先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia，簡稱CAH)是由於先天缺少某種製造腎上腺皮質素的酵素，而造成的腎上腺疾病。

腎上腺的增生其實是腎上腺 ...首頁>>兒童內分泌科>>衛教資訊中樞性尿崩症馬偕兒童醫院兒童內分泌科先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia，簡稱CAH)是由於先天缺少某種製造腎上腺皮質素的酵素，而造成的腎上腺疾病。

腎上腺的增生其實是腎上腺皮質素「不足」後的代償現象。

腎上腺是人體重要的內分泌器官，位於在腎臟上方，左右各一。

腎上腺皮質製造3種荷爾蒙，一個是維持身體血糖、水份和電解質，特別是在壓力狀態下所需的「腎上皮醇（cortisol）」，一個是「留鹽激素（aldosterone）」，還有一個是「雄性素（androgens）」。

當腎上腺皮醇不足時，內分泌器官的總指揮官：位於腦部的腦垂腺，就會釋放出大量的腎上腺促素(ACTH)來刺激腎上腺，期望能製造足量的的腎上腺皮醇。

罹患CAH的病人無法製造正常量的腎上腺皮醇，所導致的大量腎上腺促素(ACTH)只會造成腎上腺增生，而且製造出大量的雄性素。

CAH以缺乏21-hydroxylase者為最常見，占95％以上。

現針對這一型說明如下：患病的女嬰因受到大量的雄性素影響，外陰部會有程度不等的男性化現象：陰蒂肥大，甚至類似短短的陰莖，一部分陰唇融合，尿道口和陰道口的距離接近甚至融合。

她們在出生時常因「性別不明」需進一步檢查。

其實她們是正常的女性，有正常的內生殖器官(子宮、卵巢)，補充適量的腎上腺皮醇和留鹽激素後，雄性素就會減少，陰蒂肥大的程度會改善，但是通常仍需要手術矯正。

男嬰的外陰部完全正常。

大量的腎上腺促素(ACTH)會刺激皮膚的黑色素細胞，沒有治療的孩子膚色會越來越黑。

治療後，膚色可會恢復正常。

80%的患者是「失鹽型」，20%是「非失鹽型」。

失鹽型的人缺少「腎上皮醇」和「留鹽激素」，容易發生低血糖、低血鈉、脫水和低血壓的「腎上腺危像」。

在嬰兒常以嘔吐和拒食來表現，而致體重下降，甚至昏迷，嚴重時會有生命危險。

外型正常的男嬰如果是「非失鹽型」，很容易延遲診斷，發展成「性早熟」的狀況。

大量的雄性素長期刺激之下，男性的第二性徵在8歲前提早出現(陰莖增長、陰毛、青春痘出現)，雖然身高超越同年齡的孩子，但是骨骼提早成熟，可生長的時間縮短，成年身高會減損。

越慢診斷，身高減損越嚴重。

女孩如果沒有接受治療，或是服藥不規則、經常停藥，會使體內雄性素過多，同樣會造成骨骼提早成熟，身高減損；而且過多的雄性素會干擾女性的發育，對女性外型和生殖系統造成影響。

自從有了新生兒篩檢，九成以上的CAH孩子得以提早診斷。

治療的方式是每天服用適量的腎上皮醇和留鹽激素。

失鹽型的孩子在哺乳期需補充鹽分，開始吃一般食物以後就能從飲食中攝取，不用再刻意補充。

治療CAH選用的腎上腺皮質素以短效的腎上腺皮質素(一天三次)對生長的影響最小。

為了維持孩子健康的成長，即使是沒有症狀的「非失鹽型」孩子，還是應該規則服藥。

醫師會給孩子定期檢測血液，以調整最佳的劑量。

當孩子的身體承受壓力時(例如發高燒、嚴重受傷出血等等)，身體需要比平時大量的腎上腺皮質素，可以服用平時3-4倍的口服劑量。

如果有嘔吐、腹瀉、拒食、昏睡等情況必須到醫院治療，注射腎上腺皮質素。

如果動手術需全身麻醉時，要主動告知醫師，這時可以注射腎上腺皮質素，避免發生「腎上腺危像」。

女孩經手術矯正和適當的藥物治療之下，可以正常發育，將來也可以生育子女。

CAH是體染色體隱性遺傳的疾病，最常見的基因缺損位置在第6對染色體。

一對夫妻如果有CAH的孩子，下一個寶寶有25%機會是CAH。

從已診斷的孩子和父母找到家族的基因缺損位置，可以幫助下一胎的產前檢查，和胎內治療。

目前國內的研究人員正在蒐集整理國人的CAH基因。

您可以請教醫師做遺傳諮詢。

更新日期：105/3/13   

續發性高血壓是指使用藥物、主動脈狹窄、懷孕、內分泌異常、腎臟疾病 ... 分泌過多的促腎上腺皮質素，使得累積過多的糖皮質激素造成高血壓。

首頁最新訊息中心新聞 .電子報183期可治癒的高血壓---內分泌性高血壓(文林思涵/內分泌暨新陳代謝科臨床研究醫師)2018.10.17 可治癒的高血壓---內分泌性高血壓文 林思涵/內分泌暨新陳代謝科臨床研究醫師       在台灣高血壓人口居增，男性中占25%、女性中占18%，60歲的人口中高達47%有高血壓。

      依病因區分為原發性高血壓和續發性高血壓兩種。

       續發性高血壓代表是由某些特定的疾病或病因引起的血壓增高，故給予正確診斷及治療，是有機會根治的。

續發性高血壓是指使用藥物、主動脈狹窄、懷孕、內分泌異常、腎臟疾病等所造成的高血壓；而一般所說的高血壓為本態性高血壓以遺傳（多基因）及環境為主。

在此探討因內分泌異常造成的高血壓：內分泌性高血壓，是內分泌腺體出現了問題[表格一]，分泌過多的賀爾蒙而引起血壓升高，常見有原發性醛固酮增多症(醛固酮增多)、嗜鉻細胞瘤(兒茶酚胺過多)、肢端肥大症(生長激素過多)、庫欣氏症(糖皮質激素過多)等等，導致血壓升高，甲狀腺功能異常也可能引起內分泌性高血壓。

   故臨床上當患者的發病年齡過輕(小於30歲)、或血壓不好控制時，再配合一些臨床表現，需進一步篩檢是否為內分泌高血壓。

   以下介紹幾種腎上腺相關的內分泌性高血壓其症狀、治療。

1、原發性醛固酮增多症：(最常見)      最常見的次發性高血壓，也是最常見的內分泌性高血壓(5~20%)。

由於腎上腺皮質增生或腫瘤，導致腎上腺分泌醛固酮激素增加，導致腎素-血管緊張素系統（RAS）受抑制。

臨床上以長期高血壓伴低血鉀為特徵，也可觀察到舒張壓增高。

無法單用一般常規的高血壓治療，常需要三種以上的血壓藥控制，屬於頑固性高血壓。

醛固酮激素與鈉鉀離子代謝有關，醛固酮過多時，會造成低血鉀、高血鈉，可能伴有肌無力、口渴、多尿等症狀。

      實驗室檢查可見低血鉀、高血鈉、代謝性鹼中毒、血漿腎素活性降低(lowerserumplasmarenin activity)、血漿醛固酮增多(serumaldosteronismhigh)。

然而無低血鉀的高血壓患者仍無法排除原發性醛固酮增多症的可能，臨床上這類患者中30%無低血鉀現象。

當低血鉀併高血壓、頑固性高血壓、年輕發病的高血壓(年齡小於30歲)、腎上腺瘤併高血壓、重度高血壓(收縮壓大於150mmHg或舒張壓大於100mmHg)、有懷疑續發性高血壓時，就需要要做原發性醛固酮增多症的篩檢。

   篩選檢驗為高血漿醛固酮(≧10-15ng/dL)、低血漿腎素活性(<0.1ng/mL/hr)且血漿醛固酮/血漿腎素活性比值增大(ARR)。

再安排腹部電腦斷層、核磁共振或放射性核素做定位檢查。

進一步可安排雙側腎上腺靜脈血激素測定，進行定位診斷。

確診後如為單側腎上腺疾病可透過手術切除治癒，但如為雙側腎上腺皮質增生，則建議採用醛固酮拮抗劑(spironolactone)藥物做降壓藥物治療。

2、嗜鉻細胞瘤：   腎上腺髓質腫瘤、腎上腺外的交感神經節或分泌大量兒茶酚胺這種激素導致血壓升高，臨床上雖常被懷疑，但發生率低。

發生率約0.01%-0.1%，好發於30-50歲、男女生無差異。

診斷後有機會治癒，當未診斷和接受適合的治療時會致命。

典型症狀為5P:pressure(用藥物難以控制的血壓、忽高忽低)、pain(突發性頭痛胸痛)、palpation(心悸、發燒)、perspiration(突發性盜汗)、pallor(臉色蒼白)。

   當高血壓伴有上述症狀、腎上腺偶發瘤、有嗜鉻細胞瘤家族史，或診斷為第二型多發性內分泌腫瘤症候(MEN2)，就需要做嗜鉻細胞瘤篩檢。

篩檢方式為測血液或尿液中的兒茶酚胺或其代謝產物VMA，如有顯著增高，可能有嗜鉻細胞瘤。

在透過電腦斷層或核磁共振作定位診斷。

    最佳治療方式為手術清除。

目前嗜鉻細胞瘤的國際指引指出即便開刀治療後仍需長期追蹤，以利早期診斷復發，也需配合基因檢測診斷。

3、庫欣氏症候群：   腎上腺分泌過多的糖皮質激素或腦垂腺腫瘤分泌過多的促腎上腺皮質素，使得累積過多的糖皮質激素造成高血壓。

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