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1. 克氏症候群
克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於 ... 通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。
克氏症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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克氏症候群同義詞XXYsyndrome,Klinefelter'ssyndrome克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。
讀音/ˈklaɪnfɛltər/症狀無精症,性腺功能低下症,男性乳房發育症類型染色體疾病[*],sexchromosomedisorder[*],Xchromosomenumberanomalywithmalephenotype[*],maleinfertilityduetogonadaldysgenesis[*],sexchromosomedisorderofsexdevelopment[*],chromosomalanomalywithepilepsyasamajorfeature[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科medicalgeneticsICD-10Q98.0-Q98.4ICD-9-CM758.7DiseasesDB7189MedlinePlus000382eMedicineped/1252PatientUK（英語：PatientUK）克氏症候群MeSHD007713[編輯此條目的維基數據]克氏症候群（英語：Klinefelter'ssyndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病[1]。
該疾病的主要特徵為不孕[1]。
通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。
有些時候症狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾[2]。
通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。
智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。
若有超過三條X染色體，患者的症狀會比較嚴重[2]。
克氏症候群的發病是隨機的。
隨著孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。
這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。
這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。
克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。
雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。
物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效。
舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。
睪固酮補充療法（英語：Androgen_replacement_therapy）對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。
已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。
約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術（英語：Assisted_reproductive_technology）的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。
患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。
此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。
克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病（英語：chromosomaldisorders），在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。
該疾病是以它的發現者亨利·克林菲爾德（英語：HarryKlinefelter）來命名，亨利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體[11]。
由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。
參見[編輯]非整倍體雙性人鑲嵌現象Truehermaphroditism（英語：Truehermaphroditism）特納氏症候群XXYY症候群（英語：XXYYsyndrome）Non-KlinefelterXXY（英語：Non-KlinefelterXX
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克氏症候群同義詞XXYsyndrome,Klinefelter'ssyndrome克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。
讀音/ˈklaɪnfɛltər/症狀無精症,性腺功能低下症,男性乳房發育症類型染色體疾病[*],sexchromosomedisorder[*],Xchromosomenumberanomalywithmalephenotype[*],maleinfertilityduetogonadaldysgenesis[*],sexchromosomedisorderofsexdevelopment[*],chromosomalanomalywithepilepsyasamajorfeature[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科medicalgeneticsICD-10Q98.0-Q98.4ICD-9-CM758.7DiseasesDB7189MedlinePlus000382eMedicineped/1252PatientUK（英語：PatientUK）克氏症候群MeSHD007713[編輯此條目的維基數據]克氏症候群（英語：Klinefelter'ssyndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病[1]。
該疾病的主要特徵為不孕[1]。
通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。
有些時候症狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾[2]。
通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。
智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。
若有超過三條X染色體，患者的症狀會比較嚴重[2]。
克氏症候群的發病是隨機的。
隨著孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。
這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。
這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。
克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。
雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。
物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效。
舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。
睪固酮補充療法（英語：Androgen_replacement_therapy）對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。
已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。
約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術（英語：Assisted_reproductive_technology）的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。
患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。
此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。
克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病（英語：chromosomaldisorders），在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。
該疾病是以它的發現者亨利·克林菲爾德（英語：HarryKlinefelter）來命名，亨利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體[11]。
由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。
參見[編輯]非整倍體雙性人鑲嵌現象Truehermaphroditism（英語：Truehermaphroditism）特納氏症候群XXYY症候群（英語：XXYYsyndrome）Non-KlinefelterXXY（英語：Non-KlinefelterXX
2. 常見的染色體異常及微小缺失症候群
Edwards syndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18) ... Patau syndrome(伯陶氏症候群)(47,XX+13/47,XY+13) ... Klinefelter syndrome(柯林菲特氏症)(47,XXY).Downsyndrome(唐氏症)(47,XX+21/47,XY+21)唐氏症，也叫做21號三染色體(trisomy21)，多了一條第21號染色體，是最常見的基因疾病，會造成寶寶異常。
發生率每750-800位活產中會有一位l 統計上，在年紀大的父母更易發生遺傳自發生／非遺傳性l 多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體l 轉位性的唐氏症可能會遺傳，一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位，雖然他們不一定會有病灶，但是這些帶有平衡性轉位的帶原者，在孕育下一胎時會異常的機率更高。
預期壽命和正常人約略相同l 一半的人可達到50歲原因3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中l 原發性三染色體：在所有的細胞中會出現三條第21號染色體（95%的患者）l 不平衡性轉位：部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏（轉位）的情況（大多是和第14號互換），通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。
受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21號l 鑲嵌式染性體：部份細胞含有46條染色體，而部份細胞有多一條（共三條）第21號染色體l 會不會生下唐氏症寶寶，最著名的風險因子為媽媽的年紀n 35歲：1/385n 40歲：1/106n 45歲：1/30症狀和醫療問題每一位唐氏症患者的症狀都不相同，可以由極輕微到非常嚴重，在鑲嵌性染色體的患者，他們的表現和他們帶有第3條第21號染色體的數量有關，而他們也多不會表現出典型症狀，對於智力的缺損也不會像帶有完整第三條第21號染色體的患者如此嚴重。
主要表現圓扁臉兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮小白/灰點在虹膜的周圍不正常形狀的鼻子及耳朵往旁側生長的牙齒較小的口腔及外突的舌頭脖子短及後側會有多餘的皮膚短手與指頭斷掌聽力障礙髖關節的問題及易發生髖關節脫位肌肉張力低下及韌帶鬆弛先天性心臟異常消化道系統異常睡眠呼吸中止症（因為狹小的口腔，氣管及喉嚨）自體免疫及內分泌失調男性不孕症及女性生育力減弱提早老化 唐氏症的兒童可能同時也會具有智力發展遲緩及社交問題，通常會有以下表現衝動行為及錯誤的判斷注意力不集中輕度至中度的學習障礙語言及動作發展遲緩智力低下唐氏症患者通常也容易伴隨著癲癇、白血病、阿滋海默症及免疫疾病。
治療早期療育可以幫助唐氏症患者在成年時期能夠自理生活，在心臟異常方面，能藉由手術來校正，而腸胃道異常及其他問題，就因人而異，最重要的是要定期追踨。
病人可以也必須融入家庭及社會環境，量身定做的教育計畫是必須的，此計畫須包括社交、物理、職能及語言治療。
歷史典故1866年英國醫師JohnLangdonHaydonDown首次描述唐氏症徵狀，因此以他名字命名。
雖然他觀察許多重要的特徵，但無法正確地證實異常的原因，於1959年被JérômeLejeune證實為21號三染色體 Edwardssyndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18)愛德華氏症也稱做三條第18號染色體，是基因異常的疾病，多了一條第18號染色體。
是活產中第二常見的染色體異常疾病發生率每6000位活產中會有1位l 大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中遺傳自發性/非遺傳性l 多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體l 轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。
雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高預期壽命有限的生命週期，一半的人只有4天壽命-有機會活到1個月：40%-有機會活到1年：5%-有機會活到10年：1%原因在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體l 原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體l 不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來l 鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體症狀和醫療問題低出生體重新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張生長遲緩頭圍小(小頭症)頭徑較長(舟狀頭症)頭臉部結
發生率每750-800位活產中會有一位l 統計上，在年紀大的父母更易發生遺傳自發生／非遺傳性l 多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體l 轉位性的唐氏症可能會遺傳，一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位，雖然他們不一定會有病灶，但是這些帶有平衡性轉位的帶原者，在孕育下一胎時會異常的機率更高。
預期壽命和正常人約略相同l 一半的人可達到50歲原因3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中l 原發性三染色體：在所有的細胞中會出現三條第21號染色體（95%的患者）l 不平衡性轉位：部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏（轉位）的情況（大多是和第14號互換），通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。
受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21號l 鑲嵌式染性體：部份細胞含有46條染色體，而部份細胞有多一條（共三條）第21號染色體l 會不會生下唐氏症寶寶，最著名的風險因子為媽媽的年紀n 35歲：1/385n 40歲：1/106n 45歲：1/30症狀和醫療問題每一位唐氏症患者的症狀都不相同，可以由極輕微到非常嚴重，在鑲嵌性染色體的患者，他們的表現和他們帶有第3條第21號染色體的數量有關，而他們也多不會表現出典型症狀，對於智力的缺損也不會像帶有完整第三條第21號染色體的患者如此嚴重。
主要表現圓扁臉兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮小白/灰點在虹膜的周圍不正常形狀的鼻子及耳朵往旁側生長的牙齒較小的口腔及外突的舌頭脖子短及後側會有多餘的皮膚短手與指頭斷掌聽力障礙髖關節的問題及易發生髖關節脫位肌肉張力低下及韌帶鬆弛先天性心臟異常消化道系統異常睡眠呼吸中止症（因為狹小的口腔，氣管及喉嚨）自體免疫及內分泌失調男性不孕症及女性生育力減弱提早老化 唐氏症的兒童可能同時也會具有智力發展遲緩及社交問題，通常會有以下表現衝動行為及錯誤的判斷注意力不集中輕度至中度的學習障礙語言及動作發展遲緩智力低下唐氏症患者通常也容易伴隨著癲癇、白血病、阿滋海默症及免疫疾病。
治療早期療育可以幫助唐氏症患者在成年時期能夠自理生活，在心臟異常方面，能藉由手術來校正，而腸胃道異常及其他問題，就因人而異，最重要的是要定期追踨。
病人可以也必須融入家庭及社會環境，量身定做的教育計畫是必須的，此計畫須包括社交、物理、職能及語言治療。
歷史典故1866年英國醫師JohnLangdonHaydonDown首次描述唐氏症徵狀，因此以他名字命名。
雖然他觀察許多重要的特徵，但無法正確地證實異常的原因，於1959年被JérômeLejeune證實為21號三染色體 Edwardssyndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18)愛德華氏症也稱做三條第18號染色體，是基因異常的疾病，多了一條第18號染色體。
是活產中第二常見的染色體異常疾病發生率每6000位活產中會有1位l 大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中遺傳自發性/非遺傳性l 多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體l 轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。
雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高預期壽命有限的生命週期，一半的人只有4天壽命-有機會活到1個月：40%-有機會活到1年：5%-有機會活到10年：1%原因在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體l 原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體l 不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來l 鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體症狀和醫療問題低出生體重新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張生長遲緩頭圍小(小頭症)頭徑較長(舟狀頭症)頭臉部結
3. 基因醫學部
如唇顎裂、先天性心臟病、先天性髖關節脫臼、杵狀足、神經管缺陷等。
... 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）, 男生第23對多了一條X染色體. 安裘曼氏 ...跳到主要內容
... 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）, 男生第23對多了一條X染色體. 安裘曼氏 ...跳到主要內容
4. Klinefelter Syndrome @ 白色巨塔的愛戀:: 隨意窩Xuite日誌
一、什麼是Klinefelter Syndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在 ...白色巨塔的愛戀在白色巨塔裡看到許多生離死別但那是老天的安排醫療的努力有時無法有令人滿意的結果但盡全力找出問題全面努力我想要努力東西的還很多在白色巨塔的你我都還在自我充實當中為生命點燃希望日誌相簿影音好友名片201004201419KlinefelterSyndrome?特殊症候群及染色體異常症候群一、什麼是KlinefelterSyndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在精神科診所追蹤的病人中，此疾病的發生率將近1％。
而在不孕的男性中，此疾病的發生率約3％。
染色體的異常通常是由於親代形成配子時，減數分裂時X染色體的不分離。
多出的X染色體有54％是來自母親，46％是來自父親。
母親的年齡越大有傾向會造成減數分裂時的不分離，但在很多的案例中母親的年齡並不大。
在Klinefeltersyndrome的患者中47,XXY是最常出現的基因型，佔80%。
而有些人帶有混合的基因型，如46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXYY;45,X/46,XY/47,XXY或46,XX/47,XXY。
極罕見的變異型Klinefeltersyndrome是指有多於兩個X染色體，如48,XXXY;49,XXXYY;49,XXXXY;50,XXXXYY;47,XXY/48,XXXY;47,XXY/49,XXXXY,或是48,XXYY等染色體型。
即使有多達四個X染色體，仍是由Y染色體決定男性的表現型。
在大多數有四或五個染色體的患者，所有多的X染色體都是來自同一親代並且與較大的親代年齡無關。
二、臨床特徵 由於在孩童時期的臨床表徵較不明顯，所以此疾病在青春期前很少被診斷出來。
但行為或是精神上的異常常在性發育的缺損前就表現出來，因此所有智力遲緩或是學習困難的男孩都應考慮是否有此疾病。
患者可能有焦慮、不成熟、過度害羞、侵略性，且可能有反社會的行為。
在一前瞻性的研究中，在出生時就診斷出有47,XXY染色體型的孩童在五歲前可能有輕微的行為偏差。
有些較遲緩的病人有著活動力及語言學習較差的問題，但沒有主要的身體、智力或情緒的異常。
通常在孩童就學後才發現有學習問題。
文字能力IQ會較低，但整體IQ可能是正常的，因此常有文字整合能力較差，及在閱讀、拼音及數學也可能會比較不好。
大多數Klinefeltersyndrome的患者一般來說在青年期晚期有著學習困難，但仍可完成高中學業。
患者通常較高瘦且體重較輕，並且腳比例較長，但身體的特徵通常變化很大。
當青春期時，睪丸與陰莖發育會較差也較小，有些病人也會有隱睪或是尿道下裂的情形。
患者青春期的發育可能較晚，且雖然有些孩童會正常的男性化，但其他孩童常會發現男性荷爾蒙的缺乏。
有80％的成年患者有男性女乳化的現象，他們通常有較少的鬍鬚。
常見的睪丸發育異常是不產生精子及大量的Sertoli細胞，有四分之一的患者會發現抗精子抗體。
精子常會有不成套的性染色體。
雖然少數的例子有生育能力，但無精子症及不孕很常見。
但直接從睪丸抽取精子注射到卵子的細胞質中可以幫助產下正常的小孩。
病患有較高的肺部疾病，靜脈屈張及乳癌發生率。
在93位男性乳癌患者中有7.5％罹患Klinefeltersyndrome。
少數患者會有縱隔腔生殖細胞瘤，會製造人類絨毛膜性腺激素並且導致青春期早熟，患者可能也有白血病，淋巴癌或其他血液腫瘤。
在十五到三十歲的族群中有較高癌症危險性。
帶有XY/XXY染色體型的成人，其症狀通常較輕也較少。
而帶有XY/XXY染色體型的孩童，在男性化、生育能力及社會化適應有較好的結果。
三、臨床診斷 實驗室檢查 多數的Klinefeltersyndrome患者一生中都沒有被診斷出來。
但所有懷疑有此疾病的病人都應該做染色體檢查。
帶有47,XXY
在IQ大於50的智力遲緩病患及在 ...白色巨塔的愛戀在白色巨塔裡看到許多生離死別但那是老天的安排醫療的努力有時無法有令人滿意的結果但盡全力找出問題全面努力我想要努力東西的還很多在白色巨塔的你我都還在自我充實當中為生命點燃希望日誌相簿影音好友名片201004201419KlinefelterSyndrome?特殊症候群及染色體異常症候群一、什麼是KlinefelterSyndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在精神科診所追蹤的病人中，此疾病的發生率將近1％。
而在不孕的男性中，此疾病的發生率約3％。
染色體的異常通常是由於親代形成配子時，減數分裂時X染色體的不分離。
多出的X染色體有54％是來自母親，46％是來自父親。
母親的年齡越大有傾向會造成減數分裂時的不分離，但在很多的案例中母親的年齡並不大。
在Klinefeltersyndrome的患者中47,XXY是最常出現的基因型，佔80%。
而有些人帶有混合的基因型，如46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXYY;45,X/46,XY/47,XXY或46,XX/47,XXY。
極罕見的變異型Klinefeltersyndrome是指有多於兩個X染色體，如48,XXXY;49,XXXYY;49,XXXXY;50,XXXXYY;47,XXY/48,XXXY;47,XXY/49,XXXXY,或是48,XXYY等染色體型。
即使有多達四個X染色體，仍是由Y染色體決定男性的表現型。
在大多數有四或五個染色體的患者，所有多的X染色體都是來自同一親代並且與較大的親代年齡無關。
二、臨床特徵 由於在孩童時期的臨床表徵較不明顯，所以此疾病在青春期前很少被診斷出來。
但行為或是精神上的異常常在性發育的缺損前就表現出來，因此所有智力遲緩或是學習困難的男孩都應考慮是否有此疾病。
患者可能有焦慮、不成熟、過度害羞、侵略性，且可能有反社會的行為。
在一前瞻性的研究中，在出生時就診斷出有47,XXY染色體型的孩童在五歲前可能有輕微的行為偏差。
有些較遲緩的病人有著活動力及語言學習較差的問題，但沒有主要的身體、智力或情緒的異常。
通常在孩童就學後才發現有學習問題。
文字能力IQ會較低，但整體IQ可能是正常的，因此常有文字整合能力較差，及在閱讀、拼音及數學也可能會比較不好。
大多數Klinefeltersyndrome的患者一般來說在青年期晚期有著學習困難，但仍可完成高中學業。
患者通常較高瘦且體重較輕，並且腳比例較長，但身體的特徵通常變化很大。
當青春期時，睪丸與陰莖發育會較差也較小，有些病人也會有隱睪或是尿道下裂的情形。
患者青春期的發育可能較晚，且雖然有些孩童會正常的男性化，但其他孩童常會發現男性荷爾蒙的缺乏。
有80％的成年患者有男性女乳化的現象，他們通常有較少的鬍鬚。
常見的睪丸發育異常是不產生精子及大量的Sertoli細胞，有四分之一的患者會發現抗精子抗體。
精子常會有不成套的性染色體。
雖然少數的例子有生育能力，但無精子症及不孕很常見。
但直接從睪丸抽取精子注射到卵子的細胞質中可以幫助產下正常的小孩。
病患有較高的肺部疾病，靜脈屈張及乳癌發生率。
在93位男性乳癌患者中有7.5％罹患Klinefeltersyndrome。
少數患者會有縱隔腔生殖細胞瘤，會製造人類絨毛膜性腺激素並且導致青春期早熟，患者可能也有白血病，淋巴癌或其他血液腫瘤。
在十五到三十歲的族群中有較高癌症危險性。
帶有XY/XXY染色體型的成人，其症狀通常較輕也較少。
而帶有XY/XXY染色體型的孩童，在男性化、生育能力及社會化適應有較好的結果。
三、臨床診斷 實驗室檢查 多數的Klinefeltersyndrome患者一生中都沒有被診斷出來。
但所有懷疑有此疾病的病人都應該做染色體檢查。
帶有47,XXY
5. 罕見疾病一點通-疾病資料庫
英文疾病名稱, 中文疾病名稱. Kabuki Syndrome · 歌舞伎症候群 · Kallmann Syndrome · 卡勒曼症候群 · Kearns-Sayre Syndrome · Kearns-Sayre氏症候群.疾病資料庫