多了一條X的男生什麼是柯林菲特氏症候群？ | 克萊恩費爾特氏症
如果是典型的47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。
門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們搜尋關鍵字門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們最新消息交通資訊付款方式針劑教學國際醫療醫師專欄卵齡計算機多元性別20週年活動送子鳥寶寶愛生育銀行簡日EN好孕專欄生殖專欄圓夢故事圖文衛教醫師專欄送子鳥寶寶感恩讚美多了一條X的男生什麼是柯林菲特氏症候群？正常人類的染色體為46XY，如果X多一條成為47XXY，稱之為柯林菲特氏症候群，主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子，與正常的精子或卵結合後，便形成47XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親，也可能是來自於母親，尤其是高齡的夫妻。
生殖專欄其他我想諮詢2014-05-05作者王懷麟醫師做完羊膜穿刺後，報告結果一般需要等候約一個月。
在這一個月當中，許多孕婦心理的壓力可不小，成天緊張焦慮，忐忑不安，最怕接到醫院來的電話，因為接到電話通常不會有好結果，對於期待有個第二胎的Jane來說，便是如此。
作完羊膜穿刺後，很不幸接近一個月時，她的電話突然地響起，通知她回診。
診間裡醫師跟她說明了很多，但是腦海裡一片空白，始終無法靜下心來了解寶寶的狀況，只是看著報告上寫著「47XXY」，就是跟正常人不一樣。
回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗，她開始對未來產生悲觀的想法，應該留或不留，讓她與先生面臨天人交戰的抉擇。
X染色體比正常人多一條，到底對寶寶會有什麼影響呢？正常人類的染色體為46XY，如果X多一條成為47XXY，稱之為柯林菲特氏症候群（Klinefelter'sSyndrome），因臨床上的表現變化很大，所以以症候群來表示。
在男嬰發生率大約為1/5000至1/1000，主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子，與正常的精子或卵結合後，便形成47XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親，也可能是來自於母親，尤其是高齡的夫妻。
臨床上大約有85%為典型的47XXY，其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism），最常見的為46XY/47XXY。
如果是典型的47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。
雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差，智能發展較慢，但多數在成長過程中，與其他同儕並無明顯差異。
在青春期開始，因無法製造足量的雄性素，因而體內產生較多的雌激素，影響生殖器發育，導致陰莖短小、睪丸較小，並且有男性女乳化的現象。
也由於長期缺乏雄性素的刺激，睪丸造精功能日益退化，以致成人後便成為無精症。
因此許多患者都是在結婚後，遇上不孕問題求診，才了解自己染色體與他人不同的情形。
其實臨床上，在年輕患者的精液中，是可以發現精蟲的。
只要越年輕，睪丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子，未來可以避免不孕須要借精的窘境。
然而，即便利用睪丸切片取精獲得精子，可能也具有兩條性染色體，因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。
對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說，要如何做出一個正確的決定，除了得到充分專業醫師的諮詢，是非常需要的之外，更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。
無論做出何種抉擇，都必須勇敢面對其結果及人生的挑戰！#王懷麟醫師診間物語#著床前染色體篩檢#懷孕備孕#遺傳疾病0分享文章熱門文章試管嬰兒落榜，然後呢？想見你！重複植入失敗過後（1）啥米！試管嬰兒植一顆80%懷孕率47歲自卵龍鳳胎她怎麼造的？訂閱幸福未來卵留言分享：××登記諮詢想更進一步了解療程細節，請按登記按鈕留下您的聯絡資訊，我們會盡快與您聯繫。
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作完羊膜穿刺後，很不幸接近一個月時，她的電話突然地響起，通知她回診。
診間裡醫師跟她說明了很多，但是腦海裡一片空白，始終無法靜下心來了解寶寶的狀況，只是看著報告上寫著「47XXY」，就是跟正常人不一樣。
回到家上網搜尋了許多別人分享的資訊與經驗，她開始對未來產生悲觀的想法，應該留或不留，讓她與先生面臨天人交戰的抉擇。
X染色體比正常人多一條，到底對寶寶會有什麼影響呢？正常人類的染色體為46XY，如果X多一條成為47XXY，稱之為柯林菲特氏症候群（Klinefelter'sSyndrome），因臨床上的表現變化很大，所以以症候群來表示。
在男嬰發生率大約為1/5000至1/1000，主要原因是不完全減數分裂的精子或卵子，與正常的精子或卵結合後，便形成47XXY的受精卵；而多出來的X染色體可能源自父親，也可能是來自於母親，尤其是高齡的夫妻。
臨床上大約有85%為典型的47XXY，其餘為各種不同型式的鑲鉗型（mosaicism），最常見的為46XY/47XXY。
如果是典型的47XXY的男孩，在幼童及青春期前皆沒有症狀，外型正常、智力正常，外生殖腺亦為正常男孩的性徵，只是多數身材較為瘦長，比一般同齡小朋友高。
雖然文獻報告有些案例可能在學習能力比一般小朋友較差，智能發展較慢，但多數在成長過程中，與其他同儕並無明顯差異。
在青春期開始，因無法製造足量的雄性素，因而體內產生較多的雌激素，影響生殖器發育，導致陰莖短小、睪丸較小，並且有男性女乳化的現象。
也由於長期缺乏雄性素的刺激，睪丸造精功能日益退化，以致成人後便成為無精症。
因此許多患者都是在結婚後，遇上不孕問題求診，才了解自己染色體與他人不同的情形。
其實臨床上，在年輕患者的精液中，是可以發現精蟲的。
只要越年輕，睪丸便還有造精能力；如果可早日冷凍儲存精子，未來可以避免不孕須要借精的窘境。
然而，即便利用睪丸切片取精獲得精子，可能也具有兩條性染色體，因而產生三條X的女嬰或同樣是多了一條X的男嬰；因此有必要進行胚胎染色體篩檢或絨毛膜、羊膜穿刺的檢查。
對於知道寶寶多了一條X染色體的父母親來說，要如何做出一個正確的決定，除了得到充分專業醫師的諮詢，是非常需要的之外，更重要的是父母親必須認真思考自己身心條件、家庭背景以及未來人生規劃。
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