46-XY單純性腺發育不全綜合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome) ... 在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不 ...健康知識庫按字母按身體部位按科室首頁按字母按身體部位按科室小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征导航介紹原因症狀飲食護理治療檢查鑑別並發症小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征介紹原因症狀飲食護理治療檢查鑑別並發症小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征介紹　　46-XY單純性腺發育不全綜合征(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合征，又名Swyer綜合征。

本病征特點為患者表現為女性，具有條索狀性腺，沒有除性腺外的軀體異常，其核型為46-XY。

隻有性腺發育不全而無Turner綜合征的體態異常。

　　1993年婁連弟等指出此類病例具有一共同持點，即染色體核型均屬45，X/46XY，而其發育不全的性腺則有不同的類型，臨床表現也各不相同，提出“性腺發育不全”一名，為國際上采用。

原因　　(一)發病原因　　由於染色體的數目及結構異常所致。

一般認為與遺傳有關，其遺傳方式有以下幾種：　　1.多基因遺傳但尚未肯定。

　　2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。

　　正常情況下男性胚胎早期的睪丸分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，睪丸酮促使中腎管發育為男性生殖系統，包括附星輸精管、精囊、前列腺及陰莖及陰囊副中腎管抑制因子則促使副中腎管退化。

在XY單純性腺發育不全的患者，由於染色體出現基因突變胚胎期的睪丸不發育，不分泌事丸酮和副中腎管抑制因子，於是中腎管退化不再發育為男性生殖器，而副中腎管卻發育為女性生殖系統。

　　性染色體為決定性別的染色體，共有一對，男的為XY，女的為XX，在減數分裂時女性提供一個X染色體，男性提供一個Y染色體，結合後結果為XY或XX，且概率相等。

正常情況下，性染色體組成首先奠定瞭性別的區分，其後性腺分化、內外生殖器官分化皆在整個胚胎期完成，基本建立瞭整套的生殖器官系統，出生時完全可辨認胎兒男性或女性，兒童期生殖器官系統仍處於幼稚狀態下，至青春期隨著大腦功能和生殖內分泌系統功能的不斷完備，隨之性功能活動亦日趨完備，最終進入性發育成熟期。

所以在性分化過程中，任何環節受到損害，皆可影響正常生育功能。

症狀小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征早期癥狀有哪些？　　臨床診斷：　　46,XY單純性腺發育不全常見的表現是睪丸不發育，雙側性腺呈條索樣，中腎管未能發育為男性生殖系統，，而副中腎管發育為輸卵管、子宮與部分陰道，外生殖器呈女性表現　　青春期表現：　　進入青春期年齡後，患兒出現第二性征發育落後或缺乏，無月經來潮，且外生殖器持續呈幼稚型。

患兒生長發育正常，無生殖索以外的先天畸形，XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞，產生少量雄性激素，至青春期後可能發生部分男性化表現，如陰蒂肥大等。

此外，XY單純性腺發育不全者殘存的條索狀性腺組織極易發生腫瘤性病變，其機制不明。

　　成年後表現：　　體型呈去勢狀，乳頭不發育，有子宮、陰道，但均發育不良，無正常發育的卵泡，所以不能行經、排卵及受孕。

患者外表為女性，第二性征發育欠佳，陰蒂可較大，智能正常，不矮小，亦無頸蹼。

　　臨床僅有性腺發育異常的特點，單純青春期與性征發育落後的女性患者即應想到本病。

　　檢查診斷：　　實驗室染色體核型檢查，染色體核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素檢測、腹腔鏡檢查及組織學檢查，對本病具有確診價值。

飲食保健小兒46-XY單純性腺發育不全綜合征吃什麼好？　　小兒46,XY單純性腺發育不全綜合征食療方(下面資料僅供參考，詳細需要咨詢醫生)　　條索狀性腺切除後的飲食療養：　　1、參芪健脾湯　　配方:高麗參10G,黃芪10G,黨參18G,山藥18G,枸杞子15G,當歸10G,陳皮5G,桂圓肉14G.豬排骨300G或整光雞1隻,清水適量.制法:高麗參,黃芪等中藥洗凈後放入佈袋中紮口,和排骨或雞一起加水煮.先大火後小火,煮2-3小時.撈出佈袋,加入鹽,胡椒等調味品即可.每次1小碗,每天1次.以上物料可做出5小碗.吃肉喝湯.多餘的放入冰箱保存.功效:健脾益肺,開胃壯神。

本膳適用於條索狀性腺切除後的調理。

　　2、薏苡仁粥：薏苡仁50克，大米100-150克，加水煮粥食用;　　3