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蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象。

蕾特氏症的相關基因已被 ...跳到主要內容區塊最新消息部科簡介中心介紹罕見疾病照護服務組織人員活動花絮衛教專區認識疾病教育訓練公開資訊歷年活動常用連結分享中榮首頁單位首頁English選擇分院埔里分院嘉義分院灣橋分院臺中榮民總醫院×:::快捷選單網路掛號看診進度即時動態衛教專區服務諮詢交通指南健康檢查常見問答該看哪一科:::遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病蕾特氏症(RettSydrome)引用(3)2018/11/513:56:461711蕾特氏症(RettSyndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象。

蕾特氏症的相關基因已被發現,但其原因及治療對策仍然不清楚。

   這是國內一位蕾特小天使的剪影,她們正勇敢的面對生命而長期的奮鬥著。

基於此,我們願意為蕾特氏症之醫療作長期的研究及努力,並將成立互助協會,使家長在精神上、心靈上能得到支持,進而尋求對蕾特氏症的長期療育及照護。

   希望,在將來,她們也能和我們一樣,在燦爛的陽光下平安快樂的成長,讓我們一起祈禱。

台中榮民總醫院兒童醫學部主任遲景上 蕾特氏症(RettSydrome)最初由奧地利、維也納-雷特醫師(AndreasRett)於1966年提出醫學報告,但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意;國內則於民國75年(1986年)由本院小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。

經歷二十多年的歲月後,蕾特氏症在無數醫師及專家埋首研究下,終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致;這個發現,不但重新吸引醫學界的注目,也開啟了蕾特氏症治療之希望。

台中榮總兒童醫學部立即於88年10月~89年2月間,對國內蕾特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測,發現國內蕾特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。

  蕾特氏症目前皆在可愛的小女孩時期發病,這些可愛的女孩在發病前,通常都是正常小孩,曾帶給家人許多快樂,不幸一旦患病,不論中外,不論種族,其症狀都極類似。

至於為何男孩極少有病例報告,仍有許多醫學探討之處。

 蕾特氏症罹患率約0.65/10,000左右,發生之症狀可分為四期:第一期(六個月~一歲半,早期):嬰兒於6~18個月前通常發展正常,患嬰於此年齡期之症狀通常會被忽略,父母開始會覺得嬰兒目光不注視外界人物,逐漸對玩具不感興趣。

父母若回朔嬰兒早期時,會感知嬰兒很安靜、乖巧,也有母親會覺得病嬰特別喜好搓手,另外也注意到頭圍成長趨緩。

第二期(一~四歲,發展明顯遲緩及退化期):患童會顯現快速退化及發展遲緩現象,包括語言表達逐漸喪失,呈現洗手、捻手、搓手等刻板動作,偶而的將手無理由的放在背後觸摸,握緊手、張手等,有的患童會呈現吐舌、陣發喘氣、睡眠不安或走路開始不穩,頭圍明顯成長趨緩。

第三期(二~十歲,幼稚園至國小年齡之穩定期):患童呈現失用症,不會使用正常力量的肢體;躁動、愛哭、自閉性較以前不明顯,且對外界事物較感興趣,語言溝通較進步,此時期可維持相當長的時間。

第四期(五~二十五歲,運動退化之晚期):患童通常於十歲左右產生動作失能現象,逐漸呈現不能走路,有些患童因下肢呈強直,需坐輪椅,但認知、語言溝通及手部動作較穩定,注視他人能力仍能維持,不過有些患童出現脊椎側彎。

     蕾特氏症洗手、捻手、搓手影像(80k 或149k ,windowmediaplayer)蕾特氏症肢體動作影像(960k,windowmediaplayer) 父母常碰到的問題患童會呈脊椎側彎-需骨科或復健科醫師協助。

有些會出現抽搐或癲癇症狀-需小兒神經科醫師協助治療。

生長會遲緩-通常導因於餵食困難-需營養師協助。

骨折-通常因骨骼疏鬆而引起-需補充高鈣食物。

躁動-通常認為是患童無法與外界溝通而引起-需適當安撫,包括撫摸、環境安靜、聽音樂、餵可口食物,必要時請小兒神經科醫師協助。

便泌-患童常有之問題,會導致病童非常難過,給予適當之水份,及攝取高纖維食物改善症狀。

我們的期許及協助患童家屬可與我們共同組成蕾特網友會,經由網站彼此聯絡交換心得。

蕾特氏症屬罕見疾病,是非常特殊的群體,我們預備成立家



2. Taiwan Rett Syndrome Association社團法人臺灣雷特氏症病友 ...

雷特氏症是神經系統發展異常的罕病,發生率約1萬分之1至1萬2000分之1,致病原因為X染色體長臂上的人類 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊:::  雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。

其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985),到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。

此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一,過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。

在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs),目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria),原來標準包括女性,後來被刪除,以免發現男性病患時發生爭議,其內容分為三大類,必備性標準、支持性標準和排除性標準,其中必備性標準的9項標準皆須具備,8項支持性標準常出現,但不是診斷的必要條件,具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。

有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準,有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。

雷特氏症是神經系統發展異常的罕病,發生率約1萬分之1至1萬2000分之1,致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-bindingprotein-2;MECP2)基因突變所導致。

MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題,導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失,進而造成病人複雜的臨床症狀。

其中,腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

雷特氏症病人必經一段功能退化時期,接著出現部分技巧改善之恢復期。

依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準:A.主要診斷要件(須符合2項以上)1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常:無法行走或步態障礙。

4.手部刻板動作:如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。

B.支持性診斷要件(須符合5項以上)1.呼吸障礙。

2.清醒時磨牙。

3.肌張力異常。

4.睡眠障礙。

5.脊柱側彎/駝背。

6.生長遲滯。

7.手腳冰冷且小。

8.不切時宜的笑或尖叫。

9.痛覺反應降低。

10.強烈的眼神溝通。

11.周邊血管收縮異常。

目前台灣只有165名已知的確診病友,依照盛行率估算絕不止這個數目。

診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。

   雷特氏症的診斷往往無法確定,因為有些特徵會較晚出現。

各類標準如下:(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間,頭部發育減緩在6個月到30個月間,喪失已具備之目的性的手部技能,暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展,呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後,出現刻板的手部動作,如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間,出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷,直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調:在清醒時間歇性的暫停呼吸,間歇性的過度換氣,強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常:不論是否有臨床上的抽搐,會有類癲癇的放電現



3. 0708 雷特氏症Rett Syndrome 有

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遺傳模式:    Rett症候群好發於女性(若為男嬰,通常為死產或早期死亡),為X染色體(Xq28)上的MECP2基因缺陷,15歲以下女性發生率為約為1/8,500。

 症狀:※正常發展直到6-18個月。

※出生時頭圍正常,3個月至4歲後成長變慢。

※語言的表達及手運動技巧嚴重退化。

※重複性手部運動,例如:洗手、扭手、鼓掌以及誇大的手勢。

※肢體及軀幹顫抖(尤其是孩童在翻滾或焦慮時)。

※假如能走,則步態不穩、腿部僵硬。

※脊柱側彎(尤其是無法行走或早期肌肉張力較低時)。

※癲癇(可以腦波監控,因有時會誤將Rett症候群運動行為誤當成癲癇)。

※成長較慢(與吞嚥困難、營養不良有關)。

※骨折(骨頭內礦物質鈣質、密度低)。

※躁動。

※便秘(與缺乏活動、肌肉收縮能力低、飲食及抗癲癇藥物有關)。

※運動發展延遲(可能無法坐或站、手部功能退化)。

※異常的呼吸型態(包括換氣過度、呼吸困難、呼吸過快或過慢;通常發生於清醒時)。

※血液循環差。

※溫度調節差(排汗少、無感染源的發燒)。

※疼痛忍受度高。

診斷:  典型的Rett症候群病童中有88%可由DNA中發現MECP2基因缺陷,其餘基因缺陷目前仍在研究中。

 治療:  目前尚無治療方法,採症狀治療以物理治療、職能治療(促進手的使用,包括使用手夾板降低無意識的手部運動)、語言治療可運用圖片板、水療(可促進平衡有保護作用)以及音樂治療。

醫療服務組遺傳諮詢員邱幸靜編譯高雄醫學大學附設中和紀念醫院趙美琴醫師審稿2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿其他有關此項疾病之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁罕病知多少罕病分類與介紹罕病遺傳檢驗罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦



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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症(瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT),是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病,突變點位於MeCP2基因上,屬於罕見神經疾病,發病率約為1/12,000~1/15,000,而且臨床表徵缺乏特殊性,因此診斷上十分困難。

蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現,並發表於1966年,後人將此病以Rett命名。

此病尚未有治療方法,現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。

蕾特氏症,好發於女性嬰孩或幼童,病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象,而男性患者幾乎無法存活。

患者於出生至6~18個月內,生長發育與常人一樣。

剛開始發病時,初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生,有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊,加上文獻資料極為稀少,故難以判明症狀。

之後,開始出現神經失調:運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘,也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形,在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。

閱論編廣泛性發展障礙(發展/發育遲緩)和自閉症光譜(F84,299)重點原因(英語:Causesofautism)自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率(英語:Epidemiologyofautism)遺傳(英語:Heritabilityofautism)社會學與文化(英語:Sociologicalandculturalaspectsofautism)醫學模型(英語:Medicalmodelofautism)治療(英語:Autismtherapies)診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症(ADHD)焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力(英語:Hyperlexia)學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙(英語:Sensoryprocessingdisorder)智能障礙發展協調症(英語:Developmentalcoordinationdisorder)多重綜合發育障礙(英語:Multiplecomplexdevelopmentaldisorder)爭議(英語:Controversiesinautism)自閉症權益保護運動(英語:Autismrightsmovement)自閉症的小腸結腸炎(英語:Autisticenterocolitis)促進溝通(英語:Facilitatedcommunication)MMR疫苗硫柳汞(螯合(英語:Chelationtherapy))診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表(英語:GilliamAsperger'sdisorderscale)自閉症診斷觀察方案(英語:AutismDiagnosticObservationSchedule)自閉症診斷面談(英語:AutismDiagnosticInterview)自閉症光譜係數(英語:Autism-spectrumquotient)童年自閉症評量表(英語:ChildhoodAutismRatingScale)列表自閉症的概觀(英語:Outlineofautism)在小說中被設定為帶有自閉症的角色(英語:Listo



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