雷特氏症染色體延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 罕見疾病一點通-疾病資料庫雷特氏症(Rett Syndrome)
此為一性染色體顯性遺傳(X-linked Dominant)疾病，然而同一家庭中再發率很低(低於0.4%)。
大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。
在女性新生兒的 ...
大部分的患者是由於本身的(MECP2)基因突變所導致。
在女性新生兒的 ...
2. 蕾特氏症
雷特氏症（瑞特氏症候群、Rett Syndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床 ...蕾特氏症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋此條目沒有列出任何參考或來源。
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
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蕾特氏症類型廣泛性發展障礙,神經系統疾病[*]診斷方法表型,序列分類和外部資源醫學專科小兒科、醫學遺傳學ICD-10F84.2ICD-9-CM330.8OMIM312750DiseasesDB29908MedlinePlus001536eMedicinearticle/916377MeSHC10.574.500.775GeneReviewsMECP2-RelatedDisordersOrphanet778[編輯此條目的維基數據]蕾特氏症（瑞特氏症候群、RettSyndrome、RTT），是一種X染色體性聯顯性遺傳疾病，突變點位於MeCP2基因上，屬於罕見神經疾病，發病率約為1/12,000～1/15,000，而且臨床表徵缺乏特殊性，因此診斷上十分困難。
蕾特氏症是由Dr.AndreasRett所發現，並發表於1966年，後人將此病以Rett命名。
此病尚未有治療方法，現階段主要是針對出現的疾病進行復健治療。
蕾特氏症，好發於女性嬰孩或幼童，病童會有神經急速退化、發展遲緩的現象，而男性患者幾乎無法存活。
患者於出生至6～18個月內，生長發育與常人一樣。
剛開始發病時，初始症狀有翻白眼、嬰兒失去吸吮反射、不規則轉頭、運動發展障礙等現象發生，有些初始症狀與普瑞德威利症候群出現重疊，加上文獻資料極為稀少，故難以判明症狀。
之後，開始出現神經失調：運動能力漸漸消失、失去語言能力、正確的反射能力、便秘，也可以經腦部掃描發現腦皮質萎縮的情形，在生活中也經常發生痙攣、癲癇等神經閾值低下的症狀。
閱論編廣泛性發展障礙（發展/發育遲緩）和自閉症光譜(F84,299)重點原因（英語：Causesofautism）自閉症光譜的共伴疾病(共病)盛行率（英語：Epidemiologyofautism）遺傳（英語：Heritabilityofautism）社會學與文化（英語：Sociologicalandculturalaspectsofautism）醫學模型（英語：Medicalmodelofautism）治療（英語：Autismtherapies）診斷自閉症光譜高功能自閉症自閉症亞斯伯格症候群待分類的廣泛性發展障礙兒童期崩解症蕾特氏症)有關的疾病述情障礙注意力不足過動症（ADHD）焦慮症(強迫症)愛因斯坦症候群腦癇X染色體易裂症非凡的閱讀能力（英語：Hyperlexia）學者症候群感覺器官接收的訊息處理有障礙（英語：Sensoryprocessingdisorder）智能障礙發展協調症（英語：Developmentalcoordinationdisorder）多重綜合發育障礙（英語：Multiplecomplexdevelopmentaldisorder）爭議（英語：Controversiesinautism）自閉症權益保護運動（英語：Autismrightsmovement）自閉症的小腸結腸炎（英語：Autisticenterocolitis）促進溝通（英語：Facilitatedcommunication）MMR疫苗硫柳汞(螯合（英語：Chelationtherapy）)診斷量表Gilliam亞斯伯格症量表（英語：GilliamAsperger'sdisorderscale）自閉症診斷觀察方案（英語：AutismDiagnosticObservationSchedule）自閉症診斷面談（英語：AutismDiagnosticInterview）自閉症光譜係數（英語：Autism-spectrumquotient）童年自閉症評量表（英語：ChildhoodAutismRatingScale）列表自閉症的概觀（英語：Outlineofautism）在小說中被設定為帶有自閉症的角色（英語：Listo
3. 蕾特氏症-Rett Syndrome
疾病名稱. 蕾特氏症; 瑞特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene). 檢驗代碼. MeCP2. 致病基因. MeCP2基因. 盛行率. 0.65/10,000~0.67/10,000. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱蕾特氏症;瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT,MeCP2gene)檢驗代碼MeCP2致病基因MeCP2基因盛行率0.65/10,000~0.67/10,000臨床症狀蕾特氏症(Rettsyndrome)為一種神經系統的疾病，好發生於女孩，6-18個月時發展正常，18個月以後漸漸會出現病症，中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
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