發展遲緩遺傳基因可提早檢測 | 遲緩兒 基因

台灣有8萬名發展遲緩兒童,雖然已建立早期療育體系,提供職能、語言等復健治療。

不過,造成發展遲緩的原因包括環境、基因異常等因素,有了 ...關閉新冠肺炎即時展開子選單即時首頁熱門政治生活社會娛樂體育財經國際兩岸科技軍事健康專輯政治展開子選單政治首頁總覽言論展開子選單首頁總覽中時社論旺報社評工商社論快評時論廣場尚青論壇兩岸徵文史話海納百川無色覺醒生活展開子選單生活首頁總覽玩食消費時尚專輯新冠肺炎校園Campus娛樂展開子選單娛樂首頁總覽華人星光哈燒日韓西洋熱門綜合星聞專輯財經展開子選單財經首頁總覽要聞證券金融產業國際展開子選單國際首頁總覽政治圈開眼界美大選專輯兩岸展開子選單兩岸首頁總覽政經社會萬象社會展開子選單社會首頁總覽刑案地方萬象法庭中心軍事展開子選單軍事首頁總覽專輯科技展開子選單科技首頁總覽行動裝置電腦硬體網際網路電玩娛樂專輯體育展開子選單體育首頁總覽東京奧運高爾夫棒球籃球足球其他專輯時來運轉網推展開子選單網推首頁總覽萌寵搜奇歷史有影展開子選單有影首頁總覽中天新聞中視新聞政新鮮街頭大聲公玩FUN飯旗開得勝無色覺醒追劇健康展開子選單健康首頁總覽新聞快遞時人真話名醫名家養生健體醫病百科心靈關係慢老無齡健康規劃局運勢展開子選單運勢首頁總覽星座生肖風水寶島展開子選單寶島首頁總覽台北基宜花新北金馬桃園竹苗台中彰投台南雲嘉高雄屏東澎孝親報報汽車房產首頁中國時報FacebookMessengerLineWeiboTwitterTelegram複製連結字級設定:小中大特一名10個月大的男嬰因為長得太小,被送往早療評估中心,經檢查才發現是染色體異常。

北市聯合醫院表示,台灣有將近8萬名發展遲緩兒童,現在聯醫可以執行精準遺傳基因檢測,有了正確診斷才能提供醫療方向。

台北市立聯合醫院仁愛院區小兒科主治醫師陳燕彰說明,發展遲緩是指6歲以下的兒童,在認知、語言表達、粗細動作、情緒發展與人際溝通等方面,有一種或多種以上比同齡兒童發展落後。

台灣有8萬名發展遲緩兒童,雖然已建立早期療育體系,提供職能、語言等復健治療。

不過,造成發展遲緩的原因包括環境、基因異常等因素,有了正確診斷,才可以有醫療方向並減少父母的焦慮,更可能減少醫療支出。

過去受限於基因異常檢測費用健保不給付,與沒有實驗室可以協助檢測,早期療育評估體系最缺乏基因異常檢測的病因學診斷。

北市聯合醫院在科技部與北市衛生局協助下,可執行發展遲緩兒童的染色體異常與精準遺傳基因檢測。

1年多來,已進行100多例的染色體晶片、染色體螢光雜合和X染色體脆折症的檢測,提供給多所醫院的早期療育中心。

像是另一名3歲多的小男孩,因為聽力功能異常,伴隨發展遲緩,也被轉介至早療評估中心進行檢測。

經染色體晶片檢測,發現是染色體微擴增(Microduplication)所造成,而且這些異常分別來自外觀行為皆正常的父母親,而不是自己突變發生的。

陳燕彰表示,約20%左右的發展遲緩兒童,可利用染色體晶片篩檢出染色體異常。

有了病因的確診,就能擬定更正確的醫療照顧計畫,提供遺傳諮詢、計算再發生率,或是產前檢查。

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