焦點215 遺傳疾病的篩檢遺傳疾病篩檢男女雙方在結婚前應進行「婚前健康檢查」，有潛在遺傳疾病的男女雙方在計畫生育前應進行「遺傳諮詢」，懷孕中的婦女應進行「產前 ...20生物學的應用高中生物講義-單元20生物學的應用日誌相簿影音好友名片201309010013215遺傳疾病的篩檢?未分類焦點215遺傳疾病的篩檢遺傳疾病篩檢男女雙方在結婚前應進行「婚前健康檢查」，有潛在遺傳疾病的男女雙方在計畫生育前應進行「遺傳諮詢」，懷孕中的婦女應進行「產前遺傳診斷」，新生兒出生後應進行「新生兒篩檢」等，來預防遺傳疾病的發生。

 婚前健康檢查婚前健康檢查的對象為即將結婚、預備結婚、甚至剛結婚不久尚未懷孕的人。

最好是在結婚的半年前做婚前健康檢查，檢查項目包括：個人及家族病史、身體狀況檢查（例如心臟、血壓、呼吸系統及其他重大疾病）、遺傳疾病（例如血友病、地中海貧血症等）、傳染病（例如性病、梅毒、淋病、披衣菌感染、B型肝炎、德國麻疹、AIDS等）。

 遺傳諮詢（geneticcounseling）遺傳諮詢內容包括：遺傳疾病診斷、發病過程與治療的認知、疾病的遺傳方式與特定親屬再發率的認識、與患病成員對病情的了解。

特別是高齡生育、具遺傳疾病家族史、夫妻一方患有遺傳疾病、有生育畸形兒史、有多次流產史、接觸過放射性元素物質的夫妻，更應該加強遺傳諮詢。

 產前遺傳診斷產前遺傳診斷包括有產婦抽血篩檢、羊膜穿刺術、絨毛膜取樣、臍帶血取樣與高效能超音波檢查。

 新生兒篩檢（screeningofnewborns）新生兒篩檢主要是以「先天性代謝異常疾病」做為篩檢項目，臺灣政府在1985年通過優生保健法，實施新生兒代謝疾病篩檢，希望可以提高人口素質並減少遺傳疾病的發生。

 基因療法（基因治療，genetherapy）基因療法（又稱為基因治療）是將正常基因轉殖入有基因缺陷的細胞中，以達到修補治療的目的。

基因治療採取患者的造血幹細胞，以反轉錄病毒作為載體，將正常基因轉殖入造血幹細胞，帶有正常基因的造血幹細胞注射到患者體內，使患者能製造出正常血球。

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