肢端肥大症 遺傳延伸文章資訊,搜尋引擎最佳文章推薦

1. 肥大症

例如,人無論男女,其身高、身材由基因決定一半,另一半由包括遺傳基因本身的 ... 在青春期前會造成全身變大的「巨人症」,青春期後則造成「肢端肥大症」,但 ... 肥大症               無論是身體組織或事業團體,皆因應需求有最佳(optimal)的大小尺寸,若失衡而太大稱為肥大(hypertrophy),太小稱作萎縮(hypotrophy)。

失去平衡,容易失能,便因此造成問題。

 例如,人無論男女,其身高、身材由基因決定一半,另一半由包括遺傳基因本身的變異性、營養狀態、睡眠、運動及身心狀態的內在因素決定。

如果因為腦下垂體分泌生長激素過多,便容易引起組織、骨骼與內臟的增生肥大及內分泌異常,發生在青春期前會造成全身變大的「巨人症」,青春期後則造成「肢端肥大症」,但肥而不美,巨大卻不健康,算是令人困擾的疾病。

 兒童期也可能出現一種「半邊肥大症」,其致病因可能是合併其他的疾病(如腫瘤),也可能完全找不出其他病症。

有可能出生時便發現,也可能逐漸才明顯起來。

隨著長大,可能自動改善,也可能更嚴重,而半邊肥大症除了造成外觀上的不對稱,也可能透過長短腳來影響脊椎及姿勢,造成主觀的不適及客觀的功能異常。

 如果上述的症狀愈來愈明顯,也沒有可治療的病因(例如腫瘤可以切除),就有可能需要醫療介入,例如利用復健及運動刺激萎縮側的成長,以手術抑制肥大側的生長,或在接近成年後以手術延長萎縮側的短肢。

 細菌感染會刺激免疫組織的肥大,例如肢體淋巴結與咽喉的扁桃腺都可能必須肥大以便攻擊或抑制外來病源體的破壞與擴散,因此算是一種防衛機轉。

為了保護身體抵抗細菌的淋巴腺或扁桃腺肥大後該不該手術切除?時機為何?目的為何?都是在決定治療之前必須思考的問題。

   還有因老化而容易肥大的攝護腺(前列腺),算是正常衰老的生理過程。

前列腺體良性增生,初時並無任何症狀,但嚴重時會堵塞尿道,妨礙正常的排尿。

根據統計,有一半60歲以上的男性有良性攝護腺肥大,在80歲以上的男性族群比率則高達9成,因此有一位泌尿科老前輩對必須因前列腺住院開刀的病患表達恭賀之意,因為那代表長壽及「性」福。

然而,近來因為有罹患前列腺癌的陰影存在,通常有若干病患對這種幽默是笑不出來的。

   「肥大症」,竟然也可以被用於形容「大學教育」的現狀,並且被解釋為足以引爆「大學危機」,真是稀奇。

這是近(360)期「天下雜誌」的研究專題及標題,仔細看完內容,倒也十分貼切於此一醫學名詞的原意。

   根據報導,台灣大學的肥大,是10年內從67所翻兩番成為145所,就如同細胞增生無法限制一般,擴展至台灣的各角落。

結果每年大學入學報名人數年年創新高,錄取率也突破9成,研究所名額不斷增加,大學生考研究所的比例也是9成。

但研究生的態度呢?素質呢?實力呢?在嬰兒潮(babyboomer,1945~1963)已逐漸退潮的當兒,肥大的大學如果卻沒有足夠學生入學人數的養分,會不會演變成如評論所言的「高等教育虛胖,學歷學力貶值」呢?台灣社會是否將因而帶來陣痛的後果呢?也頗令人擔心的。

 正常的身體為何不會胡亂肥大?而肥大為何卻往往是身體失衡的病態呢?這是因為生理平衡必須依賴回饋控制,不斷因應生理表現與需求去修正與調節。

醫學上有醫療介入,大學上有大學評鑑;醫學上的介入治療通常是快刀斬亂麻,卻不知大學教育的評鑑能否提供相同的效果呢?令人期待。

    林啟禎/國立成功大學醫學院教授



2. 肢端肥大症

肢端肥大症的基本概念. 肢端肥大症(Acromegaly),是荷爾蒙方面的疾病,起因於體內荷爾蒙分泌過多,造成頭、 ...探索眼睛健康睡眠與健康男性健康女性健康過敏呼吸道健康大腦與神經骨骼與肌肉消化道健康耳鼻喉糖尿病血液疾病草藥與另類/民俗療法健康飲食癌症心臟健康泌尿健康健康習慣傳染病皮膚健康西藥與營養素銀髮族健康健康百科懷孕保養運動健身親子教育性愛健康心理健康口腔健康看所有類別健康小工具BMI身體質量指數計算器BMR/TDEE計算器排卵期計算器預產期計算器熱量消耗計算器BAC血液酒精濃度計算器THR目標心率計算器懷孕體重計算器抽菸費用計算器從寶寶的大便看健康新生兒疫苗接種小幫手看所有健康小工具請提出您的建議幫助我們改善本篇文章內容有不正確之處歡迎你提出指正我們歡迎並傾聽各種回饋,點擊下方之「送出意見」並繼續閱讀。

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然而身體的改變過程緩慢,患者可能會經過很多年依然沒發現自己患有此病,但如果不治療,肢端肥大症會造成嚴重的併發症。

肢端肥大症有多常見?肢端肥大症是很罕見的,通常發生於中年人,且男女皆會。

成長中的小孩,如果體內有過多的生長激素,也會導致類似的情況,稱為巨人症(Gigantism)。

請諮詢醫師,以了解進一步資訊。

肢端肥大症的症狀肢端肥大症常見的症狀是,手、腳、頭與臉的骨骼,與身體相比,顯得特別大。

此外,肢端肥大症也會有其他症狀,如下:頭痛視力變差關節炎(Arthritis)手指麻木、有刺痛感高血壓(Hypertension)月經週期改變男性陽痿牙齦間縫隙過大睡覺時會打呼聲音變低沉有些肢端肥大症的症狀並沒有列舉出來,如果對任何症狀感到疑慮,請諮詢醫師。

什麼時候該看醫師?如果有下列症狀,請立即與醫師連絡,或前往醫院:四肢腫脹、肌肉無力,或肌肉麻痺。

跟過去相比,嘴唇、鼻子、舌頭開始變大,且顯得腫脹。

牙根間的距離,比一般牙齒間的距離大。

感到視覺異常、嚴重頭痛、麻木、神經痛、胸痛,並出現其他併發症。

肢端肥大症的原因肢端肥大症,是因為腦下垂體(Pituitarygland)分泌過多生長激素(成長荷爾蒙)而造成的。

腦下垂體會分泌幾種控制身體成長、發育、生殖和代謝的重要荷爾蒙;成長荷爾蒙對控制身體的生長而言是很重要的,如果體內成長荷爾蒙過多,會導致手、腳、頭與臉的骨骼比身體大很多。

造成體內成長荷爾蒙過多的原因,可能是腦下垂體有腫瘤,或胰臟、肺臟、腦部的某一部分有腫瘤。

肢端肥大症的風險因素增加肢端肥大症的風險因素有:有腦下垂體的疾病史,如腦下垂體有腫瘤,或有腦垂腺低能症(Hypopituitarism)。

如果體內生長素釋素(Growthhormone-releasinghormone,GHRH)分泌過多,會造成異位性生長素釋素分泌瘤,如支氣管類癌瘤、胰島細胞腫瘤、肺小細胞癌、腎上腺腺瘤等。

值得注意的是,這些腫瘤的惡性程度較高。

肢端肥大症的診斷與治療以下資訊並不能用於替代專業醫療建議,若有問題請諮詢醫師。

如何診斷肢端肥大症?診斷肢體、四肢的方法有很多種,一般而言,醫師會檢查患者的身體,並且做血液檢查,以確認體內生長激素的濃度。

肢端肥大症如何治療?通常醫師會採取幾種方法,讓治療過程快而有效。

肢端肥大症需要長期治療,手術後患者大多都能成功治癒,但患者體內荷爾蒙濃度可能無法回復正常,因此手術後,需要固定服藥,讓荷爾蒙濃度能維持平衡。

治療肢端肥大症的方法包括:腦下垂體的疾病若較早診斷、發現,治療方法是減少體內生長激素產生,建議去看專長為治療荷爾蒙問題的內分泌科醫師。



3. 一眼揪出肢端肥大症讓她躲過致命疾病

50歲的施小姐,12年前參加喜宴,被眼尖的醫師看出鼻子微大、手指稍粗,就醫檢查,果真發現腦中有顆0.8公分腫瘤,確診罹患肢端肥大症; ...閱讀全文0健康醫療網/記者郭庚儒報導2017年9月28日上午4:40(健康醫療網/記者郭庚儒報導)50歲的施小姐,12年前參加喜宴,被眼尖的醫師看出鼻子微大、手指稍粗,就醫檢查,果真發現腦中有顆0.8公分腫瘤,確診罹患肢端肥大症;經過手術治療,讓她免於併發糖尿病、心臟衰竭而致命。

施小姐回想,當時發現戒指戴不下、鞋子穿不了,也經常感覺手麻、手痛,以為是產後水腫或媽媽手,並未就醫治療;想不到在喝喜酒的場合,遇到同桌的林宏達醫師,醫師看了她的臉龐、手指,就建議到門診安排檢查,才發現患有肢端肥大症。

額頭變寬、鼻子變大肢端肥大症常見病徵台北榮民總醫院內科部新陳代謝科特約醫師林宏達,就是施小姐的救命恩人。

林宏達醫師指出,外觀變化是肢端肥大症最常見的病徵,包括額頭變寬、顴骨變高、鼻子變大、嘴唇增厚、舌頭變大、齒縫變寬及戽斗,以及手腳變大、肥厚。

該患者經由抽血檢查生長荷爾蒙指數、腦部影像檢查,發現腦中有顆0.8公分腺瘤,立即安排手術切除,至今追蹤12年多了,檢查結果都正常。

容易有致命共病平均少活15年根據流行病學統計,國內每年約新增60位肢端肥大症病患。

台灣腦下垂體學理事長、林口長庚醫院腦腫瘤神經外科主治醫師張承能表示,肢端肥大症是生長激素分泌過量的罕見疾病,容易併發高血壓、糖尿病、心臟病、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病,平均壽命少10至15年。

及早發現治療效果良好張承能醫師強調,若能及早發現肢端肥大症,透過手術切除除腦下垂體腫瘤,生長荷爾蒙及體介素異常者,可使用藥物或放射治療,能夠有效抑制生長激素過度分泌、使腫瘤加速萎縮,達到良好的治療效果。

拍攝衛教影片及早肢端肥大症台灣腦下垂體學會與台灣糖尿病協會共同舉辦「大腳小腳齊步走健康一起守─關懷肢端肥大」活動,邀請藝人阿喜擔任疾病大使拍攝衛教影片,幫助民眾及早發現肢端肥大症,同時邀請民眾參加「關懷肢端肥大」臉書活動,有機會獲得3000元獎品。

Yahoo奇摩(即時新聞)·14分鐘前美國國會山莊汽車衝撞警察1死1傷白宮降半旗表哀悼美國國會山莊2日發生汽車闖入管制區衝撞路障事件,造成國會警察1死1傷,嫌犯持刀下車後遭到警方擊斃。

眾議院議長裴洛西下令國會降半旗致哀,總統拜登也下令白宮降半旗。

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我家以前都買基隆廟口那家的潤餅,吃現成的。

後來自己包潤餅,餅皮當然是買現成的,餡料喜歡什麼就買來包什麼,也沒有什麼特別的限制和顧慮。

所以吃潤餅是掃墓歸來,大家聚在一起,隨意拿起潤餅皮,包菜餚吃食,象徵著家族團聚的和樂,我最喜歡吃潤餅的氣氛。

CTWANT·4小時前塔壁表現全方位 獲選PLG單月最有價值球員LEAGUE+於昨(2日)公佈3月份最有價值球員,新竹街口攻城獅外援塔壁(HasheemThabeet)以平均19.1阻攻,帶領新竹街口攻城獅在上個月



4. 肢端肥大症

肢端肥大症. 編號:認識罕見遺傳疾病系列(九十三); 出版日期:2014/03/04. 內容介紹:. 樂觀向前大肢俱樂部好福氣 蔡大哥從小就高人一等,身高發育一直到20 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  肢端肥大症編 號:認識罕見遺傳疾病系列(九十三)出版日期:2014/03/04內容介紹:樂觀向前 大肢俱樂部好福氣  蔡大哥從小就高人一等,身高發育一直到20幾歲都還沒有停止;蔡大哥的腳丫也不斷地長大,加上肥厚的手掌、渾圓的鼻頭和又圓又大的耳垂,親朋好友們總是誇他好福氣。

由於年輕時仍然身強力壯,蔡大哥對自己的外觀也不覺有異,只是常被誤以為年紀較大而交不到女朋友有些困擾,直到蔡大哥33歲那年接受購買防癌保險所附加的健康檢查,才發現內分泌出了問題,進一步檢查確認罹患「肢端肥大症」,在腦中發現一個導致腦下垂體異常分泌生長激素的良性腫瘤,必須進行腦部手術以切除腫瘤。

  原本以為開刀能一勞永逸,但由於發現得晚,蔡大哥腦部腫瘤已發育至約一粒花生米的大小,並沾黏於正常組織周圍,不容易清除乾淨,所以在半年後蔡大哥的病情就又復發了。

第二次開刀過後,蔡大哥每天都要至醫院接受放射線治療。

在銀行工作的他,為了負起家計,在每日早上的治療過後,還要再趕回銀行上班,不過也幸好當時的主管能夠體諒,讓蔡大哥在這段辛苦的日子裡,還能不間斷的繼續工作;除了接受放射線治療,還必須注射針劑以控制生長激素,在當時,肢端肥大症的患者一天要施打3次的體抑素,為了不讓家人難過,蔡大哥自己打針,將手臂、臀部、大腿、肚臍兩旁排好注射班表,輪流注射針劑。

針劑雖然控制了體內的生長激素,卻也抑制了體內賀爾蒙的分泌,影響日後的生育能力,但蔡大哥依然樂觀的說:「肢端肥大症有手術可以治療,有針可以打,我覺得很幸福了」。

幸好在經過爭取新藥加入健保給付之後,只要每隔兩個月到醫院打一次治療針劑就可以了,舒緩了蔡大哥不少身體與心理上的壓力。

  肢端肥大症的病友們都長得很像,就像一家人一樣;也由於肢端肥大症的症狀不易察覺,蔡大哥在1991年成立了病友聯誼會「大肢俱樂部」以幫助更多病友早日發現早日治療並且互相鼓勵和照顧。

健保雖有給付肢端肥大症的手術及注射針劑的費用,但卻仍未將肢端肥大症納入公告的罕見疾病之中,對蔡大哥來說,由於賴以控制病情的針劑取得不易,因此藥品短缺或不再獲得給付成了他及肢端肥大症患者們最大的隱憂。

「希望肢端肥大症能夠早日納入罕見疾病當中,讓病友們能有更多的保障。

」蔡大哥語重心長地這麼說著。

認識罕見遺傳疾病系列(九十三)肢端肥大症  肢端肥大症是一種成人的內分泌及代謝性疾病。

根據國外的研究數據顯示,盛行率每百萬人口約40-70位,而每年每百萬人口,可以出現3-4位的新病例,在台灣約有800位病友。

主要原因為生長激素生產過量,導致患者體型四肢及顏面脹大,器官功能異常。

此病通常在中年時發病,超過90%的患者是由於腦下垂體有腫瘤產生,腫瘤可能影響其他荷爾蒙的生產,使生長激素(GrowthHormone)增加。

另外有少部分患者是由於其他部分如胰臟、肺臟,或腎上腺有腫瘤,而這些腺體造成生長激素刺激素(GrowthHormone-ReleasingHormone,GHRH)或生長激素(GrowthHormone)分泌進而促進生長激素的產生。

  此疾病進展很緩慢,主要視腦下垂體腫瘤大小以及生長激素分泌多寡而影響病程,腦



5. 肢端肥大症和巨人症的遗传,Journal of Clinical Medicine

遗传性生长激素分泌性垂体腺瘤(PA)可以表现为孤立的肿瘤,家族性孤立的垂体 ... 这篇综述着重于易患肢端肥大症和巨人症的种系和体细胞突变。

搜索当前位置:X-MOL学术›J.Clin.Med.›论文详情肢端肥大症和巨人症的遗传JournalofClinicalMedicine(IF3.303)PubDate : 2021-03-29,DOI:10.3390/jcm10071377AnnaBogusławska,MártaKorbonits分泌生长激素(GH)的垂体瘤代表了遗传最确定的垂体瘤类型。

对于种系和体细胞突变都是如此。

种系突变发生在几个已知基因(AIP,PRKAR1A,GPR101,GNAS,MEN1,CDKN1B,SDHx,MAX)以及目前基因未知的家族病例中,而GNAS中的体细胞突变存在于多达40%的肿瘤中。

如果疾病在骨physi融合之前开始,则可能发展为加速生长,最终身高或巨人症增加,其中一半病例可鉴定出遗传背景。

遗传性生长激素分泌性垂体腺瘤(PA)可以表现为孤立的肿瘤,家族性孤立的垂体腺瘤(FIPA),包括具有AIP突变或GPR101的病例重复(X连锁的肢端肥大症,XLAG)或可能是系统性疾病的一部分,例如1型或4型多发性内分泌肿瘤,McCune–Albright综合征,卡尼复合体或嗜铬细胞瘤/副神经节瘤-垂体腺瘤协会。

家族史和寻找相关的症状表现可以帮助引起人们对遗传原因的关注;现在,其中许多已作为基因面板的一部分进行了测试。

鉴定基因突变可对相关合并症进行适当筛查,并在疾病临床表现之前找到受影响的家庭成员。

这篇综述着重于易患肢端肥大症和巨人症的种系和体细胞突变。

"点击查看英文标题和摘要"GeneticsofAcromegalyandGigantismGrowthhormone(GH)-secretingpituitarytumoursrepresentthemostgeneticallydeterminedpituitarytumourtype.Thisistruebothforgermlineandsomaticmutations.Germlinemutationsoccurinseveralknowngenes(AIP,PRKAR1A,GPR101,GNAS,MEN1,CDKN1B,SDHx,MAX)aswellasfamilialcaseswithcurrentlyunknowngenes,whilesomaticmutationsinGNASarepresentinupto40%oftumours.Ifthediseasestartsbeforethefusionoftheepiphysis,thenacceleratedgrowthandincreasedfinalheight,orgigantism,candevelop,whereageneticbackgroundcanbeidentifiedinhalfofthecases.HereditaryGH-secretingpituitaryadenoma(PA)canmanifestasisolatedtumours,familialisolatedpituitaryadenoma(FIPA)includingcaseswithAIPmutationsorGPR101duplications(X-linkedacrogigantism,XLAG)orcanbeapartofsystemicdiseaseslikemultipleendocrineneoplasiatype1ortype4,McCune–Albrightsyndrome,Carneycomplexorphaeochromocytoma/paraganglioma-pituitaryadenomaassociation.Familyhistoryandasearchforassociatedsyndromicmanifestationscanhelptodrawattentiontogeneticcauses;manyofthesearenowtestedaspartofgenepanels.Identifyinggeneticmutationsallowsappropriatescreeningofassociatedcomorbiditiesaswellasfindingaffectedfamilymembersbeforetheclinicalmanifestationofthedisease.Thisreviewfocusesongerm



6. 林俊傑我的天使小威部落格

肢端肥大症的疾病進程較慢,短時間內病人通常難以察覺,使得警覺性降低而未能及早就醫,平均延誤就診時間約為5~7年不等。

確診是在罹病後 ...Gehezu:BereichedieserSeiteBedienhilfenNoticeMeldedichan,umfortzufahren.BeiFacebookanmeldenMeldedichan,umfortzufahren.AnmeldenPasswortvergessen?·FürFacebookregistrierenDeutschFrançais(France)English(US)ItalianoPortuguês(Portugal)ShqipEspañolTürkçeالعربيةहिन्दी中文(简体)RegistrierenAnmeldenMessengerFacebookLiteWatchPersonenSeitenSeitenkategorienOrteSpieleStandorteMarketplaceFacebookPayGruppenJobsOculusPortalInstagramLokalesSpendenaktionenServicesWahl-InformationszentrumÜberunsWerbeanzeigeerstellenSeiteerstellenEntwicklerKarrierePrivatsphäreCookiesDatenschutzinfoNutzungsbedingungenHilfeEinstellungenAktivitätenprotokollFacebook©2021



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