肢端肥大症. 編號：認識罕見遺傳疾病系列（九十三）; 出版日期：2014/03/04. 內容介紹：. 樂觀向前大肢俱樂部好福氣 蔡大哥從小就高人一等，身高發育一直到20 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕見疾病宣導單張首頁>罕病圖書館>罕病宣導品  肢端肥大症編　號：認識罕見遺傳疾病系列（九十三）出版日期：2014/03/04內容介紹：樂觀向前　大肢俱樂部好福氣　　蔡大哥從小就高人一等，身高發育一直到20幾歲都還沒有停止；蔡大哥的腳丫也不斷地長大，加上肥厚的手掌、渾圓的鼻頭和又圓又大的耳垂，親朋好友們總是誇他好福氣。

由於年輕時仍然身強力壯，蔡大哥對自己的外觀也不覺有異，只是常被誤以為年紀較大而交不到女朋友有些困擾，直到蔡大哥33歲那年接受購買防癌保險所附加的健康檢查，才發現內分泌出了問題，進一步檢查確認罹患「肢端肥大症」，在腦中發現一個導致腦下垂體異常分泌生長激素的良性腫瘤，必須進行腦部手術以切除腫瘤。

　　原本以為開刀能一勞永逸，但由於發現得晚，蔡大哥腦部腫瘤已發育至約一粒花生米的大小，並沾黏於正常組織周圍，不容易清除乾淨，所以在半年後蔡大哥的病情就又復發了。

第二次開刀過後，蔡大哥每天都要至醫院接受放射線治療。

在銀行工作的他，為了負起家計，在每日早上的治療過後，還要再趕回銀行上班，不過也幸好當時的主管能夠體諒，讓蔡大哥在這段辛苦的日子裡，還能不間斷的繼續工作；除了接受放射線治療，還必須注射針劑以控制生長激素，在當時，肢端肥大症的患者一天要施打3次的體抑素，為了不讓家人難過，蔡大哥自己打針，將手臂、臀部、大腿、肚臍兩旁排好注射班表，輪流注射針劑。

針劑雖然控制了體內的生長激素，卻也抑制了體內賀爾蒙的分泌，影響日後的生育能力，但蔡大哥依然樂觀的說：「肢端肥大症有手術可以治療，有針可以打，我覺得很幸福了」。

幸好在經過爭取新藥加入健保給付之後，只要每隔兩個月到醫院打一次治療針劑就可以了，舒緩了蔡大哥不少身體與心理上的壓力。

　　肢端肥大症的病友們都長得很像，就像一家人一樣；也由於肢端肥大症的症狀不易察覺，蔡大哥在1991年成立了病友聯誼會「大肢俱樂部」以幫助更多病友早日發現早日治療並且互相鼓勵和照顧。

健保雖有給付肢端肥大症的手術及注射針劑的費用，但卻仍未將肢端肥大症納入公告的罕見疾病之中，對蔡大哥來說，由於賴以控制病情的針劑取得不易，因此藥品短缺或不再獲得給付成了他及肢端肥大症患者們最大的隱憂。

「希望肢端肥大症能夠早日納入罕見疾病當中，讓病友們能有更多的保障。

」蔡大哥語重心長地這麼說著。

認識罕見遺傳疾病系列（九十三）肢端肥大症　　肢端肥大症是一種成人的內分泌及代謝性疾病。

根據國外的研究數據顯示，盛行率每百萬人口約40-70位，而每年每百萬人口，可以出現3-4位的新病例，在台灣約有800位病友。

主要原因為生長激素生產過量，導致患者體型四肢及顏面脹大，器官功能異常。

此病通常在中年時發病，超過90%的患者是由於腦下垂體有腫瘤產生，腫瘤可能影響其他荷爾蒙的生產，使生長激素(GrowthHormone)增加。

另外有少部分患者是由於其他部分如胰臟、肺臟，或腎上腺有腫瘤，而這些腺體造成生長激素刺激素(GrowthHormone-ReleasingHormone,GHRH)或生長激素(GrowthHormone)分泌進而促進生長激素的產生。

　　此疾病進展很緩慢，主要視腦下垂體腫瘤大小以及生長激素分泌多寡而影響病程，腦