【攝影報導】認識罕病雷特氏症早期發現可控制病情 | 雷特氏症壽命
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化， ...攝影報導 社會社福 2021-01-042021-04-28藍婷瀅971Views0Commentsissue_2262,台灣雷特氏症病友關懷協會,沉默的天使,罕見疾病,雷特氏症記者藍婷瀅／採訪報導「鈴～鈴鈴鈴～在這裡～鈴～鈴鈴鈴～在這裡。
」音樂治療師手上拿著各式各樣的樂器，不斷地在雷特氏症患者的眼前晃動，把樂器靠近五官四周，讓他們全身都能感受到樂器的震動，為的就是要刺激患者的聽覺神經，延緩他們的退化。
音樂治療老師和爸爸帶著啾啾（化名）一同使用鈴鼓。
攝影／藍婷瀅雷特氏症是一種基因突變而導致神經系統發展異常的罕見疾病，患者大多為女性，發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一，基因變異區塊不同，表現症狀也會不同。
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化，生長開始停滯。
」第二個時期大概是1～4歲，是惡化加速的時期，症狀表徵會明顯出現，典型的患者會不停地搓手，手部喪失原有功能，併發症也隨之出現。
進入小學到青春期這個階段，會進入平穩期，併發症稍微減緩，肢體動作及認知功能也會改善許多。
青春期結束，退化會更加嚴重，肢體僵硬、僵直，會出現上和下動作神經元缺損症狀，導致脊椎側彎、無法行走，吞嚥及消化系統也會惡化，需要終生照護，而這些階段也會因為基因變異的定位而有所差別。
患者的手部幾乎不能使用，有些甚至會放進嘴裡咬。
攝影／藍婷瀅謝孟穎也提到，由於剛開始的病徵不明顯，所以常常被誤診為發展遲緩或自閉症傾向，但越早發現就可以得知成長中會面臨的狀況，也能夠給予患者相對的幫助。
若照顧得宜且控制住病情，患者的壽命與一般人差不多，併發症造成的影響也就較不會出現。
家長共同扶持成立雷特氏症病友關懷協會雷特氏症目前無藥可醫治至痊癒，只能靠復健治療來延緩退化，為了讓這些雷特氏症的家長彼此交流及分享照護經驗，民國103年台灣雷特氏症病友關懷協會正式成立，至今已成立六年。
第三屆協會理事長黃筱鈞說：「希望可以藉由自身經驗和專業服務更多病友，我與前面兩任理事長也都是病友家長。
」協會理事長是無給職，所有的監事、理事都是用空餘時間來做這些事，在照顧自己孩子的同時，也要抽出時間處理協會的事，為了能夠兩全，只能犧牲自己的時間。
從單打獨鬥到有一群相同處境的人集結在一塊，攜手面對，協會的存在對於家長們來說，彷彿是一道曙光。
黃筱鈞提到：「政府的宗旨就是照顧人民，但罕見疾病非常多種，不可能一一照顧到每個人，協會的存在就是為了彌補這些不足，而我們也更加知道孩子們的需求。
」協會與許多相關專業的醫生合作，在聯合門診上全方面的照顧病友，並致力研究於改善患者併發症及延緩退化的復健治療，更進一步設置音樂、藝術治療等昂貴課程，免費提供給有需要的患者們。
協會裡的監事、理事和志工都由家長擔任居多，圖中為病友的爸爸在幫忙活動紀錄。
攝影／藍婷瀅家長陪著病友一同參與音樂治療。
攝影／藍婷瀅音樂治療刺激神經提高專注延緩退化高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮致力於音樂治療對於患者的幫助，國外有許多文獻提到，若要做復健治療，音樂治療相對有效，所以協會也沿用多年。
協會行銷專員戴之湘負責設置這些治療課程，她提到：「患者全身上下的神經發育只有聽覺是相對完整，用音樂來刺激聽覺神經，神經被刺激後，突觸就會往前發展，幫助他們的神經做鍵結，延緩他們的退化。
」音樂治療老師帶著雷寶寶使用樂器。
攝影／藍婷瀅課程設計會利用小遊戲的方式，讓每個患者輪流到中間當成主角，讓他們感到是屬於自己掌握的時間，也能夠照顧到每個個案。
謝孟穎也說：「音樂治療對於孩子的每個面向都是有幫助的，因為要尋找聲音的來源，對外界的警醒度變高，也提高專注力及眼神注視；而孩子們的手會把玩樂器，搓手次數相對也會減少。
」儘管復健治療只能讓患者延緩退化，但對於家長來說，孩子有相對進步，已是莫大的欣慰。
病友家長葉媽媽說：「我們家住在桃園，雖然要早起北上，但協會很照顧我們，再辛苦也會來支持。
」雷寶寶好奇地看著樂器結構。
攝影／藍婷瀅音樂治療選用的樂器多為共鳴較大的樂器，鈴鼓最常拿來使用，除了旁邊的鈴片能發聲，也能讓患者敲打鼓面。
」音樂治療師手上拿著各式各樣的樂器，不斷地在雷特氏症患者的眼前晃動，把樂器靠近五官四周，讓他們全身都能感受到樂器的震動，為的就是要刺激患者的聽覺神經，延緩他們的退化。
音樂治療老師和爸爸帶著啾啾（化名）一同使用鈴鼓。
攝影／藍婷瀅雷特氏症是一種基因突變而導致神經系統發展異常的罕見疾病，患者大多為女性，發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一，基因變異區塊不同，表現症狀也會不同。
長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說：「雷特氏症分為四個時期，出生後的前6個月會是正常的，在6～18個月後，肢體會開始漸漸退化，生長開始停滯。
」第二個時期大概是1～4歲，是惡化加速的時期，症狀表徵會明顯出現，典型的患者會不停地搓手，手部喪失原有功能，併發症也隨之出現。
進入小學到青春期這個階段，會進入平穩期，併發症稍微減緩，肢體動作及認知功能也會改善許多。
青春期結束，退化會更加嚴重，肢體僵硬、僵直，會出現上和下動作神經元缺損症狀，導致脊椎側彎、無法行走，吞嚥及消化系統也會惡化，需要終生照護，而這些階段也會因為基因變異的定位而有所差別。
患者的手部幾乎不能使用，有些甚至會放進嘴裡咬。
攝影／藍婷瀅謝孟穎也提到，由於剛開始的病徵不明顯，所以常常被誤診為發展遲緩或自閉症傾向，但越早發現就可以得知成長中會面臨的狀況，也能夠給予患者相對的幫助。
若照顧得宜且控制住病情，患者的壽命與一般人差不多，併發症造成的影響也就較不會出現。
家長共同扶持成立雷特氏症病友關懷協會雷特氏症目前無藥可醫治至痊癒，只能靠復健治療來延緩退化，為了讓這些雷特氏症的家長彼此交流及分享照護經驗，民國103年台灣雷特氏症病友關懷協會正式成立，至今已成立六年。
第三屆協會理事長黃筱鈞說：「希望可以藉由自身經驗和專業服務更多病友，我與前面兩任理事長也都是病友家長。
」協會理事長是無給職，所有的監事、理事都是用空餘時間來做這些事，在照顧自己孩子的同時，也要抽出時間處理協會的事，為了能夠兩全，只能犧牲自己的時間。
從單打獨鬥到有一群相同處境的人集結在一塊，攜手面對，協會的存在對於家長們來說，彷彿是一道曙光。
黃筱鈞提到：「政府的宗旨就是照顧人民，但罕見疾病非常多種，不可能一一照顧到每個人，協會的存在就是為了彌補這些不足，而我們也更加知道孩子們的需求。
」協會與許多相關專業的醫生合作，在聯合門診上全方面的照顧病友，並致力研究於改善患者併發症及延緩退化的復健治療，更進一步設置音樂、藝術治療等昂貴課程，免費提供給有需要的患者們。
協會裡的監事、理事和志工都由家長擔任居多，圖中為病友的爸爸在幫忙活動紀錄。
攝影／藍婷瀅家長陪著病友一同參與音樂治療。
攝影／藍婷瀅音樂治療刺激神經提高專注延緩退化高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮致力於音樂治療對於患者的幫助，國外有許多文獻提到，若要做復健治療，音樂治療相對有效，所以協會也沿用多年。
協會行銷專員戴之湘負責設置這些治療課程，她提到：「患者全身上下的神經發育只有聽覺是相對完整，用音樂來刺激聽覺神經，神經被刺激後，突觸就會往前發展，幫助他們的神經做鍵結，延緩他們的退化。
」音樂治療老師帶著雷寶寶使用樂器。
攝影／藍婷瀅課程設計會利用小遊戲的方式，讓每個患者輪流到中間當成主角，讓他們感到是屬於自己掌握的時間，也能夠照顧到每個個案。
謝孟穎也說：「音樂治療對於孩子的每個面向都是有幫助的，因為要尋找聲音的來源，對外界的警醒度變高，也提高專注力及眼神注視；而孩子們的手會把玩樂器，搓手次數相對也會減少。
」儘管復健治療只能讓患者延緩退化，但對於家長來說，孩子有相對進步，已是莫大的欣慰。
病友家長葉媽媽說：「我們家住在桃園，雖然要早起北上，但協會很照顧我們，再辛苦也會來支持。
」雷寶寶好奇地看著樂器結構。
攝影／藍婷瀅音樂治療選用的樂器多為共鳴較大的樂器，鈴鼓最常拿來使用，除了旁邊的鈴片能發聲，也能讓患者敲打鼓面。