解讀！認識胎兒染色體異常｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網 | xxy染色體名人
柯林菲特氏症Klinefelter's Syndrome. 異常狀況： 男生的性染色體多了一個X染色體，即XXY。
特徵＆症狀： 嬰幼童時期 ...孕產百科孕期須知解讀！認識胎兒染色體異常2020/09/03唐氏症染色體基因嬰兒遺傳嬰兒照顧嬰兒健康與疾病孕期須知(2020.09更新)染色體與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色；其在受精卵時就決定未來出生後的狀態，無法改變。
本篇希望能讓讀者更認識染色體與胎兒的關係，幫助自己具備足夠知識，從懷孕期間開始提高警覺，進而減低可能發生染色體疾病的機率。
一提到染色體與胎兒，許多人首先想到的是DNA；如果進一步說到相關異常，唐氏症可說是令社會大眾印象深刻的遺傳疾病之一。
此症最早在西元1866年，由英國小兒科醫師約翰．藍登．唐（JohnLangdonDown）對外發表；但一直到1959年，才由法國遺傳學家李居訥醫生（JérômeLejeune）真正發現唐氏症患者的第21號染色體有異常的現象。
禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧表示，這就是早期「基因醫學」的開端。
2大類常見染色體異常從那之後，醫學界陸陸續續發現其他染色體異常的現象；蘇怡寧醫師舉例，除了唐氏症（第21號），其他最常見的還有第13號、第18號的染色體三倍體異常。
令人好奇的，是否也會有其他的異常呢？答案是有的，但一般很難看到，「因為其他異常的狀況，其實嚴重到根本無法發育成胎兒，更別說生下來」。
曾有數據顯示，懷孕12週前的胎兒，有1/5自然流產的機率，事實上可能一半比例都是因為染色體異常而導致。
因此相較之下，大眾所熟知第13、18、21號染色體的異常，其實都算是症狀比較輕的，所以才可能繼續在子宮中發育成胎兒。
數目異常染色體的異常，主要分為兩種，其中一種是「數目異常」，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。
這可能是在減數分裂過程中所發生，常見的症狀如：唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）和透納氏症（失去一條X染色體）。
結構異常當染色體的數量正確，但染色體本身卻發生一處或多處問題，如斷裂、損傷等，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現異常，像是：缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入等等，而這可能是受到體內外各項因素所影響，常見症狀如貓啼症（第5號染色體短臂處缺失）。
平衡性轉位針對染色體結構異常部分，蘇怡寧醫師以「轉位」為例，可能染色體的數量都正確，但其中兩條因某些原因而互換，此現象為「平衡性轉位（BalancedTranslocation）」。
他說明，絕大多數的平衡性轉位並不會造成問題，因此功能正常，也不會有臨床上的症狀表現，只是之後生育時會面臨習慣性流產之問題；但也可能有5％的平衡性轉位會產生問題，如多發性胎兒異常、發育遲緩等。
如果想確知是否有這個狀況，可透過染色體基因晶片檢測，來獲得診斷。
羅伯遜轉位：指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位，因為這些染色體短臂上沒有重要基因，轉位後即使短臂缺失，也不會有臨床表現。
染色體相互轉位：指兩條染色體發生斷裂後，形成的兩個片段相互交換連接，進而形成兩條衍生的染色體；因質量沒有缺失，且斷點上沒有重要基因，通常功能是正常的。
相關染色體檢查在醫學進步的現代，某些染色體異常可透過相關的檢查，幫助醫師確認與診斷胎兒的狀況；因此，蘇怡寧醫師表示，有疑慮的孕媽咪，建議把握產檢門診時間，主動詢問醫師，才能獲得較完整的解答。
第一孕期唐氏症篩檢在孕媽咪懷孕第10～13+6週時，應用「超音波」和「抽血」兩種篩檢方式。
第二孕期唐氏症篩檢在第15～20週時抽血，檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值。
絨毛膜取樣術屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。
羊膜穿刺檢查屬於侵入性檢查，透過抽取子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測。
常見染色體異常症狀人體內有23對染色體（共46條），依長短、次序等，在醫學上被編列為第1號～第23號染色體；其中的最後一對就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關鍵（XX是女，XY是男）。
然而，當其中某些編號的染色體有了異常，而胎兒最後繼續發育、誕生時，可能會罹患下列相關症狀。
唐氏症DownSyndrome異常狀況：患者比一般人多出一條第21號染色體，等於染色體總共有
特徵＆症狀： 嬰幼童時期 ...孕產百科孕期須知解讀！認識胎兒染色體異常2020/09/03唐氏症染色體基因嬰兒遺傳嬰兒照顧嬰兒健康與疾病孕期須知(2020.09更新)染色體與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色；其在受精卵時就決定未來出生後的狀態，無法改變。
本篇希望能讓讀者更認識染色體與胎兒的關係，幫助自己具備足夠知識，從懷孕期間開始提高警覺，進而減低可能發生染色體疾病的機率。
一提到染色體與胎兒，許多人首先想到的是DNA；如果進一步說到相關異常，唐氏症可說是令社會大眾印象深刻的遺傳疾病之一。
此症最早在西元1866年，由英國小兒科醫師約翰．藍登．唐（JohnLangdonDown）對外發表；但一直到1959年，才由法國遺傳學家李居訥醫生（JérômeLejeune）真正發現唐氏症患者的第21號染色體有異常的現象。
禾馨婦產科暨母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧表示，這就是早期「基因醫學」的開端。
2大類常見染色體異常從那之後，醫學界陸陸續續發現其他染色體異常的現象；蘇怡寧醫師舉例，除了唐氏症（第21號），其他最常見的還有第13號、第18號的染色體三倍體異常。
令人好奇的，是否也會有其他的異常呢？答案是有的，但一般很難看到，「因為其他異常的狀況，其實嚴重到根本無法發育成胎兒，更別說生下來」。
曾有數據顯示，懷孕12週前的胎兒，有1/5自然流產的機率，事實上可能一半比例都是因為染色體異常而導致。
因此相較之下，大眾所熟知第13、18、21號染色體的異常，其實都算是症狀比較輕的，所以才可能繼續在子宮中發育成胎兒。
數目異常染色體的異常，主要分為兩種，其中一種是「數目異常」，即生殖細胞內多了或少了一條染色體，將促使未來胎兒可能某部位發展不足或缺乏。
這可能是在減數分裂過程中所發生，常見的症狀如：唐氏症（第21號多一條）、艾德華氏症（第18號多一條）、巴陶氏症（第13號多一條）和透納氏症（失去一條X染色體）。
結構異常當染色體的數量正確，但染色體本身卻發生一處或多處問題，如斷裂、損傷等，這些問題雖然能自行修復，但部分結構因而出現異常，像是：缺失、轉位、倒轉、環狀、複製、插入等等，而這可能是受到體內外各項因素所影響，常見症狀如貓啼症（第5號染色體短臂處缺失）。
平衡性轉位針對染色體結構異常部分，蘇怡寧醫師以「轉位」為例，可能染色體的數量都正確，但其中兩條因某些原因而互換，此現象為「平衡性轉位（BalancedTranslocation）」。
他說明，絕大多數的平衡性轉位並不會造成問題，因此功能正常，也不會有臨床上的症狀表現，只是之後生育時會面臨習慣性流產之問題；但也可能有5％的平衡性轉位會產生問題，如多發性胎兒異常、發育遲緩等。
如果想確知是否有這個狀況，可透過染色體基因晶片檢測，來獲得診斷。
羅伯遜轉位：指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位，因為這些染色體短臂上沒有重要基因，轉位後即使短臂缺失，也不會有臨床表現。
染色體相互轉位：指兩條染色體發生斷裂後，形成的兩個片段相互交換連接，進而形成兩條衍生的染色體；因質量沒有缺失，且斷點上沒有重要基因，通常功能是正常的。
相關染色體檢查在醫學進步的現代，某些染色體異常可透過相關的檢查，幫助醫師確認與診斷胎兒的狀況；因此，蘇怡寧醫師表示，有疑慮的孕媽咪，建議把握產檢門診時間，主動詢問醫師，才能獲得較完整的解答。
第一孕期唐氏症篩檢在孕媽咪懷孕第10～13+6週時，應用「超音波」和「抽血」兩種篩檢方式。
第二孕期唐氏症篩檢在第15～20週時抽血，檢測血液血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值。
絨毛膜取樣術屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。
羊膜穿刺檢查屬於侵入性檢查，透過抽取子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測。
常見染色體異常症狀人體內有23對染色體（共46條），依長短、次序等，在醫學上被編列為第1號～第23號染色體；其中的最後一對就是「性染色體」，即決定胎兒性別的關鍵（XX是女，XY是男）。
然而，當其中某些編號的染色體有了異常，而胎兒最後繼續發育、誕生時，可能會罹患下列相關症狀。
唐氏症DownSyndrome異常狀況：患者比一般人多出一條第21號染色體，等於染色體總共有