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罕見病（raredisease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。

大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。

許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。

廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。

核酸5磷酸異構酶缺乏病（英語：ribose-5-phosphateisomerasedeficiency）被認為是最為罕見的遺傳病，僅發現三例患者。

患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。

罕見病可以是地區性的，或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。

目錄1定義2罕見病和孤兒病的關係3患病率4特徵5公共研究6公共宣傳7社會支持8成因8.1體染色體遺傳8.2性聯遺傳8.3粒線體遺傳9預防及治療10參考文獻11外部連結12參見定義[編輯]罕見病目前無一個統一並被廣泛接受的定義。

某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。

世界衛生組織將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變」[2]。

歐盟對於罕見病的定義是：「流行範圍很小，發病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病」[3]，關於流行範圍小的標準，一般定為患病率低於1/2000人。

在統計學上即使患病率相當低，但是並不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱症，或未經充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。

在美國，《2002年罕見病法案（英語：RareDiseasesActof2002）》嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內[4]，或者患病率在1/1500的疾病。

這定義與鼓勵進行與罕見病相關的研究和治療的聯邦法律1983年孤兒藥法案（英語：OrphanDrugActof1983）實質上類似。

日本法律將患病人數在日本少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病定義為罕見病。

[5]中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

」[6]其疾病盛行率經行政院衛生署（今衛生福利部）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。

例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。

中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。

2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[7]。

罕見病定義的差異同樣見於醫學文獻和國家衛生計劃，患病率定在1/1,000到1/200,000之間[5]。

香港未有就罕見病制定完善政策，香港大學的研究發現，香港每67人便有1人患有罕見病。

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，病人因為患罕見病而入院治療的個案，在2015年4月至2016年3月間，佔該年度醫管局整體入院個案數目的百分之3.2。

目前病患及醫藥界，尋求政府制定全面罕見病政策，增加遺傳診斷服務及增設罕病藥品審批制度[8]。

罕見病和孤兒病的關係[編輯]參見：孤兒藥「罕見病」的定義中把「罕見病」限定為缺乏有效的治療手段和資源並且非常嚴重的疾病，有人認為「孤兒病」與「罕見病」為同義詞，美國還發起孤兒藥物運動[5]。

也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區別。

例如，歐洲罕見病組織（英語：EuropeanOrganizationforRareDiseases）（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病[9]。

美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，「其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發成本（意指患病人數很少，市場非常小）的疾病」都被稱為孤兒病[10]。

患病率[

潤潤是全世界目前唯一極罕見疾病的奇蹟,請善良的羅志祥,為她發聲援救她....她快要被罕疾的多寡問題扼殺她的生命了.....拜託....你多看一眼...可以救罕見疾病的所有 ...IraSeccionesdeestapáginaAyudasobreaccesibilidadNoticeDebesiniciarsesiónparacontinuar.IniciarsesiónenFacebookDebesiniciarsesiónparacontinuar.Entrar¿Hasolvidadolosdatosdelacuenta?·RegistrarteenFacebookEspañol(España)CatalàEnglish(US)Français(France)RomânăGalegoItalianoDeutschPortuguês(Brasil)العربيةहिन्दीRegistrarteEntrarMessengerFacebookLiteWatchPersonasPáginasCategoríasdepáginasLugaresJuegosLugaresMarketplaceFacebookPayGruposEmpleosOculusPortalInstagramLocalRecaudacionesdefondosServiciosCentrodeinformacióndevotaciónInformaciónCrearanuncioCrearpáginaDesarrolladoresEmpleoPrivacidadCookiesGestióndeanunciosCondicionesAyudaConfiguraciónRegistrodeactividadFacebook©2021

我們很難體會『不發光的螢火蟲』與我們的關係竟如此密切，就像極易忽略生下一個健康的寶寶是件幸福而且幸運的事實……。

什麼是罕見疾病? 簡單地說，罕見疾病 ...

有超過一百萬的人們在遭受全球十大罕見疾病的困擾。

疾病的存在及其分化， ... 的身體迅速會迅速老化。

此病症極罕見，全世界只有48個病例。

疾病的存在及其分化，可能引導我們穿越整個生命過程。

有超過一百萬的人們在遭受全球十大罕見疾病的困擾。

疾病的存在及其分化，可能引導我們穿越整個生命過程。

有超過一百萬的人們在遭受全球十大罕見疾病的困擾。

...吸血鬼症：看到陽光就疼痛這個世界上有些人必須用非常極端的方法來避免陽光的照射。

暴露在陽光下，會令他們的皮膚起水泡。

一旦被暴露在陽光下，他們中的很多人的皮膚就會感到疼痛和灼熱。

這種症狀像吸血鬼一樣，因此人們稱此病為吸血鬼症。

...行屍走肉症：相信自己已經死去這種症狀有高度自殺傾向和抑鬱傾向，在患病期間，患者會抱怨正在失去他們的一切，包括部分或整個的身體和靈魂。

他們認為自己已經死了，並且像一個死屍一樣行走。

這種幻覺一般擴大到一定程度，病人可以感覺到蛆蟲在身體里蠕動，並且聞到屍體腐臭的味道...歇斯底里症：有奇怪的反射這種病症的原有特性表現是，病人受到任何意想不到的視覺或聽覺刺激後會異常震驚，比有人鬼頭鬼腦地跟在你身後還要震驚，這一症狀的病害者會大聲哭鬧、抽打自己的身體並且絮絮叨叨。

這一病症首先在緬因州的法裔加拿大伐木工人身上發現，這種個例的反射也被鑑別成全球其他地區。

...Blaschko斑紋症：全身長滿條紋Blaschko斑紋症是非常非常奇怪的一種症狀，1910年被一位德國皮膚科學者AlredBlaschko在人體解剖中發現。

Blaschko斑紋，在人類的DNA里建立起隱性的圖案。

很多皮膚和粘膜的先天和遺傳性疾病會依照這圖案表現出來。

這就形成了人身體上的斑紋。

點我分享到Facebook相關文章感冒發燒這些都是我們常見的疾病，但是有些病患上之後卻有點恐怖了，當然我們說的不是絕症，而是這些離奇的疾病。

行屍走肉症：相信自己已經死去，這種症狀有高度自殺傾向和抑鬱傾向，在患病期間，患者會抱怨正在失去他們的一切，包括部分或整個的身體和靈魂。

身患一種病症的人懼怕看到陽光，如果暴露在陽光下，會令他們的皮膚起水泡，很多人的皮膚因此感到疼痛和灼熱。

這種症狀就像吸血鬼一樣，人們稱此病為吸血鬼症。

1：早衰症幼兒看上去像90歲那樣蒼老，早衰症是由兒童遺傳密碼上一個微小的錯誤引起的。

大部分帶有此病症出生的兒童將會在13歲左右死去。

因為他們的身體迅速會迅速老化。

此病症極罕見，全世界只有48個病例。

[提要]打從降臨人世，浙江男孩小楓毅就患有一種極為罕見的先天性疾病，無痛無汗症。

非常罕見的無痛無汗症，帶給小楓毅一家人，是難以言喻的沉重。

楓毅只能生活在24~26℃的環境裡，被醫生預言活不到8歲。

雖然渾身是傷，楓毅依然綻放燦爛微笑。

【腦洞大開】你知道嗎，其實咖啡可以這樣制的：一定條件下CO+2Fe==Coffee，那麼2CO+Ca+Al是什麼呢？關注微信公眾號：sw-e23，回復「咖啡」查看答案。

β地中海貧血根據病情輕重的不同分為3型。

點上面藍色字關注探索者微信號。

更多勁爆內容點「閱讀原文」，部分內容來自網絡，如有侵權，請聯繫小編，謝謝！相信大家都知道最近的「冰桶挑戰」，也知道「漸凍症」，同時前幾天還有一條新聞報導：一個11歲的小男孩患上了「貓叫綜合症」，聲音像貓叫，害怕見光。

一個人沒有了痛覺感知一切都是麻木的？毛茸茸的人毛量達到多少才是異常呢？除了黑白黃三種膚色的人你見過膚色鮮艷的人嗎？衰老其實並不是中老年人的「專利」，有的早衰兒童壽命只有13歲！這世界上有些人，由於患上了一些怪異的疾病，最後導致生活與常人不同。

這些疾病都無法醫治的。

很多罕見病的發病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見且只有不到1%的病有治療方法，因此罕見病也被人形象地稱作「孤兒病」。

雖然現代科學技術發達，許多古代人不了解的現象或疾病都已經可以透過科技來解決了，但是我們無法理解的現象也還是不少。

生物的構造相當複雜，即使有不少專門的科學家在做相關研究，卻還是會出現人類所不了解的變異。

1.早衰症　　人們都非常恐懼衰老——禿頂、皺紋、牙齒

（中央社記者張茗喧台北31日電）一名出生僅21天的女嬰，因發燒多日送醫，抽血時竟抽出灰白色血液，這才發現女嬰罹患一種極罕見疾病「脂 ...中央通訊社發布於2018年08月31日04:09（中央社記者張茗喧台北31日電）一名出生僅21天的女嬰，因發燒多日送醫，抽血時竟抽出灰白色血液，這才發現女嬰罹患一種極罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，體內缺乏可分解油脂的酵素，導致全身血管塞滿脂肪。

收治女嬰的台北榮民總醫院兒童醫學部醫師楊佳鳳今天在記者會中表示，女嬰送醫當晚因血液抽出來呈灰白色，檢驗發現血液中的三酸甘油脂數值高達2萬，是一般人的100到200倍，確診為遺傳性的「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，同時併發急性胰臟炎，性命垂危。

北榮醫療團隊立即替女嬰進行換血治療，經過36小時不眠不休救治，終於在24小時內將三酸甘油脂降到正常值。

楊佳鳳說，由於女嬰的父母都是越南人，英文也不通，光是解釋病情就讓她傷透腦筋，最後靠著翻譯軟體才成功讓女嬰父母放下心中大石。

北榮兒童醫學部兒童遺傳代謝科主任牛道明表示，「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是一種極度罕見的遺傳性疾病，發生率在全世界都低於百萬分之一，即百萬名新生兒中，只有不到1人會罹患此病。

牛道明解釋，正常人的腸道血管壁、血液中都有脂蛋白脂解酵素，用來分解飲食中的油脂，將大脂肪分解成可溶性的小脂肪，再送到人體各個部位進行運用。

「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」的患者正是缺乏這種酵素，因此吃下肚的脂肪會在血液中不斷累積，恐引發壞死性胰臟炎、腸道壞死、栓塞性中風等致命性疾病，在台灣目前僅出現過1例，這名女嬰是全台第二例。

牛道明說，為了避免過多脂肪累積在體內，北榮替女嬰準備配方奶粉，將飲食中的脂肪含量降低到10%以下，並且補充必須胺基酸及維他命，該名女嬰未來也須終身維持低脂飲食，才能確保健康。

（編輯：黃于）1070831｜你可能還想看｜＞台灣瞄準棒球金牌戰四強賽抗日看直播 ＞NBA級不怕！劉錚對轟「大魔王」豪取24分，無奈中國雙塔身材太Bug… ＞情蒐真有差？！台灣打線整場被中國鎖死，好險猴子又跳出來當英雄 ＞決勝局連續失分！中華男排被南韓「再見攔網」，從領先到輸球超級嘔 查看原始文章生活

罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議 ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/元氣新聞罕病二十年民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢分享分享留言列印A-A+2019-10-2116:40聯合報記者邱宜君／台北即時報導台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。

罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。

曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。

上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。

曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。

目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。

曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。

韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。

針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。

韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。

曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。

衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。

全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。

另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。

罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛（後排右一）、罕病基金會創辦人陳莉茵（前排右一）、罕病基金會共同創辦人曾敏傑（後排右三）與貴賓們合影留念。

記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會舉辦翻轉「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛出席致詞。

記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會共同創辦人曾敏傑出席。

記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天舉辦「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會創辦人陳莉茵（右）出席。

記者葉信菉／攝影罕見疾病新生兒篩檢基因檢測延伸閱讀亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護2021癌症高峰論壇／精準給付健保邁向新時代2021癌症論壇必知九件事之6／標靶療法2021癌症論壇／次世代定序基因檢測四類癌患最適合2021癌症論壇／國衛院長梁賡義：結合數據與用藥癌症精準醫療啟航2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序同類文章空汙肺病有解！科技部發表藥用菌株兒童用骨釘健保照市價全付廠商嫌沒利潤拒供貨時隔半年再傳變色化痰藥強生牧舒爾顆粒下架5萬包醫勞盟籲健保會一席給工會醫改會支持並點出更大問題躲過死劫餘悸猶存紅鼻子醫師「撐竿跳」助病童亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱防鍵盤沾病毒台大啟用「抗菌」公衛電腦中大醫院初核過關拚2027營運台安醫院涉詐遭查健保署：近兩年都有違規紀錄太魯閣號愛心捐款陳時中：已募4億多、想取消可退款志玲姊姊無私的愛，可以由小孩到大人募款惹議衛福部最快本周核定善款管理作業要點南基成立乳癌醫學中心提供南投鄉親更好醫療服務影／比普悠瑪嚴重百倍百人修補拼湊遺體盡

第32篇極罕見的罕見疾病 ... 個案是罕見疾病病童，出生就被診斷出有灰質異位症，而且粒腺體也有缺陷，所以個案肌耐力不佳，走路無法走太遠， ...故事的樹洞_君邑工作室跳到主文職能治療(OT)、發展性轉化戲劇治療(DvT)、工作札記、電影觀後、衛生福利政策，想到什麼寫什麼部落格全站分類：職場甘苦相簿部落格留言名片Apr12Thu201221:16第32篇極罕見的罕見疾病其實半年前就是我評的，中心還跟個案說時數會減少是因為評估老師的評估結果。

好吧，中心也沒有說錯，不過～這個個案真的非常非常特別。

個案是一個看起來很可愛的女孩，日常生活自理能力不錯，只是動作真的比較慢，而且很有禮貌，表達能力尚可，理解能力也還能應付日常生活，只是突發狀況可能會慌掉。

從外表看起來會推測個案應該是腦性痲痹合併智能障礙，但真相往往不像外表看的那麼簡單。

個案是罕見疾病病童，出生就被診斷出有灰質異位症，而且粒腺體也有缺陷，所以個案肌耐力不佳，走路無法走太遠，吃飯、洗澡雖然可以自己來，可使他花的時間都是一般人的數倍。

媽媽因為個案的病情最後跟爸爸離婚。

然後，個案在12歲又診斷出有左旋肉鹼缺乏症，所以個案吃的東西很難轉換成能量，又導致個案動作發展問題，現在個案必須吃一種自費的藥，他吃的東西才能轉換成能量，供應她每天的活動力。

當然復健都還是持續在進行，因為媽媽擔心個案不進行復健，退化的程度會非常快速。

於是，再回到個案的評估結果，半年前我去的時候個案的肌力比現在好，媽媽說個案從過年前後開始常常癲癇大發作，甚至兩個月瘦了8公斤，現在都還在調藥，日常生活功能表現又比之前更差，媽媽在半年前評估後曾向中心反應時數不夠，但中心表示因為個案已經過了黃金復健期，而且個案日常生活功能表現尚可，因此沒有辦法增加時數。

所以，我到底想要說什麼？我想要說的，其實是這半年來一直碰到的問題。

臺灣的長期照護到底重點在哪裡？從評了這麼多個案來看，我會覺得，他們可以理解的是那些個案已經躺在床上的個案家屬，他們覺得因為個案已經躺在床上了，所以家屬照顧一定很辛苦，所以最主要的審核依據是那個弱弱的日常生活功能量表，分數越低可以得到的時數越多。

但這其實是很吊詭的事情，為什麼我們要到事後才給他們那麼多照顧，為什麼我們都忽略了其實我們可以在前端做預防，如果我們在像這個個案現在這樣多數還可以自理的時候，給予他比較多的照顧，延緩他下降的速度，那是不是我們後面要付出的照顧可以少一點？個案是不是也能夠更覺得獨立一些？當然，原本長期照顧針對的對象就是老人，但是當我們的服務對象變得寬闊以後，是不是我們各種服務的提供及內容都應該要再重新審視，而不是永遠就用那個表拒絕了某些需要幫助的族群。

就像這個個案，因為他的疾病太罕見，甚至有些小兒科醫生都還沒聽過，所以他就被忽略了，他就被跟其他有可能出現類似功能缺陷的疾病概化了。

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... 血時竟抽出灰白色血液，這才發現女嬰罹患一種極罕見疾病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，體內缺乏可分解油脂的酵素，導致全身血管塞滿脂肪。

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