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其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。

此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。

在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。

有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。

雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-bindingprotein-2；MECP2）基因突變所導致。

MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。

其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。

依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：A.主要診斷要件（須符合2項以上）1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常：無法行走或步態障礙。

4.手部刻板動作：如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。

B.支持性診斷要件（須符合5項以上）1.呼吸障礙。

2.清醒時磨牙。

3.肌張力異常。

4.睡眠障礙。

5.脊柱側彎/駝背。

6.生長遲滯。

7.手腳冰冷且小。

8.不切時宜的笑或尖叫。

9.痛覺反應降低。

10.強烈的眼神溝通。

11.周邊血管收縮異常。

目前台灣只有165名已知的確診病友，依照盛行率估算絕不止這個數目。

診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。

   雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。

各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現