基因組定序分析可確定與路易氏體失智症相關的新基因座,並 ... | 路易氏體失智症遺傳

2月15日發表在《自然遺傳學》雜誌上的研究,不僅表明路易氏體失智症與帕金森氏症的關聯性,而且還顯示,患有路易氏體失智症的患者,可能 ...首頁最新消息最新消息新聞資訊站產業觀測站生技電影生技生活活動講座記者會資訊展覽研討會訊息產業資訊生技報導製藥報導醫材報導銀髮報導生物經濟精準醫療媒體列表MDNews生技與醫材報導中國醫療設備多媒體影音人物專訪可技轉授權標的產業新品生技電影展會與活動報導精準醫療訂購專區商機課程雲朵會員商機導覽交流團行業數據調查報告展會行銷方案聯絡我們廣告機會-HEA網站廣告機會-HEA電子報廣告機會-中國醫療設備雜誌聯絡我們首頁產業資訊生技報導生技產業基因組定序分析可確定與路易氏體失智症相關的新基因座,並提供對複雜遺傳結構的見解基因組定序分析可確定與路易氏體失智症相關的新基因座,並提供對複雜遺傳結構的見解來源:亞洲健康互聯海外中心update:2021/02/17美國國家衛生研究院(NIH)領導的一項研究發現,BIN1、TMEM175、SNCA、APOE和GBA這五個基因,可能在確定路易氏體失智症(dementiaofLewybody,DLB)中有著關鍵作用。

2月15日發表在《自然遺傳學》雜誌上的研究,不僅表明路易氏體失智症與帕金森氏症的關聯性,而且還顯示,患有路易氏體失智症的患者,可能與阿茲海默症患者有著相似的遺傳特徵。

路易氏體失智症通常會影響65歲以上的族群。

該疾病的早期徵兆包括出現幻覺、情緒波動以及思維、運動和睡眠問題。

最初有認知和行為問題的患者,通常被診斷為路易氏體失智症,但有時被誤診為阿茲海默症。

另外,許多最初被診斷出患有帕金森氏症的患者,最終可能會因路易氏體失智症而導致思維和情緒方面的困難。

在這兩種情況下,隨著疾病的惡化,患者會嚴重殘疾,並可能在診斷後的8年內死亡。

越來越多的證據表明,遺傳學可能在這種疾病中發揮作用,並且某些病例可能是遺傳的。

科學家發現,其中一些罕見的情況,可能是由路易體中發現的主要蛋白質α-突觸核蛋白(SNCA)的基因突變引起的。

進一步的研究發現,載脂蛋白E(APOE)基因的變異體也可能在路易氏體失智症中發揮作用。

相較於其他神經退行性疾​​病,科學家對路易氏體失智症背後的遺傳力量知之甚少。

為了獲得更好的理解,美國國家衛生研究院國家老齡化研究所的研究團隊,對路易氏體失智症的遺傳結構進行了研究。

他們比較了來自歐洲17個地點和北美27個地點,2,981名對路易氏體失智症患者的染色體DNA序列,與4,931名年齡匹配的健康對照者的染色體DNA序列。

最初,他們發現路易氏體失智症患者的BIN1、TMEM175、SNCA、APOE和GBA,這五個基因序列與對照組的序列不同。

這是首次發現BIN1和TMEM175這兩個基因與該疾病有關。

當他們將另外970名路易氏體失智症患者的DNA序列,與一組新的8,928名對照受試者進行比較時,研究人員還發現了這五個基因的差異,從而證實了他們的初步結果。

進一步的分析表明,這些基因活性的改變可能導致失智,而GBA基因可能對該疾病產生特別強烈的影響。

該基因編碼有關β-葡萄糖基神經酰胺酶的指令,β-葡萄糖基神經酰胺酶是一種蛋白質,可幫助細胞的循環系統分解含醣脂肪。

研究人員發現,GBA基因的常見變異和稀有變異,都與路易體癡呆症相關。

最後,為了檢查路易氏體失智症與其他神經退行性疾​​病之間的明顯關聯,研究人員進一步分析了先前有關阿茲海默症和帕金森氏病研究的數據。

他們發現,與年齡匹配的對照組相比,該研究患者的遺傳學特徵,患阿茲海默症或​​帕金森氏症的機會更高。

這些預測甚至在降低了已知的阿茲海默症,和帕金森氏症致病基因(如APOE和SNCA)的潛在影響後仍然有效。

有趣的是,患者的阿茲默症或​​帕金森氏症的遺傳風險譜圖沒有重疊。

美國國家衛生研究院國家神經疾病和中風研究所研究員桑雅·舒茲(SonjaScholz)博士說:「儘管阿茲海默症和帕金森氏症在分子和臨床上都是非常不同的疾病,但我們的研究結果支持了,導致這些疾病的問題也可能發生在路易氏體失智症中。

我們希望像這樣的研究,能夠幫助醫生為每位患者的病情找到精確的治療方法。

」BACK產業資訊生技報導-生技產業製藥報導醫材報導銀髮報導生物經濟精準醫療


常見健康問答


延伸文章資訊