肢端肥大症是一種罕見的疾病，根據外國的流行病學調查，盛行率每百萬人口約四十人左右，而每年每百萬人口，可以出現三個新病例，預計台灣約有800多位肢端 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：1405疾病類別：14疾病名稱：肢端肥大症，大肢症  (Acromegaly)現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：253.0ICD-10-CM診斷代碼：E22.0　　肢端肥大症是一種罕見的疾病，根據外國的流行病學調查，盛行率每百萬人口約四十人左右，而每年每百萬人口，可以出現三個新病例，預計台灣約有800多位肢端肥大症患者。

　　肢端肥大症通常發生在三十多歲至四十多歲年紀的人。

主要的原因是在腦子的中央下方，鼻腔上方的內分泌腺體或腦下垂腺長腫瘤而分泌過量的生長素。

若在青春期前發病，也就是病人還可以長高時，會出現巨人症。

若已不再長高時才發病，則這時過量的生長素只會使手腳變粗、鼻子變大、眼眶突起、兩頰變寬、嘴唇變厚、舌頭變粗，此外身體的器官也變大。

　　除了外型的變化外，由於生長素過量，病人會有高血壓、糖尿病、心血管疾病和骨骼疼痛的現象，特別是膝關節，也可能因為腦下垂體腫瘤壓迫到腦部而造成頭痛或視力受損。

而且由於手腕韌帶變厚，壓迫到手腕的神經，兩手會發麻。

由於高血壓、糖尿病的關係，病人的壽命會比一般人少十歲左右；腦血管疾病發生的機會則為一般人的二倍，它也是病人主要的死因。

　　由於生長素的作用緩慢，因此患者外表臉型或體型的變化容易被誤以為是年紀增大的關係，以致診斷的時間會延誤十年以上。

現在由於醫學知識的普及，生長素測定容易，再加上精密的核磁共振造影檢查，比較可以早期發現這種疾病。

　　在治療方面，沒有單一項治療可以治癒此症，多半是症狀治療。

在鳥下垂體的部分，多半會利用經蝶竇手術（transsphenoidal surgery）切除，但由於診斷的時間通常比較延誤，因此腦垂腺的腫瘤都已較大，手術不易拿乾淨，因此在術後，生長素的濃度還是不容易恢復正常，這時就需進一步治療。

　　放射線治療與藥物治療對長期治療是非常重要的，通常只有6成患者能藉由手術治癒此症，剩下的患者則須依靠放射線及藥物治療，不過療程時間較長。

目前針對術後依然有症患的患者，主要的治療方式是使用生長激素抑制劑類似物(如: Sandostatin (octreotide) 和Somatuline (lanreotide))來讓生長激素維持在正常水平，約有5到6成的患者對此療法有成效。

其他藥物還包括多巴胺活化劑或生長激素受體抑制劑。

　　由於大部份病人無法經由手術一次根治，必須長期追蹤和治療，因此必須互相鼓勵，互相照料和關心，才能使人生更有自信，為此國內有「大肢俱樂部」的產生，也希望病友多多參加。

大肢俱樂部　會長：蔡元鎮電話：02-25210717以上資料轉錄自本會成立特刊台大醫學院內科教授張天鈞醫師提供2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦