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1. 雷特氏症病友暢遊樂園搭摩天輪「蕾雷」們燦笑了
... 〔記者張軒哲／台中報導〕你聽過「雷特氏症」嗎？罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯 ...為達最佳瀏覽效果，建議使用Chrome、Firefox或MicrosoftEdge的瀏覽器。
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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁 > 生活雷特氏症病友暢遊樂園搭摩天輪「蕾雷」們燦笑了雷特氏症病友關懷協會成員蕭雅月與女兒暢遊樂園。
（記者張軒哲攝）2019/10/1920:30〔記者張軒哲／台中報導〕你聽過「雷特氏症」嗎？罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯退化，幾乎都是女性病友，平均壽命約25歲，全台約120名患者。
今天約10餘戶病友家庭暢遊麗寶樂園，蕭雅月13年來照護女兒菁菁，希望民眾可以認識這罕見疾病，給予病友愛與關懷。
13歲的菁菁在出生4個月時發病，蕭雅月發現女兒發展遲緩，不會說話，步行跟手部功能也逐漸退化，需要包尿布與餵食，目前菁菁身高144公分，體重卻僅28公斤。
請繼續往下閱讀...蕭雅月說，從菁菁出生後，就細心照料，3歲安排她去瑪利亞基金會經營的愛心家園早療，女兒隨著身高抽長，些微的步行跟手部功能也退化，要按時復健延緩退化。
蕭雅月說，「雷特氏症」在台灣約有120個家庭，出生看起來都正常，約在4到6個月發病，病友家庭都有不為人知的辛酸與照護壓力，大家會互相交流鼓勵，陪著孩子走一段人生路。
立委江啟臣為了讓更多民眾了解雷特氏症並能及早預防因應，與「雷特氏症病友關懷協會」與各國同步辦理「國際雷特氏宣導月」活動，今天安排協會成員在麗寶樂園渡假區，介紹雷特氏症與說故事、音樂表演等活動，「蕾雷」們搭乘麗寶摩天輪，讓夢想啟程。
蕭雅月十三年來照護女兒菁菁。
（記者張軒哲攝）立委江啟臣（後排右二）與雷特氏症病友關懷協會成員搭摩天輪。
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（記者張軒哲攝）2019/10/1920:30〔記者張軒哲／台中報導〕你聽過「雷特氏症」嗎？罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因X染色體的MECP2基因突變，導致發展停滯退化，幾乎都是女性病友，平均壽命約25歲，全台約120名患者。
今天約10餘戶病友家庭暢遊麗寶樂園，蕭雅月13年來照護女兒菁菁，希望民眾可以認識這罕見疾病，給予病友愛與關懷。
13歲的菁菁在出生4個月時發病，蕭雅月發現女兒發展遲緩，不會說話，步行跟手部功能也逐漸退化，需要包尿布與餵食，目前菁菁身高144公分，體重卻僅28公斤。
請繼續往下閱讀...蕭雅月說，從菁菁出生後，就細心照料，3歲安排她去瑪利亞基金會經營的愛心家園早療，女兒隨著身高抽長，些微的步行跟手部功能也退化，要按時復健延緩退化。
蕭雅月說，「雷特氏症」在台灣約有120個家庭，出生看起來都正常，約在4到6個月發病，病友家庭都有不為人知的辛酸與照護壓力，大家會互相交流鼓勵，陪著孩子走一段人生路。
立委江啟臣為了讓更多民眾了解雷特氏症並能及早預防因應，與「雷特氏症病友關懷協會」與各國同步辦理「國際雷特氏宣導月」活動，今天安排協會成員在麗寶樂園渡假區，介紹雷特氏症與說故事、音樂表演等活動，「蕾雷」們搭乘麗寶摩天輪，讓夢想啟程。
蕭雅月十三年來照護女兒菁菁。
（記者張軒哲攝）立委江啟臣（後排右二）與雷特氏症病友關懷協會成員搭摩天輪。
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2. 雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） 特殊教育 ...
雷特氏症的特徵及發展階段： 階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。
患病特徵： ○患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生 ... ◆雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） ●罕見疾病生教育服務文／潘正宸 雷特氏症（Rettsyndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。
一九六四年由澳洲的Dr.AndreasRett發現而命名，但首次以英語文獻發表而受到關注，則是一九八三年瑞典Dr.BengtHagberg研究發現的成果，記載雷特氏症幼兒在六到十八個月時開始出現異常病徵，並逐漸喪失語言和動作技能的能力。
雷特氏症好發於女性，而男性患者只有極少數可存活，目前得知發生率為1/10,000至1/23,000的出生女性。
女性有兩條X染色體，男性則各有一條X及Y染色體。
因為男性不像女性在一條X染色體上的MECP2基因突變後，還有另外一條X染色體「補償」其缺陷的使用，所以MECP2的突變對男性胚胎的發展是致命性的。
雷特氏症在任何種族都可能致病，但沒有遺傳性現象。
雷特氏症的特徵及發展階段：階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。
患病特徵： ●患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。
●患童喪失一些視覺接觸的能力，或對玩具失去興趣。
●坐立或爬行的大運動發展遲緩。
●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。
階段二急性退化期——在一到四歲時發作，持續數週到幾個月不等。
患病特徵： ●無法運用手部做有目的性的任務（如，指東西、拿取物品等），以及可能喪失口語能力。
●典型刻板的手部動作出現（如，擰、搓、拍手、拍某物體），不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側，或伴隨刻板的手部動作，但以上僅在患童清醒時發生。
●清醒時，可能發生呼吸節律異常問題，像間歇性的暫停呼吸或換氣過度（睡眠時正常）。
●有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通。
●不正常的睡眠週期或易怒。
●因步伐不穩，影響之後的動作發展（跑、跳等）。
●頭部成長問題（頭圍過小）常在這個時期被發現。
階段三高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作，發作後可能持續至一年。
患病特徵： ●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。
●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。
●對周遭環境感興趣。
溝通技能、注意力廣度有所改善，對環境的改變較為敏感。
部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段，並停止惡化下去。
階段四運動惡化後期——在十歲或以後發作。
患病特徵： ●活動力降低。
●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎。
●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。
●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。
●反覆固著性的手部動作頻率減低；眼睛凝視能力改善。
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患病特徵： ○患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生 ... ◆雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） ●罕見疾病生教育服務文／潘正宸 雷特氏症（Rettsyndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。
一九六四年由澳洲的Dr.AndreasRett發現而命名，但首次以英語文獻發表而受到關注，則是一九八三年瑞典Dr.BengtHagberg研究發現的成果，記載雷特氏症幼兒在六到十八個月時開始出現異常病徵，並逐漸喪失語言和動作技能的能力。
雷特氏症好發於女性，而男性患者只有極少數可存活，目前得知發生率為1/10,000至1/23,000的出生女性。
女性有兩條X染色體，男性則各有一條X及Y染色體。
因為男性不像女性在一條X染色體上的MECP2基因突變後，還有另外一條X染色體「補償」其缺陷的使用，所以MECP2的突變對男性胚胎的發展是致命性的。
雷特氏症在任何種族都可能致病，但沒有遺傳性現象。
雷特氏症的特徵及發展階段：階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。
患病特徵： ●患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。
●患童喪失一些視覺接觸的能力，或對玩具失去興趣。
●坐立或爬行的大運動發展遲緩。
●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。
階段二急性退化期——在一到四歲時發作，持續數週到幾個月不等。
患病特徵： ●無法運用手部做有目的性的任務（如，指東西、拿取物品等），以及可能喪失口語能力。
●典型刻板的手部動作出現（如，擰、搓、拍手、拍某物體），不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側，或伴隨刻板的手部動作，但以上僅在患童清醒時發生。
●清醒時，可能發生呼吸節律異常問題，像間歇性的暫停呼吸或換氣過度（睡眠時正常）。
●有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通。
●不正常的睡眠週期或易怒。
●因步伐不穩，影響之後的動作發展（跑、跳等）。
●頭部成長問題（頭圍過小）常在這個時期被發現。
階段三高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作，發作後可能持續至一年。
患病特徵： ●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。
●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。
●對周遭環境感興趣。
溝通技能、注意力廣度有所改善，對環境的改變較為敏感。
部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段，並停止惡化下去。
階段四運動惡化後期——在十歲或以後發作。
患病特徵： ●活動力降低。
●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎。
●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。
●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。
●反覆固著性的手部動作頻率減低；眼睛凝視能力改善。
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3. 【攝影報導】認識罕病雷特氏症早期發現可控制病情
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化， ...攝影報導 社會社福 2021-01-042021-04-28藍婷瀅971Views0Commentsissue_2262,台灣雷特氏症病友關懷協會,沉默的天使,罕見疾病,雷特氏症記者藍婷瀅／採訪報導「鈴～鈴鈴鈴～在這裡～鈴～鈴鈴鈴～在這裡。
」音樂治療師手上拿著各式各樣的樂器，不斷地在雷特氏症患者的眼前晃動，把樂器靠近五官四周，讓他們全身都能感受到樂器的震動，為的就是要刺激患者的聽覺神經，延緩他們的退化。
音樂治療老師和爸爸帶著啾啾（化名）一同使用鈴鼓。
攝影／藍婷瀅雷特氏症是一種基因突變而導致神經系統發展異常的罕見疾病，患者大多為女性，發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一，基因變異區塊不同，表現症狀也會不同。
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化，生長開始停滯。
」第二個時期大概是1～4歲，是惡化加速的時期，症狀表徵會明顯出現，典型的患者會不停地搓手，手部喪失原有功能，併發症也隨之出現。
進入小學到青春期這個階段，會進入平穩期，併發症稍微減緩，肢體動作及認知功能也會改善許多。
青春期結束，退化會更加嚴重，肢體僵硬、僵直，會出現上和下動作神經元缺損症狀，導致脊椎側彎、無法行走，吞嚥及消化系統也會惡化，需要終生照護，而這些階段也會因為基因變異的定位而有所差別。
患者的手部幾乎不能使用，有些甚至會放進嘴裡咬。
攝影／藍婷瀅謝孟穎也提到，由於剛開始的病徵不明顯，所以常常被誤診為發展遲緩或自閉症傾向，但越早發現就可以得知成長中會面臨的狀況，也能夠給予患者相對的幫助。
若照顧得宜且控制住病情，患者的壽命與一般人差不多，併發症造成的影響也就較不會出現。
家長共同扶持成立雷特氏症病友關懷協會雷特氏症目前無藥可醫治至痊癒，只能靠復健治療來延緩退化，為了讓這些雷特氏症的家長彼此交流及分享照護經驗，民國103年台灣雷特氏症病友關懷協會正式成立，至今已成立六年。
第三屆協會理事長黃筱鈞說：「希望可以藉由自身經驗和專業服務更多病友，我與前面兩任理事長也都是病友家長。
」協會理事長是無給職，所有的監事、理事都是用空餘時間來做這些事，在照顧自己孩子的同時，也要抽出時間處理協會的事，為了能夠兩全，只能犧牲自己的時間。
從單打獨鬥到有一群相同處境的人集結在一塊，攜手面對，協會的存在對於家長們來說，彷彿是一道曙光。
黃筱鈞提到：「政府的宗旨就是照顧人民，但罕見疾病非常多種，不可能一一照顧到每個人，協會的存在就是為了彌補這些不足，而我們也更加知道孩子們的需求。
」協會與許多相關專業的醫生合作，在聯合門診上全方面的照顧病友，並致力研究於改善患者併發症及延緩退化的復健治療，更進一步設置音樂、藝術治療等昂貴課程，免費提供給有需要的患者們。
協會裡的監事、理事和志工都由家長擔任居多，圖中為病友的爸爸在幫忙活動紀錄。
攝影／藍婷瀅家長陪著病友一同參與音樂治療。
攝影／藍婷瀅音樂治療刺激神經提高專注延緩退化高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮致力於音樂治療對於患者的幫助，國外有許多文獻提到，若要做復健治療，音樂治療相對有效，所以協會也沿用多年。
協會行銷專員戴之湘負責設置這些治療課程，她提到：「患者全身上下的神經發育只有聽覺是相對完整，用音樂來刺激聽覺神經，神經被刺激後，突觸就會往前發展，幫助他們的神經做鍵結，延緩他們的退化。
」音樂治療老師帶著雷寶寶使用樂器。
攝影／藍婷瀅課程設計會利用小遊戲的方式，讓每個患者輪流到中間當成主角，讓他們感到是屬於自己掌握的時間，也能夠照顧到每個個案。
謝孟穎也說：「音樂治療對於孩子的每個面向都是有幫助的，因為要尋找聲音的來源，對外界的警醒度變高，也提高專注力及眼神注視；而孩子們的手會把玩樂器，搓手次數相對也會減少。
」儘管復健治療只能讓患者延緩退化，但對於家長來說，孩子有相對進步，已是莫大的欣慰。
病友家長葉媽媽說：「我們家住在桃園，雖然要早起北上，但協會很照顧我們，再辛苦也會來支持。
」雷寶寶好奇地看著樂器結構。
攝影／藍婷瀅音樂治療選用的樂器多為共鳴較大的樂器，鈴鼓最常拿來使用，除了旁邊的鈴片能發聲，也能讓患者敲打鼓面。
」音樂治療師手上拿著各式各樣的樂器，不斷地在雷特氏症患者的眼前晃動，把樂器靠近五官四周，讓他們全身都能感受到樂器的震動，為的就是要刺激患者的聽覺神經，延緩他們的退化。
音樂治療老師和爸爸帶著啾啾（化名）一同使用鈴鼓。
攝影／藍婷瀅雷特氏症是一種基因突變而導致神經系統發展異常的罕見疾病，患者大多為女性，發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一，基因變異區塊不同，表現症狀也會不同。
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化，生長開始停滯。
」第二個時期大概是1～4歲，是惡化加速的時期，症狀表徵會明顯出現，典型的患者會不停地搓手，手部喪失原有功能，併發症也隨之出現。
進入小學到青春期這個階段，會進入平穩期，併發症稍微減緩，肢體動作及認知功能也會改善許多。
青春期結束，退化會更加嚴重，肢體僵硬、僵直，會出現上和下動作神經元缺損症狀，導致脊椎側彎、無法行走，吞嚥及消化系統也會惡化，需要終生照護，而這些階段也會因為基因變異的定位而有所差別。
患者的手部幾乎不能使用，有些甚至會放進嘴裡咬。
攝影／藍婷瀅謝孟穎也提到，由於剛開始的病徵不明顯，所以常常被誤診為發展遲緩或自閉症傾向，但越早發現就可以得知成長中會面臨的狀況，也能夠給予患者相對的幫助。
若照顧得宜且控制住病情，患者的壽命與一般人差不多，併發症造成的影響也就較不會出現。
家長共同扶持成立雷特氏症病友關懷協會雷特氏症目前無藥可醫治至痊癒，只能靠復健治療來延緩退化，為了讓這些雷特氏症的家長彼此交流及分享照護經驗，民國103年台灣雷特氏症病友關懷協會正式成立，至今已成立六年。
第三屆協會理事長黃筱鈞說：「希望可以藉由自身經驗和專業服務更多病友，我與前面兩任理事長也都是病友家長。
」協會理事長是無給職，所有的監事、理事都是用空餘時間來做這些事，在照顧自己孩子的同時，也要抽出時間處理協會的事，為了能夠兩全，只能犧牲自己的時間。
從單打獨鬥到有一群相同處境的人集結在一塊，攜手面對，協會的存在對於家長們來說，彷彿是一道曙光。
黃筱鈞提到：「政府的宗旨就是照顧人民，但罕見疾病非常多種，不可能一一照顧到每個人，協會的存在就是為了彌補這些不足，而我們也更加知道孩子們的需求。
」協會與許多相關專業的醫生合作，在聯合門診上全方面的照顧病友，並致力研究於改善患者併發症及延緩退化的復健治療，更進一步設置音樂、藝術治療等昂貴課程，免費提供給有需要的患者們。
協會裡的監事、理事和志工都由家長擔任居多，圖中為病友的爸爸在幫忙活動紀錄。
攝影／藍婷瀅家長陪著病友一同參與音樂治療。
攝影／藍婷瀅音樂治療刺激神經提高專注延緩退化高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮致力於音樂治療對於患者的幫助，國外有許多文獻提到，若要做復健治療，音樂治療相對有效，所以協會也沿用多年。
協會行銷專員戴之湘負責設置這些治療課程，她提到：「患者全身上下的神經發育只有聽覺是相對完整，用音樂來刺激聽覺神經，神經被刺激後，突觸就會往前發展，幫助他們的神經做鍵結，延緩他們的退化。
」音樂治療老師帶著雷寶寶使用樂器。
攝影／藍婷瀅課程設計會利用小遊戲的方式，讓每個患者輪流到中間當成主角，讓他們感到是屬於自己掌握的時間，也能夠照顧到每個個案。
謝孟穎也說：「音樂治療對於孩子的每個面向都是有幫助的，因為要尋找聲音的來源，對外界的警醒度變高，也提高專注力及眼神注視；而孩子們的手會把玩樂器，搓手次數相對也會減少。
」儘管復健治療只能讓患者延緩退化，但對於家長來說，孩子有相對進步，已是莫大的欣慰。
病友家長葉媽媽說：「我們家住在桃園，雖然要早起北上，但協會很照顧我們，再辛苦也會來支持。
」雷寶寶好奇地看著樂器結構。
攝影／藍婷瀅音樂治療選用的樂器多為共鳴較大的樂器，鈴鼓最常拿來使用，除了旁邊的鈴片能發聲，也能讓患者敲打鼓面。
4. 大愛電視
雷特氏症，目前在醫學界被列為極重度身心障礙病患，一歲半前的早發期，和一般嬰兒沒兩樣，家長很難察覺，1~4歲「加速退化期」，雷寶寶的說話和運動能力， ...行願人間人間菩提靜思晨語菩提心要隨師小記衲履足跡證嚴法師說故事品書會集數頁次對照大愛行法語傳心證嚴法師法音集世界充滿愛為全球祈禱慈濟歌串燒防疫在家安心聽慈濟歌選世界充滿愛安住這疫關證嚴法師靜思語線上學習StoryTime!（聽故事囉！）DaaiKIDS｜大愛地球的孩子伯源哥哥線上開課TRY科學伯源哥哥的秘密屋生活科學力妙博士的異想世界生活踹科學小主播看天下青春愛讀書證嚴法師說故事GO來雜學叩叩叩到你家OH!這就是美國民漢字須知主題精選懷念德慈法師與奚淞老師品味佛學裡的手藝之美出獄後處處碰壁鐘烱元謝謝你不放棄我疫起宅在家居家毛巾操隨時動-呂紹達跟著玄奘法師向西行從絲路了解宗教疫起深呼吸如何鍛鍊心理肌力-林萃芬吳智輝素食界的唐吉軻德疫起理財樂活大叔的減法理財-施昇輝直播大愛一臺大愛二臺大愛海外頻道大愛電視OTT大愛網路電台週節目表節目教育與親子紀實報導健康生活生活環保慈善關懷人文與藝術科普宗教心靈新聞時事特別節目大愛劇場現正上映年度總覽線上劇院迷你劇院新聞證嚴上人台灣慈濟海外慈濟生活要聞專題報導▸國際新聞氣象快遞全球視野大愛探索周報DaAiHeadlines高僧傳現正上映年代總覽年份總覽專題一口家族環保行動家大愛行慈濟法脈宗門綱要靜思法膸請法籤2020讓愛蔬醒證嚴法師法音集熱青年療癒果實大愛迷你劇院大愛地球的孩子愛援東非莫忘921破褲的真相別讓水成為奢侈品島嶼路愛影像AIMAGE大愛之友護持大愛護持徵信感恩有您公益短片月刊下載生命之雷行願人間人間菩提靜思晨語菩提心要隨師小記衲履足跡證嚴法師說故事品書會集數頁次對照大愛行法語傳心證嚴法師法音集世界充滿愛為全球祈禱慈濟歌串燒防疫在家安心聽慈濟歌選世界充滿愛安住這疫關證嚴法師靜思語線上學習StoryTime!（聽故事囉！）DaaiKIDS｜大愛地球的孩子伯源哥哥線上開課TRY科學伯源哥哥的秘密屋生活科學力妙博士的異想世界生活踹科學小主播看天下青春愛讀書證嚴法師說故事GO來雜學叩叩叩到你家OH!這就是美國民漢字須知主題精選懷念德慈法師與奚淞老師品味佛學裡的手藝之美出獄後處處碰壁鐘烱元謝謝你不放棄我疫起宅在家居家毛巾操隨時動-呂紹達跟著玄奘法師向西行從絲路了解宗教疫起深呼吸如何鍛鍊心理肌力-林萃芬吳智輝素食界的唐吉軻德疫起理財樂活大叔的減法理財-施昇輝直播大愛一臺大愛二臺大愛海外頻道大愛電視OTT大愛網路電台週節目表節目教育與親子紀實報導健康生活生活環保慈善關懷人文與藝術科普宗教心靈新聞時事特別節目大愛劇場現正上映年度總覽線上劇院迷你劇院新聞證嚴上人台灣慈濟海外慈濟生活要聞專題報導▸國際新聞氣象快遞全球視野大愛探索周報DaAiHeadlines高僧傳現正上映年代總覽年份總覽專題一口家族環保行動家大愛行慈濟法脈宗門綱要靜思法膸請法籤2020讓愛蔬醒證嚴法師法音集熱青年療癒果實大愛迷你劇院大愛地球的孩子愛援東非莫忘921破褲的真相別讓水成為奢侈品島嶼路愛影像AIMAGE大愛之友護持大愛護持徵信感恩有您公益短片月刊下載人心淨化、人人做好事、人人互愛，社會才能平安。
《恭錄自證嚴法師靜思語》新聞專題報導生命之雷每個新生命，都負載著家長的期待，但如果這個孩子，一歲半以後，智能和行為能力就會停滯，接著開始退化，家長能夠接受嗎？雷特氏症，目前在醫學界被列為極重度身心障礙病患，一歲半前的早發期，和一般嬰兒沒兩樣，家長很難察覺，1~4歲「加速退化期」，雷寶寶的說話和運動能力，急速退化，無藥可醫。
生命意料之外家長心情從喜到憂迎接新生寶寶，是父母最開心的事，不過，罹患雷特氏症的孩子，讓家長的心情，從喜到憂。
通常從小孩一歲半發病，終其一生都必須全天候照護。
這種X染色體基因突變的罕見疾病，發生率約為一萬分之一。
由於無法從產檢得知，雷特氏症寶寶在嬰幼時期，和正常孩子幾乎一樣，但通常到了一歲半發病以後，智能和行為能力就會停滯，接著開始退化，在醫學界被列為極重度身心障礙病患，對於家屬和社會，都是非常沉重的照護負擔。
今天的專題「生命之雷」，家長如何迎接自己和孩子生命中，預料之外的雷特氏症，一起來了解。
抓著學步車，當時一歲半的「羽芯」，不但牙牙學語，還能往前走路，爸媽用手機，開心地記錄女兒成長。
羽芯的爺爺:「很活潑的小孩，(原先)學會講話，(會說)媽媽學講話，突然之間連話都不會講。
突然得了這個病，我心裡很痛苦。
」爺爺的眼淚，是所有雷特氏症家屬、從喜到悲的心情。
高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮:「它(雷特氏
《恭錄自證嚴法師靜思語》新聞專題報導生命之雷每個新生命，都負載著家長的期待，但如果這個孩子，一歲半以後，智能和行為能力就會停滯，接著開始退化，家長能夠接受嗎？雷特氏症，目前在醫學界被列為極重度身心障礙病患，一歲半前的早發期，和一般嬰兒沒兩樣，家長很難察覺，1~4歲「加速退化期」，雷寶寶的說話和運動能力，急速退化，無藥可醫。
生命意料之外家長心情從喜到憂迎接新生寶寶，是父母最開心的事，不過，罹患雷特氏症的孩子，讓家長的心情，從喜到憂。
通常從小孩一歲半發病，終其一生都必須全天候照護。
這種X染色體基因突變的罕見疾病，發生率約為一萬分之一。
由於無法從產檢得知，雷特氏症寶寶在嬰幼時期，和正常孩子幾乎一樣，但通常到了一歲半發病以後，智能和行為能力就會停滯，接著開始退化，在醫學界被列為極重度身心障礙病患，對於家屬和社會，都是非常沉重的照護負擔。
今天的專題「生命之雷」，家長如何迎接自己和孩子生命中，預料之外的雷特氏症，一起來了解。
抓著學步車，當時一歲半的「羽芯」，不但牙牙學語，還能往前走路，爸媽用手機，開心地記錄女兒成長。
羽芯的爺爺:「很活潑的小孩，(原先)學會講話，(會說)媽媽學講話，突然之間連話都不會講。
突然得了這個病，我心裡很痛苦。
」爺爺的眼淚，是所有雷特氏症家屬、從喜到悲的心情。
高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮:「它(雷特氏
5. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會
雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款我要捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體聯絡資訊::: 雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-bindingprotein-2；MECP2）基因突變所導致。
MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。
其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。
雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。
依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：A.主要診斷要件（須符合2項以上）1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。
2.部分或完全喪失後天口語表達。
3.步態異常：無法行走或步態障礙。
4.手部刻板動作：如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。
B.支持性診斷要件（須符合5項以上）1.呼吸障礙。
2.清醒時磨牙。
3.肌張力異常。
4.睡眠障礙。
5.脊柱側彎/駝背。
6.生長遲滯。
7.手腳冰冷且小。
8.不切時宜的笑或尖叫。
9.痛覺反應降低。
10.強烈的眼神溝通。
11.周邊血管收縮異常。
目前台灣只有165名已知的確診病友，依照盛行率估算絕不止這個數目。
診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-bindingprotein-2；MECP2）基因突變所導致。
MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。
其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。
雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。
依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：A.主要診斷要件（須符合2項以上）1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。
2.部分或完全喪失後天口語表達。
3.步態異常：無法行走或步態障礙。
4.手部刻板動作：如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。
B.支持性診斷要件（須符合5項以上）1.呼吸障礙。
2.清醒時磨牙。
3.肌張力異常。
4.睡眠障礙。
5.脊柱側彎/駝背。
6.生長遲滯。
7.手腳冰冷且小。
8.不切時宜的笑或尖叫。
9.痛覺反應降低。
10.強烈的眼神溝通。
11.周邊血管收縮異常。
目前台灣只有165名已知的確診病友，依照盛行率估算絕不止這個數目。
診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的
6. 雷特氏病友家屬現身分享心路歷程
您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障...首 頁新 聞即時氣象政經藝文娛樂運動生活地方綜合國際社會校園專題聽新聞新聞節目節 目影 Bar戲劇綜藝新聞節目卡通綜合空 院活 動國會頻道節目表華視相關服務訊息連絡我們檢舉信箱華視網購我有話要說2018/07/2515:02雷特氏病友家屬現身分享心路歷程潘潔瑩陳信仁報導 / 高雄市您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障礙、搓手、扭手指等病徵，國內雷特氏症患者僅有百人，是弱勢中的弱勢，常被誤診為自閉症，高雄長庚醫院今(25)日成立兒童神經罕病中心，希望能及早發現治療，雷特氏症病友家屬也出面分享照顧病童的心路歷程。
可愛的七歲黃小妹坐在媽媽懷裡，她雖然已經是國小年紀，但智力只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動，她是罕見疾病雷特氏症患者，媽媽一開始發現時很無助。
雷特氏症是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常。
可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，高雄長庚醫院特別成立兒童神經罕病中心希望能幫助罕病兒童。
兒童神經罕病中心是以雷特氏症、結節硬化症和粒線體疾病這3類為中心，囊括各種神經罕病，病友家屬也特別現身支持，因為他們都經歷過照顧罕病兒就醫四處求診的辛苦，期盼透過這樣的罕病中心，能讓更多罕病兒被及早發現，能夠及早獲得治療的機會。
新聞來源：華視新聞雷特氏病自閉症神經罕病延伸閱讀靠鍵盤發聲!腦麻自閉兒獲總統教育獎升學無礙？ 身心障礙生的坎坷高教路女星倪詩蓓牽自閉兒出書侃談初戀張國榮憾!父泡湯猝死自閉兒不知綑手拖行!康復機構虐自閉兒傾心照顧自閉兒暖爸不喊苦!自閉兒找"杯友"工廠重啟生產線自閉女孩生日趴沒人來獨自盯著蛋糕令人心碎...貓咪好療癒自閉童游泳開口說【華視最前線】讚!台裔女教授研究自閉症獲美大獎老公照顧2自閉症弟弟Janet稱"他是英雄""舞動"泡咖啡!自閉兒成招牌上一則涉違反競爭法規華碩被歐盟開下一則勞動部開烘焙班6友邦28學讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞
可愛的七歲黃小妹坐在媽媽懷裡，她雖然已經是國小年紀，但智力只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動，她是罕見疾病雷特氏症患者，媽媽一開始發現時很無助。
雷特氏症是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常。
可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，高雄長庚醫院特別成立兒童神經罕病中心希望能幫助罕病兒童。
兒童神經罕病中心是以雷特氏症、結節硬化症和粒線體疾病這3類為中心，囊括各種神經罕病，病友家屬也特別現身支持，因為他們都經歷過照顧罕病兒就醫四處求診的辛苦，期盼透過這樣的罕病中心，能讓更多罕病兒被及早發現，能夠及早獲得治療的機會。
新聞來源：華視新聞雷特氏病自閉症神經罕病延伸閱讀靠鍵盤發聲!腦麻自閉兒獲總統教育獎升學無礙？ 身心障礙生的坎坷高教路女星倪詩蓓牽自閉兒出書侃談初戀張國榮憾!父泡湯猝死自閉兒不知綑手拖行!康復機構虐自閉兒傾心照顧自閉兒暖爸不喊苦!自閉兒找"杯友"工廠重啟生產線自閉女孩生日趴沒人來獨自盯著蛋糕令人心碎...貓咪好療癒自閉童游泳開口說【華視最前線】讚!台裔女教授研究自閉症獲美大獎老公照顧2自閉症弟弟Janet稱"他是英雄""舞動"泡咖啡!自閉兒成招牌上一則涉違反競爭法規華碩被歐盟開下一則勞動部開烘焙班6友邦28學讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞