【分享】染色體異常知多少？ | xxy染色體名人
林陳立醫師人類每條染色體上都帶有許多的基因，因為每個基因的功能不同， ... 性染色體異常則有透納氏症(45,X)，克蘭費特氏症(47,XXY)，超男性症(47,XYY)及超 ...關閉廣告Mery！平淡的幸福~跳到主文在對的時間，遇見對的人，是一生的幸福！部落格全站分類：婚姻育兒相簿部落格留言名片BloggerAds廣告(請大家幫忙點一下)Jul15Fri201110:46【分享】染色體異常知多少？林陳立醫師 人類每條染色體上都帶有許多的基因，因為每個基因的功能不同，因此不同部位染色體的異常，在臨床表現上千變萬化，我們以症候群來稱呼之。
一般來說，染色體的異常可分成兩種：數目的異常及構造的變化。
一、構造的變化 染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色有的毫無症狀，有的則情況嚴重。
主要原因在於有無牽涉到重要的基因。
染色體構造的變化主要可分成五種：正常變異型、脫失、重複、倒轉及易位。
正常變異型是在正常族群中就存在的構造變化，不會造成任何的臨床症狀，而且可以完整的遺傳給後代，因此在產前診斷時要能分辨出來，以免誤導，例如第九對染色體長臂某段區域上下倒轉，特別大的Ｙ染色體尾端等等。
脫失是指掉落染色體的某部份。
掉落可發生於染色體的任何一個部位。
最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。
這種患兒的哭聲如貓叫，其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低，上眥贅皮、斷掌等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。
重複是指同一染色體上的某一段有重複出現的現象，結果造成基因過多，有些可出現臨床症狀，有些則否。
例如CorneliadeLange症的病人其第三號染色體長臂上一段會出現重複的現象，因而產生重度智障及四肢多重畸形等症狀。
倒轉是指染色體上某段區域上下倒反了。
發生倒轉時由於不能進行正常的配對，因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。
易位是指染色體的某段區域斷裂後移轉到另一個染色體上。
平衡性易位是指發生易位染色體物質沒有增減，不平衡性易位則指易位後染色體物質有所增減，許多有多發性畸型加上智能不足的小孩可發現不平衡性易位，而且患者往往是遺傳自帶有平衡性易位的父母親，這一點在產前遺傳診斷上非常重要。
另外還有一些構造上的變化，例如插入、等臂染色體、戒指染色體或標誌染色體，以及鑲嵌型染色體，都各自有臨床的意義。
在產前診斷時如發現構造變化，一定要檢查父母親的血液染色體，來判定構造變化是遺傳來的或是首度發生的，更要儘可能的分辨出平衡或不平衡變化，這都會影響判定胎兒異常的機率。
二、數目的異常 染色體數目的異常多會影響到重要的基因，因此大多會導致萎縮卵、流產或胎死腹中。
臨床上常見的體染色體數目異常有三種：三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(愛德華氏症)及三染色體13症(柏德氏症)，性染色體異常則有透納氏症(45,X)，克蘭費特氏症(47,XXY)，超男性症(47,XYY)及超女性症(47,XXX)。
1. 唐氏症（三染色體21症）早在西元1866年便由英國小兒科醫師JohnLangdonDown所提出，為最常見的原因。
2. 愛德華氏症(三染色體18症)這是第二常見的體染色體三染色體症。
其形包括智障、心臟病、體重太輕、肢體異常，以及內臟器官的多種異常。
此病之預後不佳，70%的個案在三個月大前去世，僅有10%可存活到一歲，即使存活，患者也有嚴重智能障礙。
3. 柏德氏症（三染色體13症）這是能存活的三染色體症中畸形最為嚴重者，常見的畸形有兔唇或兔唇併顎裂、枕骨隆突、細眼症甚至沒有眼睛、彎指、心臟病、泌尿生殖器畸形、前腦發育不良等，以及嚴重智能障礙，一般身體狀況極差，有一半以上在半歲前即已死亡，95%以上活不過三歲。
4. 透納氏症(45,X) 病人是女性，這類病人有60%是完全少了一整條的X染色體，其餘則為X染色體部份脫失，或形成等臂X染色體,或為鑲嵌型。
據研究約有75%的病例是掉了來自父親的X染色體。
病人的外表是女性，但卵巢完全萎縮而呈條索狀，因而沒有卵巢濾泡存在。
病人的性腺類固醇、動情素及黃體固酮都呈低值，身材矮小，通常成年人後最高不
一般來說，染色體的異常可分成兩種：數目的異常及構造的變化。
一、構造的變化 染色體構造的改變所造成的外表型變化形形色色有的毫無症狀，有的則情況嚴重。
主要原因在於有無牽涉到重要的基因。
染色體構造的變化主要可分成五種：正常變異型、脫失、重複、倒轉及易位。
正常變異型是在正常族群中就存在的構造變化，不會造成任何的臨床症狀，而且可以完整的遺傳給後代，因此在產前診斷時要能分辨出來，以免誤導，例如第九對染色體長臂某段區域上下倒轉，特別大的Ｙ染色體尾端等等。
脫失是指掉落染色體的某部份。
掉落可發生於染色體的任何一個部位。
最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。
這種患兒的哭聲如貓叫，其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低，上眥贅皮、斷掌等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。
重複是指同一染色體上的某一段有重複出現的現象，結果造成基因過多，有些可出現臨床症狀，有些則否。
例如CorneliadeLange症的病人其第三號染色體長臂上一段會出現重複的現象，因而產生重度智障及四肢多重畸形等症狀。
倒轉是指染色體上某段區域上下倒反了。
發生倒轉時由於不能進行正常的配對，因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。
易位是指染色體的某段區域斷裂後移轉到另一個染色體上。
平衡性易位是指發生易位染色體物質沒有增減，不平衡性易位則指易位後染色體物質有所增減，許多有多發性畸型加上智能不足的小孩可發現不平衡性易位，而且患者往往是遺傳自帶有平衡性易位的父母親，這一點在產前遺傳診斷上非常重要。
另外還有一些構造上的變化，例如插入、等臂染色體、戒指染色體或標誌染色體，以及鑲嵌型染色體，都各自有臨床的意義。
在產前診斷時如發現構造變化，一定要檢查父母親的血液染色體，來判定構造變化是遺傳來的或是首度發生的，更要儘可能的分辨出平衡或不平衡變化，這都會影響判定胎兒異常的機率。
二、數目的異常 染色體數目的異常多會影響到重要的基因，因此大多會導致萎縮卵、流產或胎死腹中。
臨床上常見的體染色體數目異常有三種：三染色體21症(唐氏症)、三染色體18症(愛德華氏症)及三染色體13症(柏德氏症)，性染色體異常則有透納氏症(45,X)，克蘭費特氏症(47,XXY)，超男性症(47,XYY)及超女性症(47,XXX)。
1. 唐氏症（三染色體21症）早在西元1866年便由英國小兒科醫師JohnLangdonDown所提出，為最常見的原因。
2. 愛德華氏症(三染色體18症)這是第二常見的體染色體三染色體症。
其形包括智障、心臟病、體重太輕、肢體異常，以及內臟器官的多種異常。
此病之預後不佳，70%的個案在三個月大前去世，僅有10%可存活到一歲，即使存活，患者也有嚴重智能障礙。
3. 柏德氏症（三染色體13症）這是能存活的三染色體症中畸形最為嚴重者，常見的畸形有兔唇或兔唇併顎裂、枕骨隆突、細眼症甚至沒有眼睛、彎指、心臟病、泌尿生殖器畸形、前腦發育不良等，以及嚴重智能障礙，一般身體狀況極差，有一半以上在半歲前即已死亡，95%以上活不過三歲。
4. 透納氏症(45,X) 病人是女性，這類病人有60%是完全少了一整條的X染色體，其餘則為X染色體部份脫失，或形成等臂X染色體,或為鑲嵌型。
據研究約有75%的病例是掉了來自父親的X染色體。
病人的外表是女性，但卵巢完全萎縮而呈條索狀，因而沒有卵巢濾泡存在。
病人的性腺類固醇、動情素及黃體固酮都呈低值，身材矮小，通常成年人後最高不