是唯一的症狀。
如下圖，病人也可能出現萎縮性疤痕、皮膚色素沉澱或脫失、指甲異常或消失、粟粒疹(milia)、禿髮、手腳萎縮、手指(或腳趾)粘連、甚至其他有上皮構造的地方，諸如口腔、腸胃道、生殖泌尿道都會受到影響。
此外，反覆發生的傷口處更可能產生皮膚癌，進而危及生命。
根據病人的臨床表現及皮膚病