龍龍(化名)從小就是個健康男孩，升上國小高年級以後，下課最喜愛的活動就是打籃球 ... 肝臟疾病，病童也沒有肝炎常見之黃疸與茶色尿，但是肝功能指數有輕至中度的 ... 應注意的是，六歲以上所有不明原因的肝臟疾病，包括急性肝炎、黃疸、肝 ...容易忽略的兒童肝病殺手--威爾森氏症小兒科  施相宏主任(小港院區)(100年11月)龍龍(化名)從小就是個健康男孩，升上國小高年級以後，下課最喜愛的活動就是打籃球。

這幾個星期以來他告訴媽媽，覺得膝蓋有點痛而且下肢浮腫，於是被帶去國術館接受推拿，狀況卻更惡化，連眼皮都有些腫脹；診所的醫生說可能是腎臟疾病，必須到大醫院詳細診治。

住院的身體檢查發現，龍龍的體重比平常增加了六公斤，精神與活動力較為倦怠，兩側小腿與腳踝均呈現指按後明顯凹陷的水腫現象(請見圖一)。

抽血檢查發現血清白蛋白下降嚴重，不到正常值下限的一半(albumin1.7g/dL，正常值為大於3.5)，然而尿液檢查卻沒有腎病症候群之蛋白尿特徵。

詢問病史得知家族及媽媽都沒有B型肝炎或其他肝臟疾病，病童也沒有肝炎常見之黃疸與茶色尿，但是肝功能指數有輕至中度的上升(ALT72IU/L，AST311IU/L)，腹部超音波並無明顯纖維化或結節狀。

經過仔細的排除腎臟及自體免疫疾病之後，龍龍轉介到兒童肝膽腸胃科繼續治療；經驗上此病患的白蛋白下降應考慮肝硬化或是胃腸道之蛋白質流失，我們立即安排腹部電腦斷層(請見圖二)，發現已經有腹水以及肝硬化現象。

照會眼科顯示眼球上端有銅離子沈澱所形成之K-F氏環，血液與尿銅的檢查進一步證實龍龍罹患的是威爾森氏症併發肝硬化，肝臟代償能力已經是最差的ChildC級。

所幸診斷發現得早，經過積極的排銅藥物合併鋅劑與嚴格的低銅飲食控制，腹水及水腫都已經消失，體重、白蛋白與凝血功能逐漸恢復正常，目前評估生活功能正常，不須肝臟移植。

　給家長的話：威爾森氏症屬於“並不罕見”的罕見疾病，在台灣它不像B、C型肝炎，脂肪肝或是膽道閉鎖這些肝臟疾病一樣為人所熟知，然而卻是最常見也是最重要的遺傳性肝臟疾病。

根據研究統計其發生率可達三萬分之一，僅略少於脊髓性肌肉萎縮症；此病主要造成銅離子累積於肝臟、眼角膜、腦部導致病變，成人主要以神經系統或精神疾病症狀表現，兒童則以肝臟疾病為主。

威爾森氏症患者飲食中攝食的銅離子無法順利代謝出體外，隨著時間的累積而導致肝腦逐步受損，發病年齡大多介於六歲至四十歲。

應注意的是，六歲以上所有不明原因的肝臟疾病，包括急性肝炎、黃疸、肝硬化、猛爆性肝衰竭，以至於學校體檢發現的肝功能異常，都必須小心排除威爾森氏症的可能性。

由於大眾對於此病的不熟悉，可能導致診斷之延誤以及生命的危險；早期診斷並早期治療，輔以飲食的控制與定期追蹤，威爾森氏症的孩子也可以像其它人一樣聰明、健康的長大，享有遠大光明的人生！【回本期目錄】