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罕見病（raredisease），或稱罕見疾病，是指僅在極少數人身上發生的稀罕病症，所以也被稱為孤兒病。

大部分的罕見病都是遺傳病，即使疾病症狀不會生來就有，也會伴隨患者終身。

許多罕見病在患者生命早期發病，大約有30%患有罕見病的兒童會在5歲之前死亡[1]。

廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。

核酸5磷酸異構酶缺乏病（英語：ribose-5-phosphateisomerasedeficiency）被認為是最為罕見的遺傳病，僅發現三例患者。

患病人數達什麼水平才可稱為罕見病目前並無一致意見。

罕見病可以是地區性的，或者在該地區的某些特殊人群中是罕見病，而在另一些地區或人群，可能就是常見病。

目錄1定義2罕見病和孤兒病的關係3患病率4特徵5公共研究6公共宣傳7社會支持8成因8.1體染色體遺傳8.2性聯遺傳8.3粒線體遺傳9預防及治療10參考文獻11外部連結12參見定義[編輯]罕見病目前無一個統一並被廣泛接受的定義。

某些定義只是以患病人數為準則，一些地區的罕見病的定義還包括其他因素，例如是否有足夠的治療手段或者疾病的嚴重程度。

世界衛生組織將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變」[2]。

歐盟對於罕見病的定義是：「流行範圍很小，發病時間長或者終生伴隨，嚴重威脅到患者的生命或者患者的身體因這種慢性病變得相當虛弱，需要多種專門手段進行治療的疾病」[3]，關於流行範圍小的標準，一般定為患病率低於1/2000人。

在統計學上即使患病率相當低，但是並不威脅到患者的生命，或者不是慢性虛弱症，或未經充分治療的的疾病，則不認為是罕見病。

在美國，《2002年罕見病法案（英語：RareDiseasesActof2002）》嚴格根據流行程度定義罕見病，即患病人口在美國保持在20萬以內[4]，或者患病率在1/1500的疾病。

這定義與鼓勵進行與罕見病相關的研究和治療的聯邦法律1983年孤兒藥法案（英語：OrphanDrugActof1983）實質上類似。

日本法律將患病人數在日本少於5萬人或患病率低於1/2500的疾病定義為罕見病。

[5]中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明：「罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。

」[6]其疾病盛行率經行政院衛生署（今衛生福利部）於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。

例如以全國2,300萬人口為計，某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。

中華人民共和國尚沒有罕見病的官方定義。

2010年5月17日，中國罕見病定義專家研討會上建議將中國的罕見病定義為，患病率低於五十萬分之一的疾病；在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病[7]。

罕見病定義的差異同樣見於醫學文獻和國家衛生計劃，患病率定在1/1,000到1/200,000之間[5]。

香港未有就罕見病制定完善政策，香港大學的研究發現，香港每67人便有1人患有罕見病。

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，病人因為患罕見病而入院治療的個案，在2015年4月至2016年3月間，佔該年度醫管局整體入院個案數目的百分之3.2。

目前病患及醫藥界，尋求政府制定全面罕見病政策，增加遺傳診斷服務及增設罕病藥品審批制度[8]。

罕見病和孤兒病的關係[編輯]參見：孤兒藥「罕見病」的定義中把「罕見病」限定為缺乏有效的治療手段和資源並且非常嚴重的疾病，有人認為「孤兒病」與「罕見病」為同義詞，美國還發起孤兒藥物運動[5]。

也有人和組織認為孤兒病和罕見病的含義有區別。

例如，歐洲罕見病組織（英語：EuropeanOrganizationforRareDiseases）（EURORDIS）把罕見病和被忽視熱帶病都歸為孤兒病[9]。

美國的孤兒藥物法案包括罕見病和一部分非罕見病，「其治療藥物的銷售利潤無法補償該藥物的研發成本（意指患病人數很少，市場非常小）的疾病」都被稱為孤兒病[10]。

患病率[

蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（Anya Behl）只有 ...一百萬分之一的「人體定時炸彈」罕見病2019年3月22日圖像加註文字，蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾（AnyaBehl）只有18個月大。

她有一種罕見疾病，全世界也僅只有500例。

安雅的媽媽是一名愛丁堡的醫生叫凱瑟琳，她形容女兒的病是「人體定時炸彈」。

醫生們則把安雅的病形容為就好像同時得7種病。

腹中孩子患絶症不能存活英國媽媽堅持生產捐獻孩子心臟奇蹟寶寶！女嬰"出生兩次"戰勝罕見腫瘤乳腺癌分11種是否復發取決於自身"內部線路"鯊魚DNA的秘密對攻克人類癌症有何啟示安雅的媽媽凱瑟琳說，她每天早晨醒來都不知道等待她的是什麼：一個正常的日子，還是一個威脅女兒生命的致命發作？安雅出生於2017年7月。

她第一次發病才只有10個星期大。

她的病叫兒童交替性偏癱（AlternatingHemiplegiaofChildhoodAHC)。

這種病發作時與癲癇有點類似。

但是，與此同時它還伴有中風、麻痺和帕金森疾病的症狀。

她可以在任何時候發作，讓人毫無凖備。

凱瑟琳說，第一次發作時，安雅才2個半月大，突然一天早晨安雅發出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫聲。

凱瑟琳回憶說，安雅的眼睛在抽搐、翻白眼，同時脊椎殭直。

當時凱瑟琳和她丈夫以為安雅是在癲癇抽搐。

「這大約持續了3分鐘。

我們正凖備去醫院，但她又第二次發作。

在去醫院的路上又第三次發作。

她開始尖叫。

我以為她中風了。

我覺得她要不行了，」凱瑟琳說。

什麼是兒童交替性偏癱？圖像加註文字，安雅和媽媽凱瑟琳兒童交替性偏癱主要是由ATP1A3基因突變引起的。

患病者可以出現反覆性、短時間的偏癱發作。

發作時可以有不同程度的肢體癱瘓症狀：比如從麻木到完全喪失知覺和活動能力。

每次發作的時間短則幾分鐘，長則數小時甚至好幾天。

睡眠能夠緩解一些症狀。

如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神經系統失效，AHC則會造成猝死。

神經系統症狀圖像加註文字，全家福從第一次發作後，安雅又發作了無數次。

經過醫院一系列的檢查，凱瑟琳和丈夫得知女兒的病非常罕見。

凱瑟琳解釋說，這種病有著多種神經系統症狀。

一些專家把該病形容為兼容多種疾病於一體的病。

它不屬於遺傳病，完全是偶然。

英國女子"懷孕三年"結果令人大吃一驚精神與心理疾病治療："迷幻藥"或許大有作為未來世界：黑客"襲擊"大腦記憶我們該如何防對不看不知道隱藏在你手指尖的秘密信號該病帶有神經系統疾病的一些症狀：例如振顫、無力、麻痺、語言問題、眼球運動、僵硬疼痛等。

同時，也伴有非神經系統的問題：呼吸、心臟等問題。

「擁抱每一天」圖像加註文字，正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。

由於安雅的疾病，凱瑟琳夫婦希望能夠珍惜和擁抱每一天。

因為每次安雅發病後，就失去一些人體基本「技能」。

它這意味著一些基本動作孩子還要再從頭學起。

例如，去年5月份發病後，安雅失去了對頭部的控制。

她的頭像新生兒一樣軟弱無力，不得不從頭學起。

以前，他們每天生活在恐怖中，不知道下一次發病會在什麼時間。

但是，現在他們學會享受每一天，並希望每一天都將是美好的一天。

正因為安雅所患的病情非常罕見，因此對此病的研究和治療都非常有限。

雖然安雅也服用一種藥物，但這種藥迄今為止無法阻止安雅發病。

目前，在美國幾家AHC慈善基金會的支持下，安雅家人正在籌集資金來支付臨牀前試驗的費用。

他們希望也許有一天它能為女兒換來一個未來。

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一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構 (若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。

（二）中央衛生主管機關得請收治 ...跳到主要內容區塊:::健康生活肥胖防治收闔研究調查收闔成果報告成人版BMI計算機兒童及青少年版BMI計算機天天量體重均衡飲食收闔食民曆「國人膳食營養素參考攝取量」第八版熱量計算機6大類食物好站連結減糖專區「我的餐盤」均衡飲食圖像及口訣飲食質地碘營養專區營養及健康飲食專文聰明飲食健康飲食環境食物營養與熱量收闔熱量知多少相關出版品乳品類健康體能促進收闔身體活動建議量運動計算機社區健走步道收闔臺北市基隆市新北市桃園市新竹市新竹縣苗栗縣臺中市彰化縣南投縣雲林縣嘉義縣嘉義市臺南市高雄市屏東縣宜蘭縣花蓮縣臺東縣澎湖縣金門縣連江縣健康體能收闔認識健康體能健康促進場域收闔健康社區健康城市收闔國際健康城市案例分享健康促進學校收闔健康促進學校國際認證健康促進學校簡介健康促進學校問答集世界衛生組織「健康促進學校發展綱領：行動架構」健康促進職場收闔職業衛生保健健康職場健康促進環境收闔細懸浮微粒(PM2.5)之健康自我保護專區預防熱傷害衛教專區電磁波宣導專區重金屬專區石綿健康危害專區油症患者健康照護老人健康促進收闔高齡友善三代一條路社區老人健康促進菸害防制收闔法規與策略收闔修法懶人包菸害防制法菸害防制策略菸盒警示圖文戒菸服務收闔二代戒菸服務監測與統計收闔國人吸菸行為調查ASBS青少年吸菸行為調查GYTS大專校院調查無菸環境收闔禁菸場所停看聽公園好空氣校園深呼吸職場不吸菸地方動起來無菸醫院電子煙防制專區菸品健康福利捐相關資訊收闔健康九九網站-菸害防制館菸品成分資料網戒菸治療服務與管理戒菸專線服務中心檳榔防制罕見疾病事故傷害防制收闔道路安全收闔腳踏車騎乘安全機車騎乘安全汽車行車安全水上安全事故傷害防制Q&A收闔預防溺水Q&A道路安全Q&ACPR教學健康識能定位點:::首頁>健康主題>健康生活>罕見疾病申請列入罕見疾病流程facebooklinetwitterplurk轉寄列印發布單位：發布單位：婦幼健康組瀏覽數：瀏覽數：26099修改日：修改日：2021/01/05發布日：發布日：2008/04/25申請列入罕見疾病流程一、申請單位（一）罕見疾病及藥物審議會之委員或所屬醫療機構(若非醫療背景委員，須有專科醫師協助專業評估後提出申請)。

（二）中央衛生主管機關得請收治病人之醫療機構提出申請。

（三）相關專科醫師或所屬醫療機構、醫學會。

（四）病友團體及藥事團體（兩類團體須有專科醫師專業評估，始可提出申請）。

二、所需文件：（一）申請列入罕見疾病之說明（附件一）1、申請列入罕病之動機及必要性2、疾病盛行率（1）優先舉證本國盛行率資料（2）如無本國盛行率，則優先舉證亞洲人種（如：日本、韓國、東南亞）之疾病盛行率資料。

（3）若前述國家並無該疾病盛行率之發表文獻時，則檢附德國、美國、英國、法國、日本、瑞士、加拿大、澳洲、比利時及瑞典等十大醫藥先進國家中之兩個國家之疾病盛行率，以供委員審查之參據。

（4）請檢附國內外相關文獻資料3、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治請檢附國內外相關文獻資料4、診斷標準（1）確認診斷標準，例如臨床症狀、檢驗或檢查結果報告、家族史….等個案資料。

（2）基因檢測內容，例如基因檢測名稱、基因序列變異情形….等，需檢附基因檢測結果報告。

（3）現行國內、外採用之鑑別診斷及治療方式。

5、診療困難性（1）診斷資源困難：運用相關醫療之測試或檢查、檢驗、診斷等資源困難。

（2）治療資源之取得困難：治療之資源（係指非藥物方面之治療，例：手術方法或儀器設備等）取得有困難。

（3）藥物使用資源之取得困難：指醫師在處方藥品（按藥事法第6條規定）或專案進口，供病人治療之資源取得有困難。

（4）上述之鑑別診斷及治療方式，全民健康保險有無提供給付、已提供給付項目及尚未提供給付項目。

6、診斷治療費用一年所需診斷治療費用。

7、其他補充說明資料。

（二）個案資料表（附件二）1、個案基本資料2、家族史3、主訴及症狀4、檢驗結果5、診斷名稱6、治療情形7、診療醫院及醫師資料8、檢附病歷摘要及相關檢驗報告資料（三）罕見疾病個案通報審查標準下載(點擊可下載)2019-01-19108KB申請列入罕見疾病流程.pdf其他人也看了公告罕見疾病醫療補助流程及表單2016-01-21公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表(2020年10月13日更新)2016-11-28罕見疾病個案通報2016-1

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法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。

何謂溶小體? 溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏 ...跳到主要內容區塊:::網站導覽回首頁高榮首頁小中大語音服務視覺輔助高雄榮民總醫院遺傳諮詢中心全文檢索關鍵字Search進階搜尋遺傳諮詢照護醫療團隊醫師介紹來院指引預約掛號認識遺傳疾病產前檢查先天代謝疾病新生兒篩檢最新活動公告活動照片病友會好站連結罕病法規與補助項目主橫幅樣式設定:::認識遺傳疾病回首頁罕病分類與介紹認識遺傳疾病認識罕見疾病—法布瑞氏症Fabrydisease法布瑞氏症是一種罕見疾病，為溶小體儲積症的一種。

何謂溶小體?溶小體如同人體細胞的資源回收場，在正常狀況下，溶小體含有多種酵素，可將蛋白質、黏多醣、醣脂質等物質消化分解成小分子，提供細胞回收再利用。

法布瑞氏症因為缺少了一種溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酶(α-galactosidaseA；簡稱α-GalA)，使得醣脂質，特別是globotriaosylceramide(簡稱Gb3)無法進行分解，於是堆積在全身許多細胞的溶小體內。

過多的Gb3在體內會到處堆積，主要堆積器官有心臟、腎臟，包括：腎絲球與腎小管的上皮細胞；心肌細胞與瓣膜纖維細胞；背根神經節的神經元與自主神經系統；角膜上皮細胞；血管內皮、外皮、平滑肌細胞，最終引發各個器官的病變。

法布瑞氏症的病患，兒童與青少年期開始出現臨床症狀，典型的法布瑞氏患者會出現肢體末端間歇性的疼痛、燒灼痛感，許多皮表會呈現暗紅色斑點，包括頸部、四肢末梢、大腿、腹部、胸部等。

到了成年之後，出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，成為威脅生命的主因。

 這種疼痛伴隨燒灼般的特性，當肢體疼痛來襲時，有些患者甚至痛到掉淚、無法站立而嚴重影響生活品質，患者甚至說老師都以為他們是偷懶不想上課，飽受異樣眼光看待，甚至面臨休學、放棄工作的窘境。

此病在早期很難被診斷出來，從病患發病開始平均大約需要10到20年的時間才能確立診斷。

法布瑞氏症的缺陷基因GLAgene位於X染色體，屬於性聯遺傳疾病，因此對男性的影響會較大，男性只要有一個X染色體有該基因缺陷便會發病，女性帶因者(一個X染色體為正常，一個有基因突變)也會出現病狀，但通常較為輕微。

台灣在2006年將Fabrydisease列為新生兒篩檢項目之一，透過篩檢，測定寶寶血液中α-GalA酵素活性，及早診斷法布瑞氏症。

法布瑞氏症還有另一個型態—心臟變異型，正是Fabrydisease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的A型阿法半乳糖酐酶尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，絕大部分這些病人的問題特別出現在心臟方面，而且患者在幼年和青少年時期症狀不明顯，通常要到40-50歲左右問題才會浮現。

法布瑞氏症在過去僅能採取症狀治療，隨著基因工程技術的進步，使酵素替代療法成功的運用在治療上。

它不僅止於改善症狀，更可進一步延長壽命與提高生活品質。

患者若能及早診斷，並依照醫師指示接受治療並定期回診追蹤，此罕見疾病並非絕望的不治之症，及早治療亦可擁有一般無二的大眾生活。

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前項「情況特殊」：係指疾病盛行率超過中央主管機關公告標準，或難以計算，而其診斷治療所需之方法或藥物取得確有困難，經罕見疾病及藥物審議委員會認定者。

2.考量醫療資源有限，目前罕見疾病及藥物審議委員會審議認定參考原則包含：罕見性、遺傳性及診治的困難性等三項指標。

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