Klinefelter Syndrome @ 白色巨塔的愛戀:: 隨意窩Xuite日誌 | klinefelter syndrome罕病
一、什麼是Klinefelter Syndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在 ...白色巨塔的愛戀在白色巨塔裡看到許多生離死別但那是老天的安排醫療的努力有時無法有令人滿意的結果但盡全力找出問題全面努力我想要努力東西的還很多在白色巨塔的你我都還在自我充實當中為生命點燃希望日誌相簿影音好友名片201004201419KlinefelterSyndrome?特殊症候群及染色體異常症候群一、什麼是KlinefelterSyndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在精神科診所追蹤的病人中，此疾病的發生率將近1％。
而在不孕的男性中，此疾病的發生率約3％。
染色體的異常通常是由於親代形成配子時，減數分裂時X染色體的不分離。
多出的X染色體有54％是來自母親，46％是來自父親。
母親的年齡越大有傾向會造成減數分裂時的不分離，但在很多的案例中母親的年齡並不大。
在Klinefeltersyndrome的患者中47,XXY是最常出現的基因型，佔80%。
而有些人帶有混合的基因型，如46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXYY;45,X/46,XY/47,XXY或46,XX/47,XXY。
極罕見的變異型Klinefeltersyndrome是指有多於兩個X染色體，如48,XXXY;49,XXXYY;49,XXXXY;50,XXXXYY;47,XXY/48,XXXY;47,XXY/49,XXXXY,或是48,XXYY等染色體型。
即使有多達四個X染色體，仍是由Y染色體決定男性的表現型。
在大多數有四或五個染色體的患者，所有多的X染色體都是來自同一親代並且與較大的親代年齡無關。
二、臨床特徵 由於在孩童時期的臨床表徵較不明顯，所以此疾病在青春期前很少被診斷出來。
但行為或是精神上的異常常在性發育的缺損前就表現出來，因此所有智力遲緩或是學習困難的男孩都應考慮是否有此疾病。
患者可能有焦慮、不成熟、過度害羞、侵略性，且可能有反社會的行為。
在一前瞻性的研究中，在出生時就診斷出有47,XXY染色體型的孩童在五歲前可能有輕微的行為偏差。
有些較遲緩的病人有著活動力及語言學習較差的問題，但沒有主要的身體、智力或情緒的異常。
通常在孩童就學後才發現有學習問題。
文字能力IQ會較低，但整體IQ可能是正常的，因此常有文字整合能力較差，及在閱讀、拼音及數學也可能會比較不好。
大多數Klinefeltersyndrome的患者一般來說在青年期晚期有著學習困難，但仍可完成高中學業。
患者通常較高瘦且體重較輕，並且腳比例較長，但身體的特徵通常變化很大。
當青春期時，睪丸與陰莖發育會較差也較小，有些病人也會有隱睪或是尿道下裂的情形。
患者青春期的發育可能較晚，且雖然有些孩童會正常的男性化，但其他孩童常會發現男性荷爾蒙的缺乏。
有80％的成年患者有男性女乳化的現象，他們通常有較少的鬍鬚。
常見的睪丸發育異常是不產生精子及大量的Sertoli細胞，有四分之一的患者會發現抗精子抗體。
精子常會有不成套的性染色體。
雖然少數的例子有生育能力，但無精子症及不孕很常見。
但直接從睪丸抽取精子注射到卵子的細胞質中可以幫助產下正常的小孩。
病患有較高的肺部疾病，靜脈屈張及乳癌發生率。
在93位男性乳癌患者中有7.5％罹患Klinefeltersyndrome。
少數患者會有縱隔腔生殖細胞瘤，會製造人類絨毛膜性腺激素並且導致青春期早熟，患者可能也有白血病，淋巴癌或其他血液腫瘤。
在十五到三十歲的族群中有較高癌症危險性。
帶有XY/XXY染色體型的成人，其症狀通常較輕也較少。
而帶有XY/XXY染色體型的孩童，在男性化、生育能力及社會化適應有較好的結果。
三、臨床診斷 實驗室檢查 多數的Klinefeltersyndrome患者一生中都沒有被診斷出來。
但所有懷疑有此疾病的病人都應該做染色體檢查。
帶有47,XXY
在IQ大於50的智力遲緩病患及在 ...白色巨塔的愛戀在白色巨塔裡看到許多生離死別但那是老天的安排醫療的努力有時無法有令人滿意的結果但盡全力找出問題全面努力我想要努力東西的還很多在白色巨塔的你我都還在自我充實當中為生命點燃希望日誌相簿影音好友名片201004201419KlinefelterSyndrome?特殊症候群及染色體異常症候群一、什麼是KlinefelterSyndrome 新生男嬰有染色體型47,XXY的機會約1/500～1/1000，這個問題是男性最常見的性染色體異常。
在IQ大於50的智力遲緩病患及在精神科診所追蹤的病人中，此疾病的發生率將近1％。
而在不孕的男性中，此疾病的發生率約3％。
染色體的異常通常是由於親代形成配子時，減數分裂時X染色體的不分離。
多出的X染色體有54％是來自母親，46％是來自父親。
母親的年齡越大有傾向會造成減數分裂時的不分離，但在很多的案例中母親的年齡並不大。
在Klinefeltersyndrome的患者中47,XXY是最常出現的基因型，佔80%。
而有些人帶有混合的基因型，如46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXYY;45,X/46,XY/47,XXY或46,XX/47,XXY。
極罕見的變異型Klinefeltersyndrome是指有多於兩個X染色體，如48,XXXY;49,XXXYY;49,XXXXY;50,XXXXYY;47,XXY/48,XXXY;47,XXY/49,XXXXY,或是48,XXYY等染色體型。
即使有多達四個X染色體，仍是由Y染色體決定男性的表現型。
在大多數有四或五個染色體的患者，所有多的X染色體都是來自同一親代並且與較大的親代年齡無關。
二、臨床特徵 由於在孩童時期的臨床表徵較不明顯，所以此疾病在青春期前很少被診斷出來。
但行為或是精神上的異常常在性發育的缺損前就表現出來，因此所有智力遲緩或是學習困難的男孩都應考慮是否有此疾病。
患者可能有焦慮、不成熟、過度害羞、侵略性，且可能有反社會的行為。
在一前瞻性的研究中，在出生時就診斷出有47,XXY染色體型的孩童在五歲前可能有輕微的行為偏差。
有些較遲緩的病人有著活動力及語言學習較差的問題，但沒有主要的身體、智力或情緒的異常。
通常在孩童就學後才發現有學習問題。
文字能力IQ會較低，但整體IQ可能是正常的，因此常有文字整合能力較差，及在閱讀、拼音及數學也可能會比較不好。
大多數Klinefeltersyndrome的患者一般來說在青年期晚期有著學習困難，但仍可完成高中學業。
患者通常較高瘦且體重較輕，並且腳比例較長，但身體的特徵通常變化很大。
當青春期時，睪丸與陰莖發育會較差也較小，有些病人也會有隱睪或是尿道下裂的情形。
患者青春期的發育可能較晚，且雖然有些孩童會正常的男性化，但其他孩童常會發現男性荷爾蒙的缺乏。
有80％的成年患者有男性女乳化的現象，他們通常有較少的鬍鬚。
常見的睪丸發育異常是不產生精子及大量的Sertoli細胞，有四分之一的患者會發現抗精子抗體。
精子常會有不成套的性染色體。
雖然少數的例子有生育能力，但無精子症及不孕很常見。
但直接從睪丸抽取精子注射到卵子的細胞質中可以幫助產下正常的小孩。
病患有較高的肺部疾病，靜脈屈張及乳癌發生率。
在93位男性乳癌患者中有7.5％罹患Klinefeltersyndrome。
少數患者會有縱隔腔生殖細胞瘤，會製造人類絨毛膜性腺激素並且導致青春期早熟，患者可能也有白血病，淋巴癌或其他血液腫瘤。
在十五到三十歲的族群中有較高癌症危險性。
帶有XY/XXY染色體型的成人，其症狀通常較輕也較少。
而帶有XY/XXY染色體型的孩童，在男性化、生育能力及社會化適應有較好的結果。
三、臨床診斷 實驗室檢查 多數的Klinefeltersyndrome患者一生中都沒有被診斷出來。
但所有懷疑有此疾病的病人都應該做染色體檢查。
帶有47,XXY