肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病，起因於患者腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致，據流行病學統計，其發生率為 ...Skiptocontent馬上就要結婚的秦小姐，按照手指圍訂做了結婚戒指，沒想到拿到戒指時，尺寸卻做得太小了。

再三比對後，竟然不是戒指做錯，而是秦小姐的手指變粗了。

秦小姐也發現雖然最近為了婚禮努力減肥體重降低，但臉好像越來越大，鞋子也越來越不合腳，到醫院檢查才發現是「肢端肥大症」上身。

肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病，起因於患者腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或產生腺瘤所致，據流行病學統計，其發生率為每百萬人口中，每年新增3-4個新病例。

台灣每年平均新增約60個新病例，目前累積約1,400名患者，平均發病年齡為40歲左右。

疾病延誤治療時間高達7年導致平均壽命少15年肢端肥大會造成患者外觀逐漸改變，包括手部、足部、臉部五官增大等，但是因為疾病進程緩慢，所以常被誤認是身體的老化現象而忽略，中山醫學大學附設醫院內分泌暨新陳代謝科主任楊宜瑱提到，疾病但平均延誤診斷時間，大約是5～7年。

「而且，由於確診是在罹病後數年，因此確診時很多患者就已出現高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病，嚴重影響患者身心健康，」楊宜瑱提醒，患者如果延誤就醫過久，且未能適當治療，預後情況就比較差，死亡率恐為常人的2倍，平均壽命也可能比常人短少約10～15年。

外貌改變、手腳增大患者多無病識感恐錯過治療先機楊宜瑱解釋，「肢端肥大症」的問題出在腦下垂體異常，多半是長了腫瘤。

腦下垂體雖小，但卻是人體內分泌的調控中心，只要一出現問題，便會使體內激素分泌過盛或過少，因而造成問題。

肢端肥大症就是因為生長激素(GH)過量，進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升，因此肢端肥大症最明顯的特徵，就是患者外貌不正常的肥大或增生。

「常見的症狀像是額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、舌頭變大、嘴唇變厚、齒縫變寬、戽斗；以及手腳增大導致戒指戴不下，鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作，」楊宜瑱指出，也有人因肢端肥大症，導致出現聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經等現象。

及早確診及早治療保有生活好品質中山醫學大學附設醫院神經外科醫師陳斯逸解釋，肢端肥大症治療目前第一線以手術為主，目標是移除腦下垂體腫瘤，並使類胰島素生長因子正常化，若還不能緩解，再施以藥物與放射線治療。

患者必須定期回診抽血，追蹤血中生長荷爾蒙和類胰島素生長因子(IGF-I)維持在正常範圍，並治療糖尿病、高血壓、心臟病等共病。

楊宜瑱呼籲，肢端肥大症只要早期發現、及早治療，大多能維持原本的生活；因此若有相關共病者或一般民眾出現類似症狀，或發現自身外觀有明顯變化，應及早至內分泌科或腦神經外科就診諮詢，確認是否為肢端肥大症所引起。

若確診罹患肢端肥大症也無須過於灰心，只要保持積極配合醫師治療、定期回診追蹤，將可擁有良好生活品質。

他舉例，自己的一名病人，目前還在就讀大學的蔡小姐，國中時曾就診於口腔外科，當時經MRI檢測發現蔡小姐除了罹患口腔外科的罕見疾病，腦下垂體也出現腫瘤，牙科醫師隨即幫蔡小姐轉診至內分泌科接受治療，經內分泌科醫師檢查後才被告知罹患肢端肥大症。

罹病至今已約6年，蔡小姐持續以藥物進行控制，目前控制得非常良好。

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