一個來自加拿大的研究團隊，選擇同時具有「智能發展遲緩」與「原因不明的代謝異常」特徵的遲緩兒，以「全基因外顯子定序」（Whole-Exome ...Contents...udn網路城邦健康知心(休格)　（到舊版）文章相簿訪客簿幫助遲緩兒對症下藥-基因定序研究2016/06/1412:52瀏覽2,057迴響0推薦76引用0本文編譯自：GeneticInsightsMayHelpKidsBattlingDevelopmentalDelaysDNAanalysisledtobettertreatmentsin4of10casesstudied（MedlinePlus） (圖片引用自：http://musauniverso.blogspot.tw/2011/02/la-pazienza-del-mio-destino.html)每一百個孩子裡，約有6-8個孩子，可能有發展遲緩的問題。

所謂發展遲緩，指的是相較於同年齡層的孩子而言，他們在生理機能、認知、智能部分，有明顯地發展落後或異常的情形。

可能引起發展遲緩的原因有很多，透過一般的檢查，僅有約四分之一能找出可能的因素，其他大多原因不明。

在已知的因素裡，較常見的有：染色體異常、先天或後天疾病、營養、環境刺激等。

 (圖片引用自：https://health-innovations.org/2015/09/02/study-identifies-children-with-autism-who-benefit-from-genetic-testing/)一個來自加拿大的研究團隊，選擇同時具有「智能發展遲緩」與「原因不明的代謝異常」特徵的遲緩兒，以「全基因外顯子定序」（Whole-ExomeSequencing,WES）搭配「深度臨床分型」（deepclinicalphenotyping），仔細分析每個參與者的基因。

研究團隊的假設：基因異常引起了代謝障礙，而代謝障礙表示他們身體裡的細胞無法正常地將蛋白質、碳水化合物、脂肪轉換為能量，而長期的能量缺乏、以及有毒物質累積在大腦與身體裡，進而產生智能發展遲緩。

******研究團隊有41位深受智能遲緩與代謝異常所苦的遲緩兒童參與，有些孩子無法正常行走或說話，有些狀況較嚴重，例如會併發癲癇、類似自閉症等行為異常的情形。

首先進行尿液與血液測試，跟目前90幾種已知與發展遲緩相關的代謝疾病進行篩檢，確認這些孩子都不是屬於這些已知的疾病類型。

接下來，研究人員進一步分析參與兒童的基因（外顯子部分,exome），因為外顯子引導了身體重要蛋白質製造，確保身體能有正常的運作機能。

「很顯然的，我們是在這些基因裡大海撈針，因為畢竟是要找出哪一個單一染色體（singleDNA）的改變。

」計畫主持人ClaravanKarnebeek醫師是加拿大英屬哥倫比亞大學（UniversityofBritishColumbia）兒童醫院的小兒科醫師與生化基因學者。

十分慶幸的，在這41名參與兒童中，研究人員成功地找出18名兒童的明確治療方向（44%），並能對於其中28名兒童的病因做出進一步診斷（68%）。

「這些無法找出病因的兒童，通常擁有較嚴重的缺陷、或幾乎沒有改善機會。

基因分析可以幫助臨床診斷、治療策略擬定、以及最重要的–可能給予他們更好的發展結果。

」Karnebeek醫師說。

「多數情況裡，當給予適當的維他命營養補充、改變飲食模式、或是藥物後，這些孩子的狀況就有明顯地改善了。

」其中一位兒童的家長分享治療前後的差異，她說：「從前，他一天會用頭去撞牆壁百千次，不停地傷害自己；如今，他平靜多了，能夠回到家裡與大家一起享用晚餐，跟我們一起看電視。

」「其實，許多大型醫學中心、或是商業實驗室，都有能力可以為這些孩子進行同樣的基因分析，為他們找出可能的病因。

當然，以目前而言，這種基因篩檢分析是昂貴的，平均一次須花費幾千加幣（1加幣約等於25元）。

」 (圖片引用自：http://www.miamidiario.com/salud/enfermedades-tratamientos/organizacion-mundial-de-la-salud/save-the-children/nacimientos-prematuros/15-millones-de-bebes/281976)致力於協助先天缺陷兒童的美國非營利組織MarchofDimes基金會，首席醫療執行長的EdwardMcCabe醫師則說：「這個研究令