罕見病 | 罕見病
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罕見病（raredisease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。
大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。
許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。
廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。
核酸5磷酸異構酶缺乏病（英語：ribose-5-phosphateisomerasedeficiency）被認為是最為罕見的遺傳病，僅發現三例患者。
患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。
罕見病可以是地區性的，或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。
目錄1定義2罕見病和孤兒病的關係3患病率4特徵5公共研究6公共宣傳7社會支持8成因8.1體染色體遺傳8.2性聯遺傳8.3粒線體遺傳9預防及治療10參考文獻11外部連結12參見定義[編輯]罕見病目前無一個統一並被廣泛接受的定義。
某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。
世界衛生組織將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變」[2]。
歐盟對於罕見病的定義是：「流行範圍很小，發病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病」[3]，關於流行範圍小的標準，一般定為患病率低於1/2000人。
在統計學上即使患病率相當低，但是並不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱症，或未經充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。
在美國，《2002年罕見病法案（英語：RareDiseasesActof2002）》嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內[4]，或者患病率在1/1500的疾病。
這定義與鼓勵進行與罕見病相關的研究和治療的聯邦法律1983年孤兒藥法案（英語：OrphanDrugActof1983）實質上類似。
日本法律將患病人數在日本少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病定義為罕見病。
[5]中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
」[6]其疾病盛行率經行政院衛生署（今衛生福利部）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。
例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。
中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。
2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[7]。
罕見病定義的差異同樣見於醫學文獻和國家衛生計劃，患病率定在1/1,000到1/200,000之間[5]。
香港未有就罕見病制定完善政策，香港大學的研究發現，香港每67人便有1人患有罕見病。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，病人因為患罕見病而入院治療的個案，在2015年4月至2016年3月間，佔該年度醫管局整體入院個案數目的百分之3.2。
目前病患及醫藥界，尋求政府制定全面罕見病政策，增加遺傳診斷服務及增設罕病藥品審批制度[8]。
罕見病和孤兒病的關係[編輯]參見：孤兒藥「罕見病」的定義中把「罕見病」限定為缺乏有效的治療手段和資源並且非常嚴重的疾病，有人認為「孤兒病」與「罕見病」為同義詞，美國還發起孤兒藥物運動[5]。
也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區別。
例如，歐洲罕見病組織（英語：EuropeanOrganizationforRareDiseases）（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病[9]。
美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，「其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發成本（意指患病人數很少，市場非常小）的疾病」都被稱為孤兒病[10]。
患病率[
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罕見病（raredisease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。
大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。
許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。
廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。
核酸5磷酸異構酶缺乏病（英語：ribose-5-phosphateisomerasedeficiency）被認為是最為罕見的遺傳病，僅發現三例患者。
患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。
罕見病可以是地區性的，或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。
目錄1定義2罕見病和孤兒病的關係3患病率4特徵5公共研究6公共宣傳7社會支持8成因8.1體染色體遺傳8.2性聯遺傳8.3粒線體遺傳9預防及治療10參考文獻11外部連結12參見定義[編輯]罕見病目前無一個統一並被廣泛接受的定義。
某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。
世界衛生組織將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變」[2]。
歐盟對於罕見病的定義是：「流行範圍很小，發病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病」[3]，關於流行範圍小的標準，一般定為患病率低於1/2000人。
在統計學上即使患病率相當低，但是並不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱症，或未經充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。
在美國，《2002年罕見病法案（英語：RareDiseasesActof2002）》嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內[4]，或者患病率在1/1500的疾病。
這定義與鼓勵進行與罕見病相關的研究和治療的聯邦法律1983年孤兒藥法案（英語：OrphanDrugActof1983）實質上類似。
日本法律將患病人數在日本少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病定義為罕見病。
[5]中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
」[6]其疾病盛行率經行政院衛生署（今衛生福利部）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。
例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。
中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。
2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[7]。
罕見病定義的差異同樣見於醫學文獻和國家衛生計劃，患病率定在1/1,000到1/200,000之間[5]。
香港未有就罕見病制定完善政策，香港大學的研究發現，香港每67人便有1人患有罕見病。
香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，病人因為患罕見病而入院治療的個案，在2015年4月至2016年3月間，佔該年度醫管局整體入院個案數目的百分之3.2。
目前病患及醫藥界，尋求政府制定全面罕見病政策，增加遺傳診斷服務及增設罕病藥品審批制度[8]。
罕見病和孤兒病的關係[編輯]參見：孤兒藥「罕見病」的定義中把「罕見病」限定為缺乏有效的治療手段和資源並且非常嚴重的疾病，有人認為「孤兒病」與「罕見病」為同義詞，美國還發起孤兒藥物運動[5]。
也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區別。
例如，歐洲罕見病組織（英語：EuropeanOrganizationforRareDiseases）（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病[9]。
美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，「其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發成本（意指患病人數很少，市場非常小）的疾病」都被稱為孤兒病[10]。
患病率[