46-XY單純性腺發育不全症候群(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart症候群，又名Swyer症候群。

本病徵特點為患者 ...小兒46-XY單純性腺發育不全症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒46-XY單純性腺發育不全症候群46-XY單純性腺發育不全症候群(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart症候群，又名Swyer症候群。

本病徵特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。

只有性腺發育不全而無Turner症候群的體態異常。

1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出「性腺發育不全」一名，為國際上採用。

目錄1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状3小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷3.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗3.2小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的鑒別診斷4小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的併發症5小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的預防和治療方法5.1小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的西醫治療6小兒46-XY單純性腺發育不全症候群吃什麼好？7參看小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的病因(一)發病原因由於染色體的數目及結構異常所致。

一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：1.多基因遺傳但尚未肯定。

2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

正常情況下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睾丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。

在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睾丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且機率相等。

正常情況下，性染色體組成首先奠定了性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。

所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的症状臨床診斷：46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睾丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現青春期表現：進入青春期年齡後，患兒出現第二性徵發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。

患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。

此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。

成年後表現：體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。

患者外表為女性，第二性徵發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。

臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性徵發育落後的女性患者即應想到本病。

檢查診斷：實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的診斷小兒46-XY單純性腺發育不全症候群的檢查化驗激素檢查：患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮類固醇也降低。

染色體核型分析：是指體細胞染色體在光學顯微鏡下所有可測定的表型特徵的總稱。

本病為46,XY。

腹腔鏡檢查：可見發育不全的殘餘子宮及替代卵巢的兩條灰白色生殖索。

組織學檢查：與Turner症候群相似，