克蘭費爾特症候群跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>克蘭費爾特症候群克蘭費爾特症候群（Kleinfelte』ssyndrome）(47,XXY)，男性格外多了一條女性的性染色體。

外表是男性，但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發生率增多。

又稱先天性睾丸發育不全症。

典型的核型是47，XXY.表型特徵有睾丸發育不全。

身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。

男子乳腺發育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睾丸均小。

嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。

克蘭費爾特症候群(Kleinfelte』ssyndrome)(47,XXY)是一種較常見的因染色體數目異常引起的並伴有多種異常表現的症候群。

男性格外多了一條女性的性染色體。

外表是男性但通常陰莖比常人小，無生育能力，智力低下發生率增多。

男多一條X染色體無生育能力和「芭比娃娃」相比，「花樣美男」即使進行治療，也無法生育下一代。

他們患的是「克蘭費爾特症候群」，簡稱「克氏症候群」，醫學上又稱為「先天性睾丸發育不全症候群」。

在男性不育門診中，約兩成患者屬於這一類型。

每出生1000個男嬰，就有一人得了「克氏症候群」。

雖然是男人，他們的細胞中卻多出一條X染色體，核型為（47,XXY）。

他們大多身材較高，兩中指在身體兩側伸長後的距離比身高要長，皮膚白皙細膩，且沒有鬍鬚和喉結等男性第二性徵。

正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對稀少。

大約一半的患者乳腺呈「女性化」特徵，也就是因乳腺增生而長出小「乳房」。

他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時會誤被當成ED患者。

實際上，「克氏症候群」患者先天性睾丸發育不良，睾丸摸起來很小，如花生米大小，質地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子。

「花樣美男」需終生補充雄性激素由於睾丸發育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性慾低下，另一方面，雄性激素能夠「燃燒」脂肪，因此，「克氏症候群」患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為「花樣美男」的原因。

絕大多數「克氏症候群」患者直到婚後兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診，這時才發覺自己多了一條X染色體。

其實，在青春期以前，患者和普通男孩並無太多異常，細心的父母可以發現兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。

青春期以後，患者開始表現出明顯的症状，有些人甚至因症状較為嚴重，被指責為「假女人」「小白臉」，導致自卑心理。

醫學界一般主張，患者如果在進入青春期後就開始補充睾丸酮，可以促進喉結、鬍鬚等男性第二性徵的發育，並可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。

即使這樣，「花樣美男」們還是無法生育，只能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育願望。

從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群。

婚前查染色體可避免走彎路鄭立新指出，對於由染色體的數量或形態結構異常導致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫學界尚未找到有效的預防和治療方法，只能通過遺傳諮詢、生育指導和產前檢查來避免生下病殘兒。

由此導致的不孕不育，視病情嚴重程度，有些可通過人工授精完成生育願望，對於一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養子女。

克蘭費爾特症候群是由什麼原因引起的？本病的發病原因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發生不分離現象所致。

患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高。

另外某些化學物質如絲裂黴素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發生克蘭費爾特症候群。

克蘭費爾特症候群有哪些表現及如何診斷？可分為典型克蘭費爾特症候群和不典型克蘭費爾特症候群典型的克蘭費爾特症候群：約佔本病的80%在青春發育期前，由於缺乏症状，故不易發現有少數人學習成績較差，且青春發育期可能延遲1～2年。

到發育期可表現出典型的症状：①男性第二性徵發育差睾丸小而硬體積僅為正常男性的1/3或長度小於2厘米;男性第二性徵發育差，約半數以上患者乳房女性化，皮膚細嫩聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有鬍鬚體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下②身材奇特身材高四肢相對較長，下半身生長速度大於上半身和軀幹，因而下半身長於上半身③智力精神異常有部分患者有輕～中度智力發育障礙，精神異常或精神分裂症傾向。

④可伴有其它疾病如肺部疾病(

如果是典型的47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。

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生殖專欄其他我想諮詢2014-05-05作者王懷麟醫師做完羊膜穿刺後，報告結果一般需要等候約一個月。

在這一個月當中，許多孕婦心理的壓力可不小，成天緊張焦慮，忐忑不安，最怕接到醫院來的電話，因為接到電話通常不會有好結果，對於期待有個第二胎的Jane來說，便是如此。

作完羊膜穿刺後，很不幸接近一個月時，她的電話突然地響起，通知她回診。

診間裡醫師跟她說明了很多，但是腦海裡一片空白，始終無法靜下心來了解寶寶的狀況，只是看著報告上寫著「47XXY」，就是跟正常人不一樣。

回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗，她開始對未來產生悲觀的想法，應該留或不留，讓她與先生面臨天人交戰的抉擇。

X染色體比正常人多一條，到底對寶寶會有什麼影響呢？正常人類的染色體為46XY，如果X多一條成為47XXY，稱之為柯林菲特氏症候群（Klinefelter'sSyndrome），因臨床上的表現變化很大，所以以症候群來表示。

在男嬰發生率大約為1/5000至1/1000，主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子，與正常的精子或卵結合後，便形成47XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親，也可能是來自於母親，尤其是高齡的夫妻。

臨床上大約有85%為典型的47XXY，其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism），最常見的為46XY/47XXY。

如果是典型的47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。

雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差，智能發展較慢，但多數在成長過程中，與其他同儕並無明顯差異。

在青春期開始，因無法製造足量的雄性素，因而體內產生較多的雌激素，影響生殖器發育，導致陰莖短小、睪丸較小，並且有男性女乳化的現象。

也由於長期缺乏雄性素的刺激，睪丸造精功能日益退化，以致成人後便成為無精症。

因此許多患者都是在結婚後，遇上不孕問題求診，才了解自己染色體與他人不同的情形。

其實臨床上，在年輕患者的精液中，是可以發現精蟲的。

只要越年輕，睪丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子，未來可以避免不孕須要借精的窘境。

然而，即便利用睪丸切片取精獲得精子，可能也具有兩條性染色體，因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。

對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說，要如何做出一個正確的決定，除了得到充分專業醫師的諮詢，是非常需要的之外，更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。

無論做出何種抉擇，都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰！#王懷麟醫師診間物語#著床前染色體篩檢#懷孕備孕#遺傳疾病0分享文章熱門文章試管嬰兒落榜，然後呢？想見你！重複植入失敗過後（1）啥米！試管嬰兒植一顆80%懷孕率47歲自卵龍鳳胎她怎麼造的？訂閱幸福未來卵留言分享：××登記諮詢想更進一步了解療程細節，請按登記按鈕留下您的聯絡資訊，我們會盡快與您聯繫。

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人類的性染色體為46,XY，但他的X多一條--47,XXY，醫學上稱柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)。

「我的身分證上是男生，心理是男生，看到A片 ...更新時間：2018/08/1918:05柯林菲特氏症性染色體最Hot

回首頁facebookLINETwitter複製連結ETtoday新聞雲手機版新聞雲APPETtoday新聞雲>ETtoday健康雲2017年05月12日22:30▲他罹罕病「克林菲爾氏症候群」，陰莖短、睪丸小還長奶。

（圖／記者黃克翔攝）記者趙于婷／台北報導一名身高約190公分的37歲男性被診斷為無精症患者，不僅睪丸小如一粒花生米、不孕，還長出胸部。

收治該病例的不孕症醫師蔡鋒博指出，該男是罹患「克林菲爾氏症候群」，是染色體異常造成的。

蔡鋒博說明，正常男子的染色體為46XY，若染色體異常，多了一個X染色體而變成47XXY，即是克林菲爾氏症候群，在生育年齡男子中，約五百分之一的人有機會罹患克林菲爾氏症候群，大多都會造成不孕。

「克林菲爾氏症候群」明顯病徵是陰莖短小、睪丸不發育或小、乳房腫大如女人，一旦罹患此症，會導致精蟲極度稀少或沒精蟲，還有長期男性荷爾蒙低下，肌肉較沒力量、骨質疏鬆、性慾減退等問題。

在治療上會補充男性荷爾蒙。

[廣告]請繼續往下閱讀...蔡鋒博提醒，若想知道自己睪丸正不正常，男性可自行檢測睪丸尺寸，以大拇指與食指比出「OK手勢」測量，若睪丸剛剛好嵌入，就代表正常，只要睪丸過大或過小，就要就醫檢查，以免引發造精功能等問題。

雖然克林菲爾氏症候群會造成不孕，但有些患者仍可在睪丸中找到極少數精蟲，做切片取精生育。

不過蔡鋒博也指出，若完全沒精子，還是就只能借精生子。

離奇畫面曝！與男友僅隔一道簾　她遭按摩師性侵：嚇得不敢叫...關鍵字：罕見疾病克林菲爾氏症候群蔡鋒博分享給朋友：追蹤我們：※本文版權所有，非經授權，不得轉載。

[ETtoday著作權聲明]※推薦閱讀半夜陰道癢醒！她竟用「優酪乳灌下體」止癢...還奏效了復發率極高、會不孕...這種人最容易長「巧克力囊腫」女友「鮑鮑臭還狂噴豆腐渣」　男尷尬瞬間...軟掉了疤痕紀錄勇敢...塵暴女孩真情演出：我們只是皮膚不一樣她染「性病之王」慘不孕　子宮內竟長滿蜘蛛網他車禍傷脊椎慘不舉　電擊棒插肛門...精子終於流出一大罐她靠跳繩1個月瘦6KG！醫證實「加關鍵1動作」鏟肥肉：還能長高男人一夜幾次郎？她揭「人體極限」恐有3慘痛下場曝：剩血＋空氣跪著CPR救人！懷孕5個月醫「下體鮮血狂流」…引產淚崩：寶寶對不起南韓AZ疫苗未現「血栓」病例！當局呼籲民眾放心：不暫停施打讀者迴響健康熱門新聞小夫妻同時得肝癌！狂磕「這種水果」釀病　醫曝3食物毀身體　跪著CPR救人！懷孕5個月醫「下體鮮血狂流」…引產淚崩：寶寶對不起國中妹情傷4F墜下！「頸下全癱」拒食2個月　媽哭斷腸喊：不要救了她靠跳繩1個月瘦6KG！醫證實「加關鍵1動作」鏟肥肉：還能長高1天放屁20次有問題！27歲OL一查「癌末」　2種屁味測疾病地雷男人一夜幾次郎？她揭「人體極限」恐有3慘痛下場曝：剩血＋空氣越吃越瘦？6種「負卡路里食物」美女醫激推　減肥真相破解了初經狂瀉18天！12歲妹墊「42cm衛生棉」昏倒　家人嚇壞：臉好蒼白洗澡後來一根…爽挖耳！醫勸「不需要」　曝3恐怖下場：嚴重恐失聰孩童牙齒咬合不正、下巴後縮！　當心是「慢性鼻過敏」惹禍最新新聞更多+她靠跳繩1個月瘦6KG！醫證實「加關鍵1動作」鏟肥肉：還能長高男人一夜幾次郎？她揭「人體極限」恐有3慘痛下場曝：剩血＋空氣跪著CPR救人！懷孕5個月醫「下體鮮血狂流」…引產淚崩：寶寶對不起南韓AZ疫苗未現「血栓」病例！當局呼籲民眾放心：不暫停施打台灣香蕉農藥超標遭日本下架　毒物醫：帶皮水果都應該先洗再吃愛吃洋芋片！非油炸≠健康…專家搖頭嘆「多1步驟」熱量爆表AZ疫苗過敏反應「多3成」！　專家解釋原因：接種完記得做這件事女星吃鳳梨減肥10kg！醫打臉「熱量爆表」但有3好處　最佳食用時機曝我向COVAX訂的AZ疫苗大遲到　莊人祥：運送方式還在喬月經來超過1週+經血爆量...恐是「類血友病」！3步驟自我評估熱門快報新聞雲APP要你隨便花2020年尾神加碼！看新聞送購物金和咖啡，再讓你用東森幣瞄準萬元獎品！東森寵物險毛孩健保寵物雲唯一推薦不限醫療次數免自負額汪喵星人嚴選寵物險台北捷運廣告刊登ETtodayNo.1的廣告代理商，精彩案例搶先看!寵物雲毛毛商城換季5折區【出清5折】寵物雲毛毛商城全面換季出清中Facebook上等你來找ET保健室回到最上面

而在不孕症男性的患者的發生率為3％。

常見的臨床三大表徵為睪丸較小，男性女乳症，及精液中無精蟲。

克林菲特氏患者 ...　您的瀏覽器不支援內置框架或目前的設定為不顯示內置框架。

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而在不孕症男性的患者的發生率為3％。

常見的臨床三大表徵為睪丸較小，男性女乳症，及精液中無精蟲。

　　克林菲特氏患者可能因不孕症求診時才被診斷出罹病。

不孕症門診系列檢查中，患者常表現出無精（Azoospermia）或嚴重寡精蟲（Severeoligozoospermia）症；體內荷爾蒙異常包括睪固酮（Testosterone）低下，合併濾泡促進激素（FSH），泌乳激素（LH），及雌二醇（E2）濃度升高。

荷爾蒙異常讓患者第二性徵成熟較遲緩，且男性荷爾蒙低下通常帶來性功能障礙與性慾低下的症狀。

　　克林菲特氏症的患者中，常見的基因型為47,XXY（non-mosaic），染色體異常的原因可能源自於親代性染色體行減數產生卵子或精子時，配對染色體X未分離所致。

少數3~10%的患者是帶有混合型的染色體（mosaic）如46,XY/47,XXY，可能源於受精後胚胎細胞行分裂時，配對染色體未分離所致。

多出來的X染色體可能來自於父親或母親，機率各一半。

有些報告顯示親代的年齡較長，X染色體不分離的發生機率可能較高，但在很多案例中，親代的年齡並不大。

在混合型染（mosaic）色體的患者中，約一半的患者雖然造精功能較一般人低下，但有機會正常的生育。

而在非混合型（non-mosaic）的患者中，其睪丸取精成功率約為21~69%。

　　臨床上，在年輕的克林菲特氏症患者精液中，是可以發現精蟲的。

此時建議將精液中的精蟲冷凍保存，可避免將來為了生育問題需要接受睪丸取精手術（TESE）。

而如果精液中已經沒有精蟲，且患者體內濾泡促進激素不斷上升，在使用睪固酮替代療法之前，應先進行顯微睪丸取精手術（Micro-TESE）預做精蟲的保留。

在睪丸取精手術後，因為取精時對細精管廣泛性破壞，無法避免傷害產生睪固酮的萊氏細胞（Leydigcell），所以取精後需適患者情況給予睪固酮的替代療法。

　　即便最保守的估計，接受睪丸取精成功的克林菲特氏症患者，其中也會有50%存活的精子可供人工生殖技術使用，採取單一精子卵質內顯微注射人工生殖技術（ICSI），懷孕率可達58~85%。

小於35歲的患者會有較高的取精成功率。

有文獻指出，使用人類絨毛膜促性線激素（Hcg）可以促進睪丸內睪固酮濃度，恢復睪丸造精功能，在睪丸取精前使用三至六個月可增高取精成功率。

也可以選擇芬香環轉化酶抑制劑（Aromataseinhibitor,Arimidex®）合併使用。

　　克林菲特氏症患者的精子其患有染色體異常的機會相較於一般人是較高的。

如以配子作為統計，控制組的精子，其性染色體異常的發生率約0.4%；而在混合型（mosaic）的克林菲特氏症患者的精子中，性染色體異常的發生率約0.9%~7.5%；在非混合型（non-mosaic）的克林菲特氏症患者的精子中，性染色體異常的發生率則約為7%。

若以胚胎的染色體做比較，與控制組的的3.1%相比，克林菲特氏症患者子代性染色體異常機率有13.2%；而在體染色體異常的比率，控制組為5.2%，克林菲特氏症患者子代則為15.6%。

以文獻回顧來佐證，Denschlag於2004年在FertilitySterility雜誌中所發表的文章，分析39個由非混合型（non-mosaic）克林菲特氏症患者使用人工生殖技術所產下的子代之染色體，其中包含有9個單胞胎，9對雙胞胎，及一組三胞胎；結果只有三胞胎的其中一個新生兒染色體為47,XXY。

大部分的胎兒染色體都是正常的。

　　所有無精蟲症或嚴重寡精蟲症的患者合併有體內濾泡促進激素及泌乳激素升高，都應合理的懷疑為克林菲特氏症患者並

简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter's征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。

正常男子染色体核 ...首页研究组学新药研发医疗器械检验免疫肿瘤心血管糖尿病产业政策行业企业人物产品杂谈会议人才快讯《转》访专题《转》译更多《转》中心医学检验所医声医事您有0条评论您有0条动态用户登录转化医学是什么？记住忘记密码?使用第三方登录新浪登录腾讯登录没有账号?注册新账号推荐活动克氏综合征（克莱恩费尔特氏综合征、Klinefelter’s征）首页»1970-01-01转化医学网赞(3)分享： 导读简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。

正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。

如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。

这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。

症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化...简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。

正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。

如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。

这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。

症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。

病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。

第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。

身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。

皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。

化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。

此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。

患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。

患者身材高。

四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

诊断实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。

本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。

治疗可本症用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能。

对轻症、睾丸发育龄尚可者，可用绒毛膜促必性腺激素（HCG）2000单位，肌肉注射，每2日1次，以促进睾丸的发育，但效果不理想。

无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。

本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。

本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精。

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克氏症候群（英語：Klinefelter's syndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於 ... 通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

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克氏症候群同義詞XXYsyndrome,Klinefelter'ssyndrome克氏症候群患者的染色體，可看到第23對染色體成XXY核型。

讀音/ˈklaɪnfɛltər/症狀無精症,性腺功能低下症,男性乳房發育症類型染色體疾病[*],sexchromosomedisorder[*],Xchromosomenumberanomalywithmalephenotype[*],maleinfertilityduetogonadaldysgenesis[*],sexchromosomedisorderofsexdevelopment[*],chromosomalanomalywithepilepsyasamajorfeature[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科medicalgeneticsICD-10Q98.0-Q98.4ICD-9-CM758.7DiseasesDB7189MedlinePlus000382eMedicineped/1252PatientUK（英語：PatientUK）克氏症候群MeSHD007713[編輯此條目的維基數據]克氏症候群（英語：Klinefelter'ssyndrome）或稱XXY、47XXY症候群，俗稱次雄性症候群，是由於男性有兩條或兩條以上的X染色體所致的疾病[1]。

該疾病的主要特徵為不孕[1]。

通常症狀很輕微，甚至許多患者根本不知道他們患有該病。

有些時候症狀會非常顯著，可能會出現肌肉虛弱、身高較高、運動協調差、體毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症與缺乏性慾[2]。

通常在青春期時發現克氏症候群的徵狀[3]。

智力發展通常與一般人無異，但常見有閱讀障礙或是在說話上有困難。

若有超過三條X染色體，患者的症狀會比較嚴重[2]。

克氏症候群的發病是隨機的。

隨著孕婦年紀增大，懷有罹患此疾病的胎兒機會也逐漸提高。

這個疾病沒有遺傳性，所以不會由患病的父親遺傳給下一代[4]。

這個疾病的原發機制是在原先就有Y染色體的前提下有一條以上的多餘X染色體，患者體內的總染色體數目至少為47條甚至更多，無論如何，都較一般46條染色體為多[5]。

克氏症候群能夠藉著檢測染色體核型的基因檢測來獲得確診[3]。

雖然目前尚沒有辦法可以完全治癒克氏症候群，但有一些醫學治療對改善疾病有不小的幫助[6]。

物理治療、言語治療、輔導，以及調整教學方法等可能有效。

舉例來說，物理治療、言語治療、心理輔導以及適當調整教學方法等等都能協助患者。

睪固酮補充療法（英語：Androgen_replacement_therapy）對於荷爾蒙嚴重不足或是低下的患者或有助益。

已經發育生成的乳房組織也可以藉由手術的方法移除。

約有一半的男性患者，藉由人工輔助生殖技術（英語：Assisted_reproductive_technology）的幫助有機會擁有自己的小孩，但是，這個是有相當的風險以及所費不貲[7]。

患者得乳癌的機率偏高，但仍低於女性得乳癌的機率[8]。

此外，克氏症候群病患本身的平均壽命無異於一般人[6]。

克氏症候群是一種常見的染色體異常疾病（英語：chromosomaldisorders），在新生男童中的發生率介於1/500到1/1000之間[4][9]。

該疾病是以它的發現者亨利·克林菲爾德（英語：HarryKlinefelter）來命名，亨利在1940年代時確立此疾病特徵[10]，並接著在1956找到造成此疾病的多餘X染色體[11]。

由於小老鼠也同樣有可能罹患XXY症候群，這個特點讓它們成為極佳的研究樣本[12]。

參見[編輯]非整倍體雙性人鑲嵌現象Truehermaphroditism（英語：Truehermaphroditism）特納氏症候群XXYY症候群（英語：XXYYsyndrome）Non-KlinefelterXXY（英語：Non-KlinefelterXX