（克莱恩费尔特氏综合征、Klinefelter's征） | 克萊恩費爾特氏症
简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter's征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。
正常男子染色体核 ...首页研究组学新药研发医疗器械检验免疫肿瘤心血管糖尿病产业政策行业企业人物产品杂谈会议人才快讯《转》访专题《转》译更多《转》中心医学检验所医声医事您有0条评论您有0条动态用户登录转化医学是什么？记住忘记密码?使用第三方登录新浪登录腾讯登录没有账号?注册新账号推荐活动克氏综合征（克莱恩费尔特氏综合征、Klinefelter’s征）首页»1970-01-01转化医学网赞(3)分享： 导读简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。
正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。
如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。
这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化...简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。
正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。
如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。
这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。
第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。
身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。
皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。
如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。
化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。
此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。
患者身材高。
四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
诊断实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
治疗可本症用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能。
对轻症、睾丸发育龄尚可者，可用绒毛膜促必性腺激素（HCG）2000单位，肌肉注射，每2日1次，以促进睾丸的发育，但效果不理想。
无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。
本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精。
对本文您有什么看法？评论：评 论共有0条评论还没有人评论，赶快抢个沙发加载更多正在加载没有更早的了相关阅读转化医学核心门户下载转网精华，了解更多资讯下载
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正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。
如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。
这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化...简介简称中文为“克氏综合症”，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。
正常男子染色体核型为46，XY，女子为46，XX。
如果男子染色体核型中X增多，就会引起这种病，最常见的是47，XXY。
这种病的发病率为l%一2%，为出生男孩中1000/1比例。
症状本病患者的睾丸小而硬，组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激睾丸间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别，只是到了青春期，才显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。
第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须或无，喉结小或无，发音尖或女性声音。
身材较高大（同其兄长高），骨骼较细，四肢相对较长，测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。
皮肤较白，因皮下脂肪丰富，故皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。
如结婚，有的无性交能力，有的性功能差，多数患者阴茎能勃起，也可射精，但精液中无精子或精子量极少，因故称无精症，占97%大多数患者不能生育。
化验检查卵泡刺激素明显增高，黄体生成素偏高或增高，睾酮偏低。
此病患者性格和行为也有异常表现，约1/4患者智力发育迟缓，胆怯，生活意志被动以及薄弱，有依赖性，感情不稳定，情绪多变，性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发育。
患者身材高。
四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
诊断实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
治疗可本症用丙酸睾丸酮50毫克，肌肉注射，每周2次，或甲基睾丸素5毫克，日服3次，可促进男性第二性征的发育，促进性欲，维持正常的性功能。
对轻症、睾丸发育龄尚可者，可用绒毛膜促必性腺激素（HCG）2000单位，肌肉注射，每2日1次，以促进睾丸的发育，但效果不理想。
无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。
本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精。
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