克氏症候群 | 克萊恩費爾特氏症

克氏症候群(英語:Klinefelter's syndrome)或稱XXY、47XXY症候群,俗稱次雄性症候群,是由於 ... 通常症狀很輕微,甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

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克氏症候群同義詞XXYsyndrome,Klinefelter'ssyndrome克氏症候群患者的染色體,可看到第23對染色體成XXY核型。

讀音/ˈklaɪnfɛltər/症狀無精症,性腺功能低下症,男性乳房發育症類型染色體疾病[*],sexchromosomedisorder[*],Xchromosomenumberanomalywithmalephenotype[*],maleinfertilityduetogonadaldysgenesis[*],sexchromosomedisorderofsexdevelopment[*],chromosomalanomalywithepilepsyasamajorfeature[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科medicalgeneticsICD-10Q98.0-Q98.4ICD-9-CM758.7DiseasesDB7189MedlinePlus000382eMedicineped/1252PatientUK(英語:PatientUK)克氏症候群MeSHD007713[編輯此條目的維基數據]克氏症候群(英語:Klinefelter'ssyndrome)或稱XXY、47XXY症候群,俗稱次雄性症候群,是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病[1]。

該疾病的主要特徵為不孕[1]。

通常症狀很輕微,甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

有些時候症狀會非常顯著,可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾[2]。

通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。

智力發展通常與一般人無異,但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。

若有超過三條X染色體,患者的症狀會比較嚴重[2]。

克氏症候群的發病是隨機的。

隨著孕婦年紀增大,懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。

這個疾病沒有遺傳性,所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。

這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體,患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多,無論如何,都較一般46條染色體為多[5]。

克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。

雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群,但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。

物理治療、言語治療、輔導,以及調整教學方法等可能有效。

舉例來說,物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。

睪固酮補充療法(英語:Androgen_replacement_therapy)對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。

已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。

約有一半的男性患者,藉由人工輔助生殖技術(英語:Assisted_reproductive_technology)的幫助有機會擁有自己的小孩,但是,這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。

患者得乳癌的機率偏高,但仍低於女性得乳癌的機率[8]。

此外,克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。

克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病(英語:chromosomaldisorders),在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。

該疾病是以它的發現者亨利·克林菲爾德(英語:HarryKlinefelter)來命名,亨利在1940年代時確立此疾病特徵[10],並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體[11]。

由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群,這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。

參見[編輯]非整倍體雙性人鑲嵌現象Truehermaphroditism(英語:Truehermaphroditism)特納氏症候群XXYY症候群(英語:XXYYsyndrome)Non-KlinefelterXXY(英語:Non-KlinefelterXX


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