母血唐氏症的篩檢，可分為兩個階段的自費篩檢，費用約為2000～3000元左右。

第一孕期（11～14週）篩檢時，除抽血外，並會透過早期胎兒頸部透明帶的超音波 ...為提供您更多優質的內容，本網站使用cookies分析技術。

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我知道了0%首頁懷孕孕前優生遺傳篩檢知多少？作者：郁筱惠|發表日期：2015-06-10收藏關鍵字：產前檢查、遺傳疾病、遺傳篩檢、產前遺傳篩檢海洋性貧血、SMA篩檢現代醫學科技進步，為保障孕婦及胎兒的生命健康，有眾多已婚高齡婦女期待自己的生育計劃，也渴望評估自己能否生育健康的下一代。

因此，除懷孕時，醫院有提供定期產檢外，是否也能提供準媽咪「產前遺傳篩檢」呢？且看本篇專業的婦產科醫師，親自為媽咪解答疑惑！ 我需要「產前遺傳篩檢」嗎？高雄醫學大學附設中和紀念醫院產科主任詹德富表示，產前遺傳篩檢，主要是針對胎兒較常見的遺傳疾病，給予孕婦建議的檢查項目。

由於遺傳疾病的種類相當多，實難全面進行篩檢，雖然遺傳疾病的發生，至今也無法全面預防，但是透過現代醫學的精良技術進行常見遺傳疾病的篩檢，也可提供準爸媽作為優生計畫的一項參考。

本文將進一步介紹各項公費及自費篩檢的重點意義。

延伸閱讀：讓媽咪安心懷孕！7月1日起產檢增加為14次，馬上了解詳情 懷孕初期的遺傳檢查海洋性貧血詹德富醫師表示，正常健康人的血紅素，是由各兩條甲鏈及乙鏈的血紅蛋白鏈所組成的。

而海洋性貧血（又稱地中海型貧血）則因為血紅素結構中的甲鏈或乙鏈血紅蛋白鏈，因製造不當引起血紅素結構不穩定因而容易被破壞後，出現溶血現象（註：血紅素崩壞後溶於血中的現象），而發生所謂的「貧血」。

海洋性貧血，又分為甲型及乙型的兩種患者。

甲型海洋性貧血患者，無法產生甲鏈的血紅蛋白鏈；同樣的，乙型海洋性貧血患者，則是無法產生乙鏈的血紅蛋白鏈。

導致胎兒發生嚴重貧血現象，甚或是引起新生兒肝脾腫大、全身水腫及腹水等情形。

詹德富醫師指出，在台灣，帶有甲型海洋性貧血缺陷基因的帶因者，發生率約為5%～6%，乙型的帶因率則為1%，且該疾病是國人最常見的隱性遺傳疾病。

尤其是甲型患者，最易出生全身性重度水腫的胎兒；至於乙型患者，則因為在媽咪肚子裡時，並沒有使用到乙鏈的血紅蛋白鏈，因此在寶寶出生幾個月後，才會出現嚴重貧血現象，也需要不斷的輸血救援。

詹醫師解釋，所謂隱性遺傳疾病，是指原本一對的基因中，若僅有單獨一個基因發生缺陷，並不會產生疾病與症狀，只會成為帶有缺陷基因的帶因者；但是若夫妻雙方基因都是帶有缺陷基因的帶因者，當個體基因配對時，就可能出生該基因全部缺損的重度海洋性貧血後代。

假使妻子帶有一個正常及一個異常的基因，而先生檢查後發現，也是帶有缺陷基因的帶因者，那麼胎兒就有1/4重度海洋性貧血的遺傳機率，而胎兒本身也有1/2機會成為帶因者。

海洋性貧血的帶因者，並不會有嚴重的貧血現象，但仍會有小球性貧血表現，所以孕婦在第一次產檢公費做血液常規檢查時，若紅血球容積（MCV）≦80（f1），就可請另一半自費做一次血液常規檢查。

詹醫師表示，夫婦雙方如果都是帶有缺陷基因的帶因者，則需進一步檢查是否為同一型。

如果兩人都是同型帶因者，則建議進行羊膜穿刺術，進行胎兒基因分析來確診。

但若為不同型之帶因者，則不會有生下重度海洋性貧血寶寶的風險。

若夫妻雙方只有一人是帶因者，則胎兒並沒有出現重度海洋性貧血的機會，因此也無須過度焦慮。

延伸閱讀：孕育健康寶寶新概念！染色體疾病+單基因疾病檢測＝給寶寶更完整的守護 SMA篩檢除上述海洋性貧血的基因篩檢外，亦可考慮針對國人第二常見的隱性遺傳疾病－「脊髓性肌肉萎縮症」（SpinalMuscularAtophy,SMA）來進行自費篩檢。

詹醫師表示，國人「脊髓性肌肉萎縮症」的缺陷基因帶因率約為3%，僅次於甲型的海洋性貧血。

該疾病會造成脊髓的前角運動神經元，有漸進性的退化現象，致使肌肉有軟弱無力等萎縮現象。

詹醫師解釋，此疾病的影響範圍，還不僅只是新生兒肌肉軟弱無力，也可能造成無法活動，甚至有無力呼吸等嚴重情況產生。

若以嚴重程度由重至輕來區分，第一型為：嬰兒出生六個月內，即發生癱瘓無法活動。

第二型是：出生六個月至一歲半內，產生症狀。

第三型則為：一歲半至成年時發病。
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