罕病二十年民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢 | 極罕見疾病
罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議 ...親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/元氣新聞罕病二十年民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢分享分享留言列印A-A+2019-10-2116:40聯合報記者邱宜君／台北即時報導台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。
罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。
曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。
上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。
曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。
目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。
曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。
韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。
針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。
韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。
曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。
衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。
全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。
另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛（後排右一）、罕病基金會創辦人陳莉茵（前排右一）、罕病基金會共同創辦人曾敏傑（後排右三）與貴賓們合影留念。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會舉辦翻轉「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛出席致詞。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會共同創辦人曾敏傑出席。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天舉辦「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會創辦人陳莉茵（右）出席。
記者葉信菉／攝影罕見疾病新生兒篩檢基因檢測延伸閱讀亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護2021癌症高峰論壇／精準給付健保邁向新時代2021癌症論壇必知九件事之6／標靶療法2021癌症論壇／次世代定序基因檢測四類癌患最適合2021癌症論壇／國衛院長梁賡義：結合數據與用藥癌症精準醫療啟航2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序同類文章空汙肺病有解！科技部發表藥用菌株兒童用骨釘健保照市價全付廠商嫌沒利潤拒供貨時隔半年再傳變色化痰藥強生牧舒爾顆粒下架5萬包醫勞盟籲健保會一席給工會醫改會支持並點出更大問題躲過死劫餘悸猶存紅鼻子醫師「撐竿跳」助病童亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱防鍵盤沾病毒台大啟用「抗菌」公衛電腦中大醫院初核過關拚2027營運台安醫院涉詐遭查健保署：近兩年都有違規紀錄太魯閣號愛心捐款陳時中：已募4億多、想取消可退款志玲姊姊無私的愛，可以由小孩到大人募款惹議衛福部最快本周核定善款管理作業要點南基成立乳癌醫學中心提供南投鄉親更好醫療服務影／比普悠瑪嚴重百倍百人修補拼湊遺體盡
✕新聞網願景工程橘世代有設計售票網有行旅我的新聞udn/元氣網/新聞/元氣新聞罕病二十年民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢分享分享留言列印A-A+2019-10-2116:40聯合報記者邱宜君／台北即時報導台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。
罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。
曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。
上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。
曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。
目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。
曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。
韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。
針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。
韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。
曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。
衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。
全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。
另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛（後排右一）、罕病基金會創辦人陳莉茵（前排右一）、罕病基金會共同創辦人曾敏傑（後排右三）與貴賓們合影留念。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會舉辦翻轉「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛出席致詞。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會共同創辦人曾敏傑出席。
記者葉信菉／攝影罕見疾病基金會昨天舉辦「罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕病基金會創辦人陳莉茵（右）出席。
記者葉信菉／攝影罕見疾病新生兒篩檢基因檢測延伸閱讀亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱2021癌症高峰論壇／聯合報執董項國寧：從守望到照護2021癌症高峰論壇／精準給付健保邁向新時代2021癌症論壇必知九件事之6／標靶療法2021癌症論壇／次世代定序基因檢測四類癌患最適合2021癌症論壇／國衛院長梁賡義：結合數據與用藥癌症精準醫療啟航2021癌症論壇必知九件事之2／次世代基因定序同類文章空汙肺病有解！科技部發表藥用菌株兒童用骨釘健保照市價全付廠商嫌沒利潤拒供貨時隔半年再傳變色化痰藥強生牧舒爾顆粒下架5萬包醫勞盟籲健保會一席給工會醫改會支持並點出更大問題躲過死劫餘悸猶存紅鼻子醫師「撐竿跳」助病童亞洲第一本醫院「多多書」醫師：助罕病兒遠離憂鬱防鍵盤沾病毒台大啟用「抗菌」公衛電腦中大醫院初核過關拚2027營運台安醫院涉詐遭查健保署：近兩年都有違規紀錄太魯閣號愛心捐款陳時中：已募4億多、想取消可退款志玲姊姊無私的愛，可以由小孩到大人募款惹議衛福部最快本周核定善款管理作業要點南基成立乳癌醫學中心提供南投鄉親更好醫療服務影／比普悠瑪嚴重百倍百人修補拼湊遺體盡