Rett Syndrome 中文延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 蕾特氏症-Rett Syndrome
疾病名稱. 蕾特氏症; 瑞特氏症候群 (Rett Syndrome, RTT, MeCP2 gene). 檢驗代碼. MeCP2. 致病基因. MeCP2基因. 盛行率. 0.65/10,000~0.67/10,000. 臨床症狀. 疾病列表|基因檢驗中心疾病名稱蕾特氏症;瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT,MeCP2gene)檢驗代碼MeCP2致病基因MeCP2基因盛行率0.65/10,000~0.67/10,000臨床症狀蕾特氏症(Rettsyndrome)為一種神經系統的疾病，好發生於女孩，6-18個月時發展正常，18個月以後漸漸會出現病症，中後期會有發展遲滯及智能上的障礙。
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。
目前已知典型的蕾特氏症(classicRettsyndrome)與Methyl-CpGbindingprotein2(MeCP2)基因異常有關，八成為基因的點突變，近兩成屬於基因缺失，該基因位於Xq28，屬於性染色體顯性之疾病。
遺傳模式99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(denovomutation)。
檢驗方法MeCP2基因序列分析檢體需求成人:全血3ml 產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程1-2週檢驗侷限性1.本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測MeCP2基因之表現子(exon)區域是否發生基因突變，若為大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
2.報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用，並無法取代正常醫療流程（就醫→檢驗→診斷→治療）柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077 電子郵件信箱
2. 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會> 認識雷特氏症
雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生 ...跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版購物車(0)聯絡我們網站導覽跳到主要內容區:::搜尋繁體版簡體版聯絡我們網站導覽購物車(0)Togglenavigation協會公告最新訊息最新公告財務報表我要捐款認識蕾雷認識雷特氏症協會簡介理事長的話協會幹部大愛獎協會刊物入會須知捐款愛心捐款捐款徵信義賣商城義賣商品訂單查詢協會服務會員服務會員培力課程檔案下載醫療資源社福好站蕾雷Q&A媒體報導協會宣傳影視媒體平面媒體幫助蕾雷募款活動加入志工義賣專區聯絡資訊::: 雷特氏症(Rettsyndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生AndreasRett提出報告(22位女童)。
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
其出現率從0.65/10,000(Hagberget.al.,1983)0.67/10,000(Kerr&Stephenson,1985)，到1/10,000(Trevathan&Adams,1988),1/12,000-15,000。
此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向(約40%)(Witt-Engerstrom&Gillberg,1987)。
在DSM-IV中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙(pervasivedevelopmentaldisorders,PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的[維也納診斷標準](Viennacriteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。
有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作[不全型雷特氏症](formesfrustesRettsyndrome)或[非典型雷特氏症](atypicalRettsyndrome)。
雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。
各類標準如下：(一)必備性標準(NecessaryCriteria)產前和周產期明顯正常出生後6個月心理動作發展正常(也可能正常發展至18個月大)出生時正常的頭圍在5個月到4歲間，頭部發育減緩在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象試驗性診斷，直到2至5歲(二)支持性標準(SupportiveCriteria)呼吸功能失調：在清醒時間歇性的暫停呼吸，間歇性的過度換氣，強迫性排出空氣和唾液腦波圖異常：不論是否有臨床上的抽搐，會有類癲癇的放電現象抽搐痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展周邊血管收縮失常脊柱側彎發育障礙營養不良導致的小腳(三)排除性標準(ExclusionCriteria)子宮內發育遲緩的證據器官瘤或其他眝積性疾病 (storagedisease)視網膜病或視神經萎縮出生時畸型小腦周產期間後天導至的腦傷證據可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版(DSM-IV)(AmericanPsychiatricAssociation,1994)雷特氏症的診斷標準如下：一.含下列各項：產前，周產期明顯正常的發展出生後五個月內明顯正常的心理動作發展出生時正常的頭圍二.在正常發展後出現下列各項：在五個月到四十八個月間頭部成長減緩在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能，之後並發展出刻板的手部動作(如擰手或洗手)在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)出現不良的步態或軀幹動作語言理解和表達發展的嚴重障礙,並有嚴重的心理動作遲緩成因雷特氏症的成因至今不詳,雷特(Rett)最早認為是高氨血症，但目前認為不是重要成因；有研究者認為是新陳代謝異常導致，但尚未有一致結果；神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致；腦皮質萎縮較常發現；脆弱X染色體，顯性X染色體突變等因素都被提出過。
退化階段Harberg&Witt-Engerstrom(1986)提出雷特氏症的四個階段模式，分別是：早期發展停滯期 (earlyonsetstagnationstage)在6到18個月間開
3. 特殊需要知多D
雷特氏症(Rett Syndrome) 患者會容易被人誤會是大腦麻痺，或自閉症人士，但其實她是一種罕見的神經系統疾病，大部份患者是因MECP2基因突變所引起，而且 ...康復家庭指南跳到內容 |香港耀能協會|回主頁|關於我們|聯絡我們|搜尋 香港耀能協會簡介 評估及轉介 康復及教育系統 醫療康復服務 日間照顧、短暫住宿及家居支援 康復生活錦囊 權利、保障及經濟援助 家長及親屬支援 資源庫 有問有答 請選擇頁面色彩 彩色 黑色/黃色 黑色/白色 版面設定 網站指南什麼是雷特氏症？雷特氏症(RettSyndrome)患者會容易被人誤會是大腦麻痺，或自閉症人士，但其實她是一種罕見的神經系統疾病，大部份患者是因MECP2基因突變所引起，而且幾乎只發生在女性身上。
雷特氏症有什麼特徵？患者多在1歲前與一般小孩無異，發展正常，但一歲後，不同的症狀就會在之後的成長階段陸續浮現，例如：頭圍增長放慢、喜歡搓手等重覆動作、容易躁動、醒時過度喚氣、喜歡與人有身體接觸、溝通能力在轉差後又有所恢復、脊柱側彎及腦癇等，最後會因下肢僵直而無法走路，需要坐輪椅。
正因為病症窒礙患者成長發展，故造成智力的障礙。
有否治療方法？現時沒有任何無治療可以令雷特氏症患者痊癒，只能依靠藥物「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，如：控制腦癇及噪動的情緒等，再配合其他康復訓練，如：物理治療及運動等去減慢患者身體機能退化，再輔以職業治療等設計及提供工具或治療器材等，配合患者的日常需要，維持患者的自理能力，如：特製匙羹及加高器等讓患者可以自行進食。
其他服務，如：義肢及矯形服務等亦會因應患者的需要，製作手托等，以減慢患者肢體僵直或改善手部痙攣等的情況。
作為照顧者心路歷程？作為照顧者最難受的是患者出生後一切與一般小孩無異，但至一歲後病發，所有情況都逆轉過來，如由懂得叫「媽媽」，至突然忘記面前的照顧者身份，並叫「哥哥」「姐姐」，甚至慢慢喪失語言能力；同時，連活動能力也漸漸倒退，這種突如其來的轉變著實令到照顧者蒙受很大的打擊。
之後，即使照顧者經過心態的調節，慢慢對此病症有更深了解，但由於現時沒有任何治療方法可以醫治此病症，照顧者只能絕望地看著患者各種能力的倒退及身體機能的退化。
同時，照顧者亦要承受照顧上的壓力，例如：患者睡眠一般時間不長，有些患者不睡的時候會不斷往廁所開水喉玩水，照顧者就需要疲於奔命地去看顧，最後令到自己睡眠不足，影響身心健康；而日常的起居照顧，就更需要照顧者悉心地照顧。
雖然面前的路是艱辛，但不少照顧者選擇不放棄，繼續嘗試尋求不同的治療方案去作嘗試，那怕進展是緩慢，甚至可能是徒勞無功，但照顧者依然堅持，希望他日能夠找到一個可行的治療方法，為患者尋求痊癒的希望。
而在努力過程中，部份照顧者亦尋找同路人聯結一起成立病友及其照顧者的互助組織，希望凝聚更大的力量，將積極正面的訊息帶到社區，讓更多的社區人士認識及關注雷特氏症。
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雷特氏症有什麼特徵？患者多在1歲前與一般小孩無異，發展正常，但一歲後，不同的症狀就會在之後的成長階段陸續浮現，例如：頭圍增長放慢、喜歡搓手等重覆動作、容易躁動、醒時過度喚氣、喜歡與人有身體接觸、溝通能力在轉差後又有所恢復、脊柱側彎及腦癇等，最後會因下肢僵直而無法走路，需要坐輪椅。
正因為病症窒礙患者成長發展，故造成智力的障礙。
有否治療方法？現時沒有任何無治療可以令雷特氏症患者痊癒，只能依靠藥物「頭痛醫頭，腳痛醫腳」，如：控制腦癇及噪動的情緒等，再配合其他康復訓練，如：物理治療及運動等去減慢患者身體機能退化，再輔以職業治療等設計及提供工具或治療器材等，配合患者的日常需要，維持患者的自理能力，如：特製匙羹及加高器等讓患者可以自行進食。
其他服務，如：義肢及矯形服務等亦會因應患者的需要，製作手托等，以減慢患者肢體僵直或改善手部痙攣等的情況。
作為照顧者心路歷程？作為照顧者最難受的是患者出生後一切與一般小孩無異，但至一歲後病發，所有情況都逆轉過來，如由懂得叫「媽媽」，至突然忘記面前的照顧者身份，並叫「哥哥」「姐姐」，甚至慢慢喪失語言能力；同時，連活動能力也漸漸倒退，這種突如其來的轉變著實令到照顧者蒙受很大的打擊。
之後，即使照顧者經過心態的調節，慢慢對此病症有更深了解，但由於現時沒有任何治療方法可以醫治此病症，照顧者只能絕望地看著患者各種能力的倒退及身體機能的退化。
同時，照顧者亦要承受照顧上的壓力，例如：患者睡眠一般時間不長，有些患者不睡的時候會不斷往廁所開水喉玩水，照顧者就需要疲於奔命地去看顧，最後令到自己睡眠不足，影響身心健康；而日常的起居照顧，就更需要照顧者悉心地照顧。
雖然面前的路是艱辛，但不少照顧者選擇不放棄，繼續嘗試尋求不同的治療方案去作嘗試，那怕進展是緩慢，甚至可能是徒勞無功，但照顧者依然堅持，希望他日能夠找到一個可行的治療方法，為患者尋求痊癒的希望。
而在努力過程中，部份照顧者亦尋找同路人聯結一起成立病友及其照顧者的互助組織，希望凝聚更大的力量，將積極正面的訊息帶到社區，讓更多的社區人士認識及關注雷特氏症。
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4. 雷特氏症
淺談罕見疾病--雷特氏症(rett syndrome) (上). Rett 症候群(RS) 是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
網站版本切換：中文版｜英文版 為台南縣境內六歲以下，有發展遲緩的嬰幼兒及其家人服務，陪家長帶領孩子在人生的起跑點... 選單：認識伯利恆｜關於遲緩兒｜優質環境｜協助我們｜會訊園地｜醫療資源 淺談罕見疾病--雷特氏症(rettsyndrome)(上)Rett症候群(RS)是一種神經生理功能的疾患，好發於女性，世界各種種族和族群之間都有病例。
RS由AndreasRett博士首先提出，1983年經由BengtHagberg博士及其同事所發表的論文，RS被世界所熟知。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在午餐時卻是不安和易怒的。
下午是莊重和超然的，上床睡覺時間卻是活潑和好奇的。
她可能在不同的日子以不同的方法對相同的音樂作反應。
她可能剛剛還哭著，後來卻笑起來。
嘗試每件該做卻無力的事，對她或對父母而言，都是困難的。
許多家庭報告：他們的女兒是他們家庭的情緒溫度計。
瞭解這些不規律的變化不是她能掌控的，是有幫助的。
何況，這些不規律的變化正發生在她身上，不是從她旁邊經過。
不管你稱它們是不合常規的衝動、短路或是系統負荷過大，某些生理作用正發生在她身上。
那不是她的錯，因為生理作用發生了，同時，不是你的錯，因為你不能控制它。
RS的女孩無法理解時間。
當她聽到鍋爐嘎嘎地響，她就準備要吃東西。
如果她的食物沒有立即準備好，她可能就變得很生氣或是很傷心。
在每天的情境裡，固定的程序和作息時間表是有益的。
逐漸地，她學習到：她的食物會在預定的時間提供。
不過，當固定的程序必須改變時，事情會變得更困難。
例如：到外面吃。
此時可以提供一些零食，如：葡萄乾、葡萄、薄脆餅乾等，可以解救這一天。
當她接近廁所時，就是她想尿尿了。
相關連結：http://www.cplink.org.tw/web/UPT?UPID=18619發佈時間：2011/4/22上午09:49:57【回上一頁】THIS SITE IS BEST VIEWDE BY IE6 . RESOLUTION OF1024x768PIEXELS │ DOWNLOA
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RS由AndreasRett博士首先提出，1983年經由BengtHagberg博士及其同事所發表的論文，RS被世界所熟知。
他的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。
患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒有出現，持續的臀部位移等。
時間約幾星期至幾個月第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至四歲之間。
開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。
小孩變得沈默無反應，好像進入另一個世界。
這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。
這個時期維持約數個月至一年第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。
這時期開始時雖然仍保留自主行動的能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，這情況在手都運動功能的喪失特別明顯。
這時期可維持數年至數十年。
自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行動的能力，須人攙扶才能移動第四期為運動退化期。
當小孩喪失自主活動的能力，起先仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。
這期一樣可維持約數十年。
最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。
雷。
雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和學校老師有關連。
由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。
尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，與自閉兒有明顯差別。
她的學習能力因經驗的累積而逐漸增加。
某天，你可能對她似乎知道每一件事而印象深刻，但是隔天，你可能很容易地被「她知道的很少」所說服。
她可能在早餐時是安靜、平和的，而在午餐時卻是不安和易怒的。
下午是莊重和超然的，上床睡覺時間卻是活潑和好奇的。
她可能在不同的日子以不同的方法對相同的音樂作反應。
她可能剛剛還哭著，後來卻笑起來。
嘗試每件該做卻無力的事，對她或對父母而言，都是困難的。
許多家庭報告：他們的女兒是他們家庭的情緒溫度計。
瞭解這些不規律的變化不是她能掌控的，是有幫助的。
何況，這些不規律的變化正發生在她身上，不是從她旁邊經過。
不管你稱它們是不合常規的衝動、短路或是系統負荷過大，某些生理作用正發生在她身上。
那不是她的錯，因為生理作用發生了，同時，不是你的錯，因為你不能控制它。
RS的女孩無法理解時間。
當她聽到鍋爐嘎嘎地響，她就準備要吃東西。
如果她的食物沒有立即準備好，她可能就變得很生氣或是很傷心。
在每天的情境裡，固定的程序和作息時間表是有益的。
逐漸地，她學習到：她的食物會在預定的時間提供。
不過，當固定的程序必須改變時，事情會變得更困難。
例如：到外面吃。
此時可以提供一些零食，如：葡萄乾、葡萄、薄脆餅乾等，可以解救這一天。
當她接近廁所時，就是她想尿尿了。
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5. 彰基罕病電子報電子報(第十八期)--瑞特氏症候群
原力醫學院彰基官網聯絡我們回首頁簡介及特色原力醫學院簡介原力醫學院組織架構血管暨基因體研究中心簡介組織工程研究中心簡介血管醫學及糖尿病研究中心簡介彰基罕病防治中心暨照護最新消息最新消息研討會彰基罕病電子報活動花絮彰基罕病防治中心暨照護相關資源更多項目原力醫學院2018.08.17彰基罕病電子報電子報(第十八期)--瑞特氏症候群 週電子報(N20180817)2018/08/17出刊1.重要會議主題:罕見疾病教學及研究會議日期:107.08.24(五)時間:14:00-15:30地點:教研大樓五樓圖書館會議室內容:罕病個案研討 罕病專題講座–結節性硬化症＆瑞特氏症候群2.罕病介紹◎ICD-10-CM診斷代碼：F84.2Rettsyndrome瑞特氏症候群◎疾病機轉/臨床表現Rettsyndrome是一種幾乎全部發生在女孩身上的腦部疾病，患有Rettsyndrome的女孩在出現語言和交流、學習、協調和其他大腦功能的嚴重問題之前，有6到18個月的正常發育。
在童年早期，受影響的女孩失去了有目的地使用她們的手，並開始反覆用手擰乾，洗滌或拍手動作。
她們的生長速度往往比其他兒童慢，小頭畸形、呼吸異常、癲癇發作、脊柱側彎和睡眠障礙。
流行病學每8,500名女性中有1名會罹患此病症。
基因醫學Rettsyndrome和一些變異形式的病症是由MeCP2基因的突變引起的。
該基因提供了製備對正常腦功能至關重要的蛋白質（MeCP2），儘管MeCP2蛋白的確切功能尚不清楚，但它可能參與維持連接突觸和神經元之間；也可能是其他類型腦細胞的正常功能所必需的。
MeCP2蛋白被認為有助於調節大腦中基因的活性。
該蛋白質還可以控制腦細胞中某些蛋白質的不同形式的產生。
MECP2基因的突變改變了MeCP2蛋白或導致產生較少的蛋白質，這似乎破壞了大腦中神經元和其他細胞的正常功能。
具體而言，研究表明MeCP2蛋白的變化可能會降低某些神經元的活性並削弱它們彼此通信的能力。
尚不清楚這些變化如何導致Rettsyndrome的特徵。
已發現幾種與Rettsyndrome重疊的症狀是由其他基因的突變引起的，包括FOXG1在內的這些病症以前被認為是Rettsyndrome的變異形式。
遺傳類型在超過99％的患有Rettsyndrome的人中，他們的家庭中沒有這種疾病的病史，其中許多病例是由MECP2基因的新突變引起的。
研究人員確定經典的Rettsyndrome和由MECP2基因突變引起的變異具有X連鎖顯性模式繼承。
如果導致該病症的突變基因位於X染色體上，則該病症被認為是X連鎖的，該染色體是兩個性染色體中的一個。
如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病症，則遺傳是顯性的。
具有MECP2基因突變的男性通常在嬰兒期死亡。
然而，少數具有涉及MECP2的遺傳變化的男性已經出現類似於Rettsyndrome的症狀，包括智力受損、癲癇發作和運動問題。
在男性中，這種情況被描述為與MECP2相關的嚴重新生兒腦病。
【以上罕病介紹內容摘錄自NationalInstitutesofHealth】3.罕見疾病個案通報審查標準：疾病名稱審查條件基因檢附需求附件瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT) (1)符合必要臨床表徵：原有功能及技巧退步之退化期，接著出現部分技巧改善之恢復期或穩定期。
且(2)符合排除性臨床表徵：(A)頭部外傷、代謝性中樞疾病或嚴重感染造成之神經問題；(B)六個月大前出現明顯精神運動發展遲緩。
需要，需檢附MeCP2基因檢測報告。
(1)需檢附病歷紀錄(提供主要臨床表徵、病程發展過程、發展里程碑、排除性臨床表徵、支持性臨床表徵等於病歷資料中)。
及(2)需檢附基因檢測報告。
影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=_FD4t41v67A4.彰基諮詢顧問醫師： 神經醫學部–劉青山 兒童神經科–張明裕、張通銘5.遺傳診斷現況與發展：彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士瑞特氏症候群(Rettsyndrome,RTT)或稱蕾特氏症，是一種神經系統疾病，依據臨床症狀或疾病進程的差異，可以區分為典型與非典型兩大類(表一)。
典型RTT遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，是因為位在人體染色體Xq28位置的MECP2基因(產物為Me
在童年早期，受影響的女孩失去了有目的地使用她們的手，並開始反覆用手擰乾，洗滌或拍手動作。
她們的生長速度往往比其他兒童慢，小頭畸形、呼吸異常、癲癇發作、脊柱側彎和睡眠障礙。
流行病學每8,500名女性中有1名會罹患此病症。
基因醫學Rettsyndrome和一些變異形式的病症是由MeCP2基因的突變引起的。
該基因提供了製備對正常腦功能至關重要的蛋白質（MeCP2），儘管MeCP2蛋白的確切功能尚不清楚，但它可能參與維持連接突觸和神經元之間；也可能是其他類型腦細胞的正常功能所必需的。
MeCP2蛋白被認為有助於調節大腦中基因的活性。
該蛋白質還可以控制腦細胞中某些蛋白質的不同形式的產生。
MECP2基因的突變改變了MeCP2蛋白或導致產生較少的蛋白質，這似乎破壞了大腦中神經元和其他細胞的正常功能。
具體而言，研究表明MeCP2蛋白的變化可能會降低某些神經元的活性並削弱它們彼此通信的能力。
尚不清楚這些變化如何導致Rettsyndrome的特徵。
已發現幾種與Rettsyndrome重疊的症狀是由其他基因的突變引起的，包括FOXG1在內的這些病症以前被認為是Rettsyndrome的變異形式。
遺傳類型在超過99％的患有Rettsyndrome的人中，他們的家庭中沒有這種疾病的病史，其中許多病例是由MECP2基因的新突變引起的。
研究人員確定經典的Rettsyndrome和由MECP2基因突變引起的變異具有X連鎖顯性模式繼承。
如果導致該病症的突變基因位於X染色體上，則該病症被認為是X連鎖的，該染色體是兩個性染色體中的一個。
如果每個細胞中改變的基因的一個拷貝足以引起該病症，則遺傳是顯性的。
具有MECP2基因突變的男性通常在嬰兒期死亡。
然而，少數具有涉及MECP2的遺傳變化的男性已經出現類似於Rettsyndrome的症狀，包括智力受損、癲癇發作和運動問題。
在男性中，這種情況被描述為與MECP2相關的嚴重新生兒腦病。
【以上罕病介紹內容摘錄自NationalInstitutesofHealth】3.罕見疾病個案通報審查標準：疾病名稱審查條件基因檢附需求附件瑞特氏症候群(RettSyndrome,RTT) (1)符合必要臨床表徵：原有功能及技巧退步之退化期，接著出現部分技巧改善之恢復期或穩定期。
且(2)符合排除性臨床表徵：(A)頭部外傷、代謝性中樞疾病或嚴重感染造成之神經問題；(B)六個月大前出現明顯精神運動發展遲緩。
需要，需檢附MeCP2基因檢測報告。
(1)需檢附病歷紀錄(提供主要臨床表徵、病程發展過程、發展里程碑、排除性臨床表徵、支持性臨床表徵等於病歷資料中)。
及(2)需檢附基因檢測報告。
影音介紹：https://www.youtube.com/watch?v=_FD4t41v67A4.彰基諮詢顧問醫師： 神經醫學部–劉青山 兒童神經科–張明裕、張通銘5.遺傳診斷現況與發展：彰化基督教醫院基因醫學部研究員/學術副主任馬國欽博士瑞特氏症候群(Rettsyndrome,RTT)或稱蕾特氏症，是一種神經系統疾病，依據臨床症狀或疾病進程的差異，可以區分為典型與非典型兩大類(表一)。
典型RTT遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，是因為位在人體染色體Xq28位置的MECP2基因(產物為Me