Edwards syndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18) ... Patau syndrome(伯陶氏症候群)(47,XX+13/47,XY+13) ... Klinefelter syndrome(柯林菲特氏症)(47,XXY).Downsyndrome(唐氏症)(47,XX+21/47,XY+21)唐氏症，也叫做21號三染色體(trisomy21)，多了一條第21號染色體，是最常見的基因疾病，會造成寶寶異常。

發生率每750-800位活產中會有一位l  統計上，在年紀大的父母更易發生遺傳自發生／非遺傳性l  多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體l  轉位性的唐氏症可能會遺傳，一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位，雖然他們不一定會有病灶，但是這些帶有平衡性轉位的帶原者，在孕育下一胎時會異常的機率更高。

預期壽命和正常人約略相同l  一半的人可達到50歲原因3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中l  原發性三染色體：在所有的細胞中會出現三條第21號染色體（95%的患者）l  不平衡性轉位：部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏（轉位）的情況（大多是和第14號互換），通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。

受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21號l  鑲嵌式染性體：部份細胞含有46條染色體，而部份細胞有多一條（共三條）第21號染色體l  會不會生下唐氏症寶寶，最著名的風險因子為媽媽的年紀n  35歲：1/385n  40歲：1/106n  45歲：1/30症狀和醫療問題每一位唐氏症患者的症狀都不相同，可以由極輕微到非常嚴重，在鑲嵌性染色體的患者，他們的表現和他們帶有第3條第21號染色體的數量有關，而他們也多不會表現出典型症狀，對於智力的缺損也不會像帶有完整第三條第21號染色體的患者如此嚴重。

主要表現圓扁臉兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮小白/灰點在虹膜的周圍不正常形狀的鼻子及耳朵往旁側生長的牙齒較小的口腔及外突的舌頭脖子短及後側會有多餘的皮膚短手與指頭斷掌聽力障礙髖關節的問題及易發生髖關節脫位肌肉張力低下及韌帶鬆弛先天性心臟異常消化道系統異常睡眠呼吸中止症（因為狹小的口腔，氣管及喉嚨）自體免疫及內分泌失調男性不孕症及女性生育力減弱提早老化 唐氏症的兒童可能同時也會具有智力發展遲緩及社交問題，通常會有以下表現衝動行為及錯誤的判斷注意力不集中輕度至中度的學習障礙語言及動作發展遲緩智力低下唐氏症患者通常也容易伴隨著癲癇、白血病、阿滋海默症及免疫疾病。

治療早期療育可以幫助唐氏症患者在成年時期能夠自理生活，在心臟異常方面，能藉由手術來校正，而腸胃道異常及其他問題，就因人而異，最重要的是要定期追踨。

病人可以也必須融入家庭及社會環境，量身定做的教育計畫是必須的，此計畫須包括社交、物理、職能及語言治療。

歷史典故1866年英國醫師JohnLangdonHaydonDown首次描述唐氏症徵狀，因此以他名字命名。

雖然他觀察許多重要的特徵，但無法正確地證實異常的原因，於1959年被JérômeLejeune證實為21號三染色體 Edwardssyndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18)愛德華氏症也稱做三條第18號染色體，是基因異常的疾病，多了一條第18號染色體。

是活產中第二常見的染色體異常疾病發生率每6000位活產中會有1位l  大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中遺傳自發性/非遺傳性l  多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體l  轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。

雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高預期壽命有限的生命週期，一半的人只有4天壽命-有機會活到1個月：40%-有機會活到1年：5%-有機會活到10年：1%原因在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體l 原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體l  不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來l  鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體症狀和醫療問題低出生體重新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張生長遲緩頭圍小(小頭症)頭徑較長(舟狀頭症)頭臉部結