肢端肥大症和巨人症的遗传,Journal of Clinical Medicine | 肢端肥大症 遺傳
遗传性生长激素分泌性垂体腺瘤（PA）可以表现为孤立的肿瘤，家族性孤立的垂体 ... 这篇综述着重于易患肢端肥大症和巨人症的种系和体细胞突变。
搜索当前位置：X-MOL学术›J.Clin.Med.›论文详情肢端肥大症和巨人症的遗传JournalofClinicalMedicine(IF3.303)PubDate : 2021-03-29,DOI:10.3390/jcm10071377AnnaBogusławska,MártaKorbonits分泌生长激素（GH）的垂体瘤代表了遗传最确定的垂体瘤类型。
对于种系和体细胞突变都是如此。
种系突变发生在几个已知基因（AIP，PRKAR1A，GPR101，GNAS，MEN1，CDKN1B，SDHx，MAX）以及目前基因未知的家族病例中，而GNAS中的体细胞突变存在于多达40％的肿瘤中。
如果疾病在骨physi融合之前开始，则可能发展为加速生长，最终身高或巨人症增加，其中一半病例可鉴定出遗传背景。
遗传性生长激素分泌性垂体腺瘤（PA）可以表现为孤立的肿瘤，家族性孤立的垂体腺瘤（FIPA），包括具有AIP突变或GPR101的病例重复（X连锁的肢端肥大症，XLAG）或可能是系统性疾病的一部分，例如1型或4型多发性内分泌肿瘤，McCune–Albright综合征，卡尼复合体或嗜铬细胞瘤/副神经节瘤-垂体腺瘤协会。
家族史和寻找相关的症状表现可以帮助引起人们对遗传原因的关注；现在，其中许多已作为基因面板的一部分进行了测试。
鉴定基因突变可对相关合并症进行适当筛查，并在疾病临床表现之前找到受影响的家庭成员。
这篇综述着重于易患肢端肥大症和巨人症的种系和体细胞突变。
"点击查看英文标题和摘要"GeneticsofAcromegalyandGigantismGrowthhormone(GH)-secretingpituitarytumoursrepresentthemostgeneticallydeterminedpituitarytumourtype.Thisistruebothforgermlineandsomaticmutations.Germlinemutationsoccurinseveralknowngenes(AIP,PRKAR1A,GPR101,GNAS,MEN1,CDKN1B,SDHx,MAX)aswellasfamilialcaseswithcurrentlyunknowngenes,whilesomaticmutationsinGNASarepresentinupto40%oftumours.Ifthediseasestartsbeforethefusionoftheepiphysis,thenacceleratedgrowthandincreasedfinalheight,orgigantism,candevelop,whereageneticbackgroundcanbeidentifiedinhalfofthecases.HereditaryGH-secretingpituitaryadenoma(PA)canmanifestasisolatedtumours,familialisolatedpituitaryadenoma(FIPA)includingcaseswithAIPmutationsorGPR101duplications(X-linkedacrogigantism,XLAG)orcanbeapartofsystemicdiseaseslikemultipleendocrineneoplasiatype1ortype4,McCune–Albrightsyndrome,Carneycomplexorphaeochromocytoma/paraganglioma-pituitaryadenomaassociation.Familyhistoryandasearchforassociatedsyndromicmanifestationscanhelptodrawattentiontogeneticcauses;manyofthesearenowtestedaspartofgenepanels.Identifyinggeneticmutationsallowsappropriatescreeningofassociatedcomorbiditiesaswellasfindingaffectedfamilymembersbeforetheclinicalmanifestationofthedisease.Thisreviewfocusesongerm
搜索当前位置：X-MOL学术›J.Clin.Med.›论文详情肢端肥大症和巨人症的遗传JournalofClinicalMedicine(IF3.303)PubDate : 2021-03-29,DOI:10.3390/jcm10071377AnnaBogusławska,MártaKorbonits分泌生长激素（GH）的垂体瘤代表了遗传最确定的垂体瘤类型。
对于种系和体细胞突变都是如此。
种系突变发生在几个已知基因（AIP，PRKAR1A，GPR101，GNAS，MEN1，CDKN1B，SDHx，MAX）以及目前基因未知的家族病例中，而GNAS中的体细胞突变存在于多达40％的肿瘤中。
如果疾病在骨physi融合之前开始，则可能发展为加速生长，最终身高或巨人症增加，其中一半病例可鉴定出遗传背景。
遗传性生长激素分泌性垂体腺瘤（PA）可以表现为孤立的肿瘤，家族性孤立的垂体腺瘤（FIPA），包括具有AIP突变或GPR101的病例重复（X连锁的肢端肥大症，XLAG）或可能是系统性疾病的一部分，例如1型或4型多发性内分泌肿瘤，McCune–Albright综合征，卡尼复合体或嗜铬细胞瘤/副神经节瘤-垂体腺瘤协会。
家族史和寻找相关的症状表现可以帮助引起人们对遗传原因的关注；现在，其中许多已作为基因面板的一部分进行了测试。
鉴定基因突变可对相关合并症进行适当筛查，并在疾病临床表现之前找到受影响的家庭成员。
这篇综述着重于易患肢端肥大症和巨人症的种系和体细胞突变。
"点击查看英文标题和摘要"GeneticsofAcromegalyandGigantismGrowthhormone(GH)-secretingpituitarytumoursrepresentthemostgeneticallydeterminedpituitarytumourtype.Thisistruebothforgermlineandsomaticmutations.Germlinemutationsoccurinseveralknowngenes(AIP,PRKAR1A,GPR101,GNAS,MEN1,CDKN1B,SDHx,MAX)aswellasfamilialcaseswithcurrentlyunknowngenes,whilesomaticmutationsinGNASarepresentinupto40%oftumours.Ifthediseasestartsbeforethefusionoftheepiphysis,thenacceleratedgrowthandincreasedfinalheight,orgigantism,candevelop,whereageneticbackgroundcanbeidentifiedinhalfofthecases.HereditaryGH-secretingpituitaryadenoma(PA)canmanifestasisolatedtumours,familialisolatedpituitaryadenoma(FIPA)includingcaseswithAIPmutationsorGPR101duplications(X-linkedacrogigantism,XLAG)orcanbeapartofsystemicdiseaseslikemultipleendocrineneoplasiatype1ortype4,McCune–Albrightsyndrome,Carneycomplexorphaeochromocytoma/paraganglioma-pituitaryadenomaassociation.Familyhistoryandasearchforassociatedsyndromicmanifestationscanhelptodrawattentiontogeneticcauses;manyofthesearenowtestedaspartofgenepanels.Identifyinggeneticmutationsallowsappropriatescreeningofassociatedcomorbiditiesaswellasfindingaffectedfamilymembersbeforetheclinicalmanifestationofthedisease.Thisreviewfocusesongerm