雷特氏症的特徵及發展階段： 階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。

患病特徵： ○患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生 ... ◆雷特氏症的成因及影響（二之一）（100年7月8日） ●罕見疾病生教育服務文／潘正宸 　　雷特氏症（Rettsyndrome）是神經性系統的罕見疾病，因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成的，臨床上常被誤診為自閉症、腦性麻痺或未特定的發展性疾患。

一九六四年由澳洲的Dr.AndreasRett發現而命名，但首次以英語文獻發表而受到關注，則是一九八三年瑞典Dr.BengtHagberg研究發現的成果，記載雷特氏症幼兒在六到十八個月時開始出現異常病徵，並逐漸喪失語言和動作技能的能力。

　　雷特氏症好發於女性，而男性患者只有極少數可存活，目前得知發生率為1/10,000至1/23,000的出生女性。

女性有兩條X染色體，男性則各有一條X及Y染色體。

因為男性不像女性在一條X染色體上的MECP2基因突變後，還有另外一條X染色體「補償」其缺陷的使用，所以MECP2的突變對男性胚胎的發展是致命性的。

雷特氏症在任何種族都可能致病，但沒有遺傳性現象。

　　雷特氏症的特徵及發展階段：階段一早發期——約在六至十八個月發作，持續約一個月到一年。

　　患病特徵：　　●患童的症狀不明顯，些微的發展遲緩容易被父母及醫生忽略。

　　●患童喪失一些視覺接觸的能力，或對玩具失去興趣。

　　●坐立或爬行的大運動發展遲緩。

　　●難以察覺手寫功能及頭部發展上的遲緩。

階段二急性退化期——在一到四歲時發作，持續數週到幾個月不等。

　　患病特徵：　　　●無法運用手部做有目的性的任務（如，指東西、拿取物品等），以及可能喪失口語能力。

　　●典型刻板的手部動作出現（如，擰、搓、拍手、拍某物體），不自主反覆的將手移動到嘴巴附近或置於身體兩側，或伴隨刻板的手部動作，但以上僅在患童清醒時發生。

　　●清醒時，可能發生呼吸節律異常問題，像間歇性的暫停呼吸或換氣過度（睡眠時正常）。

　　●有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通。

　　●不正常的睡眠週期或易怒。

　　●因步伐不穩，影響之後的動作發展（跑、跳等）。

　　●頭部成長問題（頭圍過小）常在這個時期被發現。

　　階段三高原期或稱假性穩定期——在兩歲到十歲間發作，發作後可能持續至一年。

　　患病特徵：　　●主要特徵為失用症、動作發展問題及癲癇。

　　●易怒、哭泣、類自閉症行為獲得改善。

　　●對周遭環境感興趣。

溝通技能、注意力廣度有所改善，對環境的改變較為敏感。

部分雷特氏症的女孩子症狀停留在此階段，並停止惡化下去。

階段四運動惡化後期——在十歲或以後發作。

　　患病特徵：　　●活動力降低。

　　　●主要特徵為肌肉無力、身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎。

　　●原可自主行動的患者可能逐漸喪失行走能力。

　　●認知、溝通或手部功能退化情況減緩。

　　●反覆固著性的手部動作頻率減低；眼睛凝視能力改善。

. 回上一頁